第六章多基因遗传病多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。

多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。

分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。

本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。

一、基本纲要1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。

2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。

3．熟悉多基因假说。

4．了解遗传度的计算方法。

5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。

二、习题（一）选择题(A型选择题)1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用13．下列______为数量性状特征。

A. 变异分为2-3群，个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线E. 变异分布连续，呈单峰曲线14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型15．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式16. 下面______属于数量性状。

A. ABO血型B. A血压C.A红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑17. ______属于质量性状。

A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率< 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体 B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半21．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低E．遗传性状的异质性22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。

该病的遗传度为_______。

A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差26.在公式h2=b/r中，r代表______。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A. 在群体中，变异是不连续的B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状29．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关30．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低31．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C．子代发病率为30%～40% D．患者同胞发病率为30%～40%E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%32．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积33．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高34．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大35．下列关于群体易患性的错误说法是_______。

A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间36．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算37.遗传度越高的疾病，则________。

A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大38．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．不考虑任何条件，均可使用39．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。

A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大40．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关41．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%42. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。

一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%43. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。

一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。

A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 44．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。