• 1、神经系统： 智能发育落后最为突出，智商常低于正常 。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有 癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。
• 2 、皮肤：患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发由 黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。
• 3 、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显 鼠尿臭味。
菠萝
生姜
小蜜柑
黑加仑
黑莓
毛叶番荔枝 西洋李子
柚
青梅
番石榴
罗望子
当归
橙
果馅
醋栗
萝卜
西红柿
茄子
洋葱
蘑菇
黄瓜
水芹
甘蓝
莲花白
大头菜
秋葵
辣椒、胡椒
红薯
PKU绿色食物：可自由选择
类别 谷类
糖类
脂类 其他
名称
名称
名称 名称
藕粉 牛奶冻粉
木薯淀粉
西米 玉米粉
各种糖、果酱 白糖
红糖 麦芽糖
砂糖
冰糖
蜂蜜
猪油
黄油（不含牛奶） 植物油 奶油
诊断与鉴别诊断
• 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊 。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。
• PKU 需与以下疾病鉴别： • 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟
化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 • 2．四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 B
苯丙酮尿症护理查房 ppt课件
目录
• 1.病史介绍 • 2.相关知识 • 3.发病机制 • 4.临床表现 • 5.实验室检查 • 6.诊断与鉴别诊断 • 7.治疗 • 8.护理诊断、措施及评价 • 9.健康教育
发 病 机制
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
类别 水果
蔬菜
PKU绿色食物：可自由选择
名称 苹果 荔枝 芒果 杏 樱桃 无花果 桔 梅干 青菜 南瓜 木薯 小茴香 韭菜
名称
名称
名称
西瓜
梨
桃
葡萄（干） 草莓
橄榄
山竹
木瓜
H4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出 ，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等 。该病的发生率占 PKU 的 10% 左右，诊断主要依靠 HPLC 测定尿 蝶呤谱。
治疗
• 1、为少数可治性遗传代谢病之一 • 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是PKU
咖喱粉
醋
芥末
PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量
类别 乳制品
蛋类 米
谷类
名称 蛋白质 母乳 牛奶 鸡蛋 米（未加工） 米饭 米粥 脆玉米片 脆米饼 面粉 麦片
含50mgPhe的量
1g 初乳37ml，成熟乳90ml 30ml 1/6个 15克 45克 90克 15克 1物：可以选择，但应控制食用量
类别 蔬菜
名称 土豆、土豆片 烤土豆 土豆泥 煮甜薯 鲜竹笋 玉米棒 水煮菠菜 水煮豌豆 冷冻蔬菜
含50mgPhe的量 45克 55克 80克 60克 60克 55克（4cm长） 35克 30克 30克
备注
PKU红色食物：不能用
类别 肉 鱼 蛋 乳酪 坚果 普通食品 豆制品 种子 阿斯巴甜
名称 所有种类，包括内脏 所有种类，包括贝壳类 所有种类 所有种类
• 2、P:体液不足的危险
• I:按医嘱为病人静脉输液，补充足够的 水、电解质,观察记录病人尿色、量，必要 时记录每小时尿量,注意观察病人皮肤、粘 膜情况。
• O:6月7日患儿未出现体液不足的表现
健康教育
1发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面了解 苯丙酮尿症的相关内容
2对患儿及其家属进行心理指导 3严格督导和及时随访 4新生儿疾病筛查的意义 5如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味
主要治疗 • 2．低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食
物为主。 • 3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨
酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗 对患者更有益。 • 4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在 300μmol/L 以下， 直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 • 5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产前诊断。 • 6．对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充 BH4、5 - 羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮食 治疗。
备注
面包、面粉、蛋糕、饼干
添加在饮料、调料、药品中
护理诊断，措施及评价
• 1、P:体温过高 与上呼吸道感染有关 • I:物理降温，包括局部全身和药物降温
。降温后 30 分钟测体温。高热者绝对卧床 休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔 感染，保持皮肤清洁，及时更换衣服、床 单，防止压疮。 • O:6月7日患儿体温正常
8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓， 总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢 肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
7
湿疹样皮疹
实验室检查
• 新生儿筛查 • 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸
达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正 常或稍低 • 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 • 尿蝶呤分析 • DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基 因诊断，但由于基因的多态性、分析结果 应谨慎。
预防
• 避免近亲结婚 • 开展新生儿筛查 • 产前诊断
苯丙酮酸，苯乙酸， 苯乳酸，对羟基苯
乙酸↑
四氢生物蝶呤 BH4
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
BH2
苯丙氨酸
PAH（缺乏）
酪氨酸
酪氨酸 色氨酸
BH4
DOPA 5-羟色胺
黑色素，甲状腺 素，肾上腺素↓
4
遗传代谢病
底物
酶 受体、载体
基因突变
产物
临床表现
• 患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时 症状明显，表现为：