K1e2y Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
第三节 数据库检索
• Entrez检索工具：Entrez是美国国家生物技术信息中心 •（NCBI）提供的集成检索工具 • : /Entrez/ • SRS（Sequence Retrieval System）检索工具：是欧洲 • 分子生物学网EMBnet的主要数据库检索工具，可以从 • EMBnet的主页进入。 • DBGET/LinkDB检索工具：是日本建立的 • GenomeNet数据库，该数据库主要针对代谢途径。 • : genome.ad.jp/dbget/dbget_manual.html。
K1e3y Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
图16-1: NCBI网页的Entrez界面
K1e4y Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
K1e1y Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
2、蛋白质数据库
• 最重要的蛋白质氨基酸序列数据库是瑞士的SWISS• PROT ( : /sprot/); • 蛋白质信息资源库PIR(Protein Information Resource),包含 • 所有序列已知的自然界中野生型蛋 白质的信息 • ( : ); • PDB蛋白质结构数据库：收集由X射线衍射和核磁共振 • 技术测定的蛋白质大分子三维结构( : /pdb)。
K7ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
第二节 生物信息数据库
• 重要生物信息中心 • 生物信息数据库
K8ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
• 核酸序列的分子量、碱基组成、碱基分布等基本分析：
• BioEdit ( : /BioEdit/bioedit.html)
• DNAMAN ( : lynnon /) • 限制性酶切分析 ：限制性酶数据库(Restriction Enzyme
第一节 生物信息学概论 一、生物信息学的定义
生物信息学是结合了生物学和信息技术，利用 计算机和互联网技术，分析海量的并且还在快 速积累的生物数据，从中获取生物科学新知识 的一门新的交叉科学。
Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education,5China
1、核酸数据库
1）NCBI的GenBank ( : /web/GenBank/index.html); 2）EBI的EMBL) ( : /databases/index.html); 3）日本国立遗传学研究所的DDBJ ( : ddbj.nig.ac.jp/)
一、重要生物信息中心
1、美国国家生物技术信息中心 (National Center of Biotechnology Information, NCBI) ( : ); 2、欧洲生物信息学研究所 (European Bioinformatics Institute, EBI) ( : /); 3、日本国立遗传学研究所 (Japan National Institute of Genetics Center for Information
Biology) ( : ddbj.nig.ac.jp/)
K9ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Edry of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
K6ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
第一节 生物信息学概论 二、生物信息学研究的范畴
第一、各种生物数据库的建立、维护和管理； 第二、研究高效率的统计工具、分析算法，
发展方便、快捷的分析程序； 第三、从海量的原始生物数据中发掘新知识。
分子诊断学∙第十四章
生物信息学在分子诊断中的作用
K2ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
主要内容
❖第一节 ❖第二节 ❖第三节 ❖第四节 ❖第五节 ❖第六节
❖
生物信息学概论 生物信息数据库 数据库检索 核酸数据分析 蛋白质数据分析 生物信息学在医学
第四节 核酸数据分析
• 核酸序列的基本分析 • 核酸序列的比对分析 • 开放阅读框的分析 • 基因的电子克隆和定位 • 引物设计 • 向数据库提交序列
K1e5y Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
一、核酸序列的基本分析
中的应用
K3ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
第一节 生物信息学概论
• 生物信息学的定义 • 生物信息学研究的范畴
K4ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China