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第十三章 基因突变与DNA损伤修 复
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从SARS说起
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甲型H1N1流感病毒
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基因突变的概念
什么是突变？
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产生新基因源泉之一
S、M蛋白基因突变
普通冠状病毒 -------------------SARS 病毒
H、N蛋白基因突变
普通流感病毒 -------------------甲H1N1 病毒
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（二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变
DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。
三类：亚硝酸、烷化剂、羟胺。
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花色体细胞突变
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不同颜色的牵牛花
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柑桔体细胞突变
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马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
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第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
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(一) 碱基替(置)换突变
mutation）。
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(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基 因突变（suppressor gene mutation）。
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三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一 个碱基对代替另一个不同的碱基对。
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)
换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶
被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个
嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的
置换称为颠换（transversion）。
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(二) 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2
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(二)错义突变
指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。
DNA： ACC → CCC
mRNA： UGG → GGG
Pr ： Trp → Gly
色氨酸 甘氨酸
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(三)无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA） 时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都 失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（nonsense mutation）。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
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5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。
正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复 制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A A GG T B U K B U E C
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月见草
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玫瑰1
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玫瑰2
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2004年7月报道， 日本用14年育出的蓝玫瑰
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乌纳塔恩综合症
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人类女性多毛症
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不同皮色的老鼠
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不同肤色的蛇
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不同眼色的果蝇
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翅膀羽毛的变化
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孔雀翅膀羽色的变化
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猫耳朵的变异
蜜蜂绿眼突变
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序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失（codon
insertion or deletion）。
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(四) 染色体错误配对不等交换
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和
酮 式 烯 醇 式
.பைடு நூலகம்
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2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶
配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配对；
从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进人DNA后再
和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。
2-氨基嘌呤
A 2 A P 2 A P * G T TC C
交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和
部分基因重复。
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二、基因突变的分子效应
(一)同义突变
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换后使mRNA
上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出
现同一氨基酸。
DNA： mRNA： Pr ：
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
多 穗 玉 米
玉米分支
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柑橘无籽变异
苹果熟色变异
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玉米不同类型（亚种）
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玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
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玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
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玉米有稃种
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玉米甜与非甜分离 玉米籽粒颜色突变
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果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
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大豆皮色变异
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苹果熟期变异
牛舌草白色突变
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来
的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。
移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。
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(三) 整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的
肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
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(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方
停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变
（termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion
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白化变异
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娃娃鱼体色突变
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不同颜色的金鱼草花朵
月季的红花和白花
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水稻叶耳变异 水稻叶形变异
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水稻粒色变异
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水稻穗部变异
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水稻颖壳变异
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株高突变
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小麦耐盐突变
大麦抗性突变
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彩色棉
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玉米叶色变异
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玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
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