超声波检查在胎儿畸形 产前筛查中有重要作用


长期高分辨率超声波 图像可进一步提供 胎儿解剖学信息 1次妊娠建议至少 3次超声检查
建议3次超声检查时间

孕18—22周：最佳检出期，查大多畸形。 孕32—34周：查出部分畸形 孕38—39周：再次确认有无畸形，监测 胎儿生长发育、胎盘、羊水
夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者； 女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象； 曾有不明原因流产、死胎、死产史者； 本人或家族中有染色体异常者； 已发生过母儿血型不合者； 本次或上一次发生羊水过多或过少者； 接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒 感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者
二、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
患儿及母亲染色体检查


先核实患儿核型是否21三体性。如果证 实核型为47，XX（XY），＋21，则其 再发风险为1／650～1／1000。如果此 妇女已32岁则再发风险会增加至1／ 100（即6倍到10倍）。 又如发现母亲为易位型携带者，则风险 率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、 羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
产前诊断服务体系模式
在机构间建立有效的转诊关系，质量控制 和信息管理系统. 产前诊断机构(经资格认定的机构) 产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健 院.所) 一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)
与产前诊断有关的医疗机构的分类



产前诊断机构(经资格认定的机构)：必须 取得”两证“，取得执业资格的必备条 件：机构 人员 产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健 院.所)：可以开展产前筛查，但没有诊断 能力 一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区） 只能识别高危，不允许开展产前筛查
产前筛查与产前诊断
孩子出生时父母最担心的是？

发育是否正常？ 是否有畸形?

遗传病的 危害
我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其
中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中， 约50%是染色体异常引起的！
筛查结果的分析



风险率以1/n的方式来表示，意味着出生 的某一患儿存在1/n的可能性。 唐氏儿筛查采用1/270为临界值；18-三 体筛查1/350为临界值。 筛查结果分高风险和低风险，与临床上 的阳性和阴性有区别。
筛查结果的处理




筛查高风险的孕妇表示生唐氏儿的可能 性高，但不是确诊，建议做产前诊断。 筛查低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能 性较小，但不能完全排除生唐氏儿的可 能性。 筛查结果怀疑神经管缺陷的建议行超生 检查 对产前筛查的孕妇都进行随访
出生缺陷病因


遗传因素 25﹪ 环境因素：接触化学物品，放射性物质 或各种感染 10 ﹪ 环境与遗传的共同作用 65 ﹪
出生缺陷的预防

一级预防（孕前干预-预防发生） : 针 对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前 采取各种有效措施，防止出生缺陷的产 生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也 应该是最有效的途径。(叶酸)

孕早期筛查:血清学+超声形态学 孕中期筛查:血清学+超声形态学
目的：减少残疾儿的出生，提 高人口素质

理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗 传筛查 !
遗传筛查方案的标准




被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率； 严重影响健康； 筛查出后，有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格 便宜 筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查着 接受； 被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被 筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务




其一 一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现 再妊娠，惧怕再生同病患儿，她该怎么办呢？ 患儿呈特殊面容： 眼裂小，低鼻梁，颌小， 舌常外伸，拇指与小指短， 常伴心脏病和其它疾病， 智力下降。
优生学创始人
英国学者高尔 顿在1883年首先 提出“优生学” 一词 ：即运用遗 传学原理改善人 类遗传素质的科 学。
生化诊断



测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤或 纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物 血氨基酸分析 血红蛋白测定 酶活性测定
基因监测

DNA分子杂交 限制性内切酶 PCR技术检测DNA
产前诊断疾病

染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 非染色体性先天畸形
现在您能回答之前的问题了吗？

孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？


①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现 再妊娠， 惧怕再生同病患儿，前来咨询 如何了解此胎情况呢？ ②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生 育，前来咨询是否会再生育先天性畸形 儿，几率多少？孕后如何排查？。
目的



了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的 意义 了解产前诊断的对象及疾病种类 熟悉遗传咨询的步骤 熟悉遗传筛查的手段 熟悉遗传咨询的范畴
申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须 正常 不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产 前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗 传病风险，而此病只是有可能被查出来
细胞学检查

染色体核型分析 染色体显带技术 高分辨率显带技术 原位杂交技术
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
为什麽要开展产前筛查及诊断
我国每年出生出生缺陷儿约有100万占出生人口近5%,我省 每年出生肉眼可见的畸形而近万人 先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年 才显现出来的缺陷)


我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元， 先天愚型的治疗费超过20亿元， 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题， 已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。
产前筛查流程图
孕妇
产前检查门诊 采集标本 产前检查实验室
高风险 B超核准孕周 重新测定风险
低风险
继续妊娠
随访 高风险 产前诊断
三、产前诊断




在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段、测 定血、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等 技术， 了解胎儿在宫内的发育状况， 分析胎儿染色体核型有无异常 检测胎儿细胞的生化项目和基因，对先天性和 遗传性疾病做出诊断 。 产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺 陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生 和提高人口质量的重要保障之一
绒毛活检（CVS）

活检时间:孕8-10周 方法:B超引导下经腹或经宫颈 用于胎儿染色体和基因分析 安全: B超引导下经腹的流产率不到1%
羊膜腔穿刺


最常用的侵袭性产前诊断技术 时间:孕16-20周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产 前诊断 安全:与之相关的流产率仅0.5%
出生缺陷的预防

二级预防(避免出生): 实施“产前诊断 管理办法”，建立全国性产前诊 断网络， 实现产前筛查诊断的有机结合。
出生缺陷的预防

三级预防(避免残疾): 使出生缺陷及时得 到治疗和控制，开展新生儿和婴幼儿体 系体检 –新筛。
产筛与产诊工作的重要意义



《母婴保健法》规定的母婴保健技术服 务，保障母婴健康，降低两个死亡率 落实《中国提高出生人口素质，减少出 生人口缺陷和残疾行动计划》(20022010)，预防和减少出生缺陷，促进经济 社会可持续发展 规范产筛与产诊技术服务，依法实施监 督管理，推动产科技术进步
遗传筛查的主要病种

唐氏综合症（21-三体综合征） 神经管畸形 爱德华氏综合症（18-三体综合征）
指挥 舟舟-先天愚型患儿
先天愚型患儿
筛查≠确诊


产前诊断本着自愿参加的原则，由医务 人员指导您开展产前保健。可能出现假 阳性和假阴性 对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿 刺，行羊水染色体检查
时间: 怀孕14-21周 标志物 MoM值 AFP 0.7-0.8 uE3 0.6 HCG 1.8 截断点：1：270 检出率：67%患儿 假阳率：5%
水平 ↓ ↓ ↑
程序：产前筛查知情同意制度
门诊医师应详细询问准确填写以下数据 出生日期（公历） 体重 末次月经（公历）月经周期 B超检查测定的 CRL或BPD 是否吸烟 是否双胞胎或多胞胎 是否胰岛素依赖型糖尿病 是否异常妊娠 联系方式

超声诊断
图像清晰，分辨力强，应用广泛。 可发现胎儿体表畸形， 内脏畸形，测定胎儿 指标判断有无生长迟缓， 判断有无与肢体畸形 有关的疾病。

பைடு நூலகம் 超声诊断



正常结构缺如:如无脑儿 赘生物的形成:如畸胎瘤 阻塞所致的器官扩张:如脑积水 疝的形成:如脑膨出 胎儿结构的大小异常:如小头畸形 胎儿脏器运动异常:如心脏结构缺损 其他:羊水过多或过少
一、遗传咨询 genetic counselling

定义：由从事医学遗传的专业人员或咨 询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗 传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、 预后、复发风险率、防治等问题予以解 答，并就咨询者提出的婚育问题提出建 议和具体指导供参考。
哪些人要进行遗传咨询？

妊娠早期孕妇体内血清标志物



时间: 孕8-14周 标志物 MoM值 PAPP-A 0.43 Free-HCGβ 2.0-2.5 1:300为截点 检出率:63% 及早发现,实行人工流产.