一. 名词解释1. C值及C值反常反应：所谓C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量。

真核细胞基因的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是C值反常现象。

2. 半保留复制：DNA生物合成时，母链DNA解开分为两股单链，各自为模板按碱基互补规律，合成与模板互补的子链。

子代细胞的DNA，一股从亲本完全接受过来，另一股则完全从新合成。

两个子细胞的DNA碱基序列一致。

3 半不连续复制：前导链连续复制而随从链不连续复制，就是复制的半不连续性。

4 引发体：复制的起始含有解螺旋酶.DNA C蛋白.引物酶和DNA复制起始区域的复合结构称为引发体。

5. DNA损伤：在复制过程中发生的DNA突变体称为DNA损伤。

6 转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。

7. 中心法则：通过DNA的复制把遗传信息由亲代传递给子代，遗传信息由DNA传递到RNA，最后翻译成特异的蛋白质.RNA还以逆转录的方式将遗传信息体传递给DNA分子。

这种遗传信息的流向称为中心法则。

8 编码链：双链DNA中，不能进行转录的那一条DNA链，该链的核苷酸序列与转录生成的RNA的序列一致，又称意义链。

9. 转录因子：能直接或间接辨认和结合转录上游区段DNA的蛋白质，称反式作用因子。

在反式作用因子中，直接或间接结合DNA聚合酶的，则称为转录因子。

10 RNA编辑：是某些RNA，特别是mRNA前体的一种加工方式，如插入，删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑mRNA序列发生了不同于模板DNA的变化。

11 cDNA：互补DNA，是以mRNA为模板，按碱基互补规律，合成与mRNA互补的DNA 单链。

12 RNA选择性剪接：是指不同的剪切方式从一个mRNA前体产生不同的mRNA剪接异构体的过程。

13 GU-AG法则：多数细胞核mRNA前体中内含子的5’边界序列为GU，3’边界，序列为AG。

因此，GU表示供体先借点的5’端，AG代表接纳体衔接点3’端序列。

习惯上，这种保守序列模式称为GU-AG法则。

14. 顺反子：遗传学上将编码一个多肽链的遗传单位，称为顺反子。

真核mRNA只编码一种蛋白质，为单顺反子。

15. 翻译：以mRNA为模板，氨酰-tRNA为原料直接供体，在多种蛋白质因子和酶的参与下，在核糖体上将mRNA分子上的核苷酸顺序表达为有特定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

16. 摆动假说：Crick为解释反密码子中某些稀有成分的配对以及许多氨基酸有2个以上的密码子的问题而提出的假说。

17. 氨酰-tRNA合成酶：是一类催化氨基酸和tRNA相结合的特异性酶。

18. SD序列：早在1974年，Shine就发现，几种细菌小亚基rRNA3’末端顺序为：5’—ACCUCCUA—3’，它可以和mRNA中离AUG顺序5’侧约9-13个碱基处有一段富含嘌呤碱基AGGA或GAGG互补，后来称此区域为SD。

19. 多核糖体：mRNA同时与若干个核糖体结合形成的念珠转结构，称为多核糖体。

20 核定位序列：蛋白质中的一种常见的结构域，通常为一短的氨基酸序列，它能与核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内。

21. 基因打靶：是指通过DNA定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。

22启动子：与基因表达序列启动相关的顺势作用元件，是结构基因的重要成分。

它是一段位于转录起始位点5’端上游区大约100-200bp以内的具有独立功能的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确地相结合并具有转录起始的特异性。

23 增强子：位于真核基因中远离转录起始点，能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列。

它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。

24 顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关，能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。

包括启动子，上游启动子元件，增强子，加尾信号和一些反应元件等。

25. 反式作用因子：是指真核细胞内的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。

26 重叠基因：具有部分共用核苷酸序列的基因，即同一段DNA携带了两种或两种以上不同蛋白质的编码信息。

重叠部分可再调控区，也可再结构基因区。

常见于病毒和噬菌体基因组中。

27. 载体：能再连接酶的作用下和外源DNA片段连接并运送DNA分子进入受体细胞的DNA分子。

28 基因组DNA文库：指将某生物的全部基因组DNA用限制性内切酶或机械力量切割成一定长度的DNA片段，再与合适的载体在体外重组并转化相应的宿主细胞获得所有阳性菌落。

29. 反义RNA：碱基序列正好与有意义的mRNA互补的RNA称为反义RNA、30. DNA探针：是带有标记的一段已知DNA，用以检测未知序列，筛选目的基因等方面广泛应用。

31 原位PCR：以阻止固定处理细胞内的DNA或RNA作为靶序列，进行PCR反应的过程。

32. RACE：是利用PCR技术在已知部分cDNA序列的基础上特异性克隆其5’端或3’端序列的方法。

33. 原位杂交技术：是用标记的核苷酸探针，经过射自显影或非放射检测体系，在组织，细胞，间期核及染色体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段。

34. 基因敲除：针对一个序列已知但功能未知的基因，从DNA水平上设计实验，彻底破坏该基因的功能或消除其表达机制，从而推测该基因的生物学功能。

35 完全基因敲除：是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性。

36. 基因表达系列分析：是一种以测序为基础定量分析全基因组表达模式的技术，能够直接读出任何一种类型细胞或组织的基因表达信息。

37. 凝胶阻滞实验：是体外分析DNA与蛋白质相互作用的一种特殊的凝胶电泳技术。

是分离纯化特定DNA结合蛋白质的经典方法。

38. 基因家族：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。

39. 阻遏蛋白：是指转录调控系统中调节基因表达产物丰度的蛋白质，其作用部位往往是操纵子的操纵区，起着阻止结构基因转录的作用。

40. 癌基因：是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。

当癌基因结构或表达发生异常时，其产物可使细胞无限制增殖，导致肿瘤的发生。

包括病毒癌基因和细胞癌基因。

41. 肿瘤抑制基因：作为细胞生长的起刹车作用，编码蛋白可抑制细胞的生长，阻止细胞转变为恶性细胞。

42 基因诊断：以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在，结构缺陷或表达异常对人体的状态和疾病作出诊断的方法和过程。

43 基因组：是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。

44 转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位45. 摆动假说：Crick为解释反密码子中某些稀有成分的配对以及许多氨基酸有2个以上的密码子的问题而提出的假说。

46 microRNA：microRNA是一类由内源基因编码的长度约为22个核苷酸的非编码单链RNA分子，它们在动植物中参与转录后基因表达调控47. 基因治疗：一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞，以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法。

48 转录：转录是遗传信息由DNA转换到RNA的过程。

作为蛋白质生物合成的第一步，转录是mRNA以及非编码RNA(tRNA，rRNA等)的合成步骤49;RNA选择性剪切：是指用不用的剪切方式（选择不同的剪切位点组合）从一个mRNA前体产生不同的mRNA剪切异构体的过程50：CDNA:CDNA是染色体的主要化学成分之一，同时也是基因组成的，有时被称为“遗传颗粒”。

RNA互补的单链DNA，以其RNA为模板，在适当引物的存在下。

由RNA与DNA 进行一定条件下合成的，就是CDNA二. 简答题1 简述染色体的结构答：一级结构：核小体串珠。

二级结构：螺线管。

三级结构：超螺线管.四级结构：染色体。

2 简述原核细胞DNA的特点：答：1.结构简练：原核DNA分子的绝大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的一部分不转录。

而且，这些不转录DNA序列通常是控制基因表达的序列。

2.存在转录单元：原核DNA 序列中功能相关的基因丛集在基因组的特定部位，形成转录单元，它们可被一起转录为可翻译多个蛋白质的mRNA分子，这种mRNA叫多顺反子mRNA。

3.有重叠基因：在一些细菌和动物病毒中同一段DNA能携带两种不同蛋白质的信息。

重叠基因主要有以下几种情况：一个基因完全在另一个基因里面，部分重叠：两个基因只有一个碱基对的重叠。

3 简述常见的DNA修复系统有哪些？并简述之答：1.错配修复；2.切除修复；3.重组修复；4.DNA直接修复；5.SOS系统4. 酵母单杂交的基本原理。

答：首先将已知的特定顺式作用元件构建到最基本启动子的上游，把报告基因连接到Pmim下游。

然后，，将编码待测转录因子cDNA与已知酵母转录激活结构融合表达载体导入酵母细胞，该基因产物如果能够与顺式作用元件相结合，就能激活Pmin启动子，使报告基因得到表达。

5. 转录的产物有哪些？简述其功能答：产物主要有rRNA，hnRNA ,mRNA，某些SnRNA,，tRNA，5SrRNA。

功能：（1）rRNA参与核糖体的合成，（2）经剪接加工生成mRNA，作为蛋白质合成的模板（3），SnRNA参与RNA的剪接（4）携带氨基酸进入核糖体，在mRNA指导下合成蛋白质6 列举常见的DNA操作技术。

简要说明他们的用途。

答：（1）核酸凝胶电泳：已经成为一种分析鉴定重组DNA分子及蛋白质与核酸相互作用的重要实验手段（2）细菌转化：通过细菌转化将体外构建好的杂种DNA分子导入宿主细胞中。

（3）聚合酶链式反应技术：体外快速扩增特定基因或DNA序列最常用的方法（4）实时定量PCR：利用带荧光检测的PCR仪对整个PCR过程中扩增DNA的累积速率，绘制动态变化图，从而消除了在测定终端产物丰度时有较大变异系数问题（5）重亚硫酸盐测序技术：其高效性成为科学家手中研究DNA甲基化的利器（6）基因组DNA文库的构建：常被用作于分离特定的基因片段、分析特定基因结构、研究基因表达调控。

此外还可用于全基因组物理图谱的构建和全基因序列组序列测定等7比较原核生物与真核生物启动子结构的差异答：原核生物启动子序列包括：CAP序列，增强聚合酶的结合和转录的起始列，TTGACA 盒识别区，TATA盒解旋区，转录起始位点，真核基因启动子是在基因转录起始位点及其5’上游近端大月100-200bp以内的一组具有独立功能的DNA序列，每个元件长度约为7-20bp，是决定RNA聚合酶转录起始和转录频率的关键元件。