视野嗅觉缺损 智力低下
K 超子宫附件发育不全 !2 岁乳房发育 原发闭经 原发闭经 腋毛、 阴毛稀疏 外阴未见阴道开口 乳房发育不良 腋毛、 阴毛稀疏
K 超始基子宫 外阴无异常 乳房无发育 发际低 原发闭经 乳房 /IJ>BJ" 期发育 原发闭经 外阴幼稚型 "% ， ((’ =>? ; @ < ; 0!!1!6 < 先兆流产 @ 号染色体臂倒位 "% ， (’ ABC ; D < ; 1$! < 婚后 % 年不孕 乳房、 外阴发育不良 继发性闭经 K 超始基子宫 卵巢未显示 6$ !&& 有颈蹼
这 + 例勤行眼底检查， 认真分析， 及早发现垂体瘤， 及 早手术治疗， 可能不会发生如此的结局。
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参考文献
林旭妍， 林时松 - 以视觉障碍为首发症状的垂体瘤 !. 例分析 ’ / * 中华误诊学杂志 0 $111 ， & 2 # 3 4 .+#侯忠敏， 荣运久 - 眼科基础与临床 ’ 5 * - 北京： 人民军医出版社 0 $11. ： $1% ( $1)刘家琦，李凤鸣 - 实用眼科学 ’ 5 * - ! 版 - 北京：人民卫生出版 社 0 !""" ： +". ( +$%周良辅 - 现代神经外科学 ’ 5 * - 上海 4 复旦大学出版社，!""$ ： )&" ( )&&江自强， 张铭文 - 神经外科学基础与临床 ’ 5 * - 南昌 4 江西科学 技术出版社， $11$ ： &"" ( &$)2 来稿： !"") ( $! ( !# 3
实用医学杂志 !""# 年第 !! 卷第 $! 期
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已得到公认 ’ % ( ) * 。 本组病例眼底窥诊， 无一例不发生原 发性视神经萎缩。临床上为了做到早期发现垂体瘤， 就必须对视力下降的眼科门诊病人进行筛选，应了解 这类病人有无内分泌功能障碍、头部外伤史和眼部炎 症史等；为避免漏诊，对这类病人一定要用眼底镜不 厌其烦检查眼底，对可疑的病例，特别有原发性视神 经萎缩者，要及早请颅脑神经外科医生联系协助诊 断。值得提醒的是，本组 + 例失明的病例出现视力减 “白内障、 退后， 在基层医院按 球后视神经炎” 予以药 物治疗达 !% 个月之久，医生仅在开始时检查 $ , ! 次 眼底，以后再也没有继续复追查眼底变化，以致发生 的了原发性视神经萎缩因不知道而延误诊治，倘若对
6789:8 综合征 2 6; 3 又名先天性卵巢发育不全或性 腺发育不全综合征0 它是一种常见的染色体病0 属性 染色体的数目和结构异常所致。其染色体畸变最复 杂0 而且表型多样化 0 即使核型完全一样表型也有很 大差异。 " 资料与方法 $- $ 一般资料 $! 例 6; 患者均来自我院 $11$ 年 $" 月至 !"") 年 $" 月内分泌科和儿科病人 0 患者年龄 在 + 个月 , &! 岁 0 其中 + 个月患者 $ 例因盾形胸就 诊，% , $! 岁 & 例 0 由于生长发育明显落后同龄儿就 诊 0 $+ , &! 岁 . 例0 由于身材矮小 0 原发闭经 0 乳房发 育差就诊。 $- ! 方法 外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进 行 < 显带核型分析 0 每例计数 &" 个中期分裂相 0 对嵌 合体加大计数分析到 $"" 个中期分裂相。结果按人类 细胞遗传学国际命名体制 2 >;?@0 $11) 3 的标准命名。 # 结果 !- $ 染色体分析 本组 $! 例染色体核型分 % 组：$ 组单体 %)0 = 共 % 例0 ! 组正常核型 %#， == ! 例， &组
6789:8 综合征不同染色体核型与临床特征的关系
罗维思 李芳萍
摘 要 目的： 探讨 6789:8 综合征 2 6; 3 不同核型与临床特征的关系。方法： 采用外周血淋巴细胞培养常规染色 染 体检查方法， < 显带技术分析核型 0 对 $! 例 6; 患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系。 结果： 色体核型分 % 组 4 $ 组 %)0 = % 例， ! 组正常核型 ! 例， & 组嵌合型 ! 例， % 组 = 染色体结构畸变 % 例。结论： = 染色体 数目异常和结构畸型是导致 6; 的主要原因。不同染色体核型与临床特征有关， 染色体检查为其临床诊断提供重要 依据。 关键词 特纳综合征 染色体 性发育
实用医学杂志 $##% 年第 $$ 卷第 !$ 期
!$ 例 /. 染色体核型与临床特征的关系
临床特征 年龄 ; 岁 < 2 个月 @ !2 骨骺未闭 !@ $# !2 " 原发闭经 无腋毛、 阴毛稀疏 肘外翻 外阴幼稚 无腋、 阴毛 !2 !$ 乳房未发育 !4 LM 指短小畸型 外阴幼稚 面部有黑痣 乳房未发育 ’ 乳距增宽 !6" !&4 @4 !6@ !!@ !"# !#2 !6# 身高 ; NO <
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*!+ *$+ *6+ *"+ *&+ *%+
参考文献
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< 0!!1!6 ） 矮小 "&’ (’ =>? ; @ （
现与 "&’ () 型可以相似 ’ 也可不同 * " + 。,-.. * " + 等根据 体征以及核型的关系 ’ 拟出 ! 个 ( 染 /. 的性腺功能、 色体的 “模式图” ’ 认为决定性腺功能的基因在 (0!! 和 (1$2 3 (1$4 处 ’ 决定体征的基因在 (0 和 (1$! 3 (1$% 处5 (1!6 3 (1$2 片段被认为是关键区 ’ 如该区发 生断裂或基因丢失会导致性腺发育障碍。目前认为 ’ 患者的身材矮小和其他体格畸形主要是由 ( 短臂决 定的’ 而卵巢发育不全则更多与长臂有关 * & + 。 本文收集 的 !$ 例 /. 患者中’ 只发现 " 种异常核型 ’ 其中第 ! 组 " 例 "&’ ( 占 667 68 ’ 此为本综合征典型的染色体异 常 ’ 主要是由于二倍体细胞在配子形成的成熟期进行 减数分裂过程中 ’ 后期!发生同源性染色体不分离或 后期 "发生姐妹染色体不分离’ 将含 $6 3 ( 或 $6 3 的异常配子与正常 $$ 9 ( 配子受精后所形成的合子 导致 ( 单体的产生 * 6 + 。 第 $ 组 $ 例 "%’ ((’ 为单纯性腺 发育不全患者 ’ 染色体核型虽然正常 ’ 临床体征和表 现都有不同程度的 /. 的表现 ’ 其发生原因为胚胎早 期遭受某种意外损伤’ 影响卵巢的正常分化发育 ’ 导 致卵巢发育不良症’ 染色体无改变’ 也可能为常染色 体隐性遗传所致 * % + 。第 6 组为 $ 例嵌合体 ’ 其中 "&’ ( : "%’ (( 既带有正常的染色体核型细胞系又带有异 常的染色体核型细胞系。文献资料表明 ’ 带有正常染 色体核型组成的细胞比例越大 ’ 患者就越趋向于正 常。该例的临床体征比 /. 染色体单体患者 ; "&’ ( < 轻 一些’ 其发生原因可能系受精卵在有丝分裂中发生不 分离的结果 ’ 由于它发生于合子形成之后 ’ 故一个个 体内必产生两种以上的细胞系或由于受精卵在早期 的卵裂过程中丢失一个 ( 染色体’ 造成一个个体部分 细胞有正常染色体’ 部分细胞丢失形成嵌合体 * % + 。"&’ ( : "%’ (’ = ; (1 < 染色体嵌合体患者’ 此种核型国内报道 较少见’ 根据患者的临床表现和体征与丢失的 ( 染色
万方数据
体和 /. 患者没有多大的差别。关于 (= ; (1 < 细胞来源 可能是染色体的着丝粒错误分裂的结果 ’ 在与另一个 丢失一个 ( 染色体的细胞形成 "&’ ( : "%’ (’ = ; (1 < 染 色体嵌合体核型 * % + 。嵌合体核型的临床症状轻重取决 于正常细胞和异常细胞系之间的比例， 若 "&， () 细胞 系比例较大，则表现出典型的临床症状，若比例小则 表现近似正常个体， 且能生育， 但生育能力降低。第 " 组为染色体结构异常 " 例患者 ’ ( 染色体 (0、(1 结 构完整性受破坏，且破坏的位置在 (0!!，(1!6 3 $2， 均在“模式图”的决定性腺功能和体征的基因关键区 内，故存在不同程度原发闭经 、第二性征发育差等性 腺发育不全和体征改变的 /. 的体征， 符合 ,-.. 的假 ; < ; < 设。核型为 "&， 同时有决定性腺功 (’ =>? @ 0!!1!6 能和体征的基因关键区病变 ’ 故该例患者有 6 项以上 典型 /. 的体征。"%， (’ ABC ; D < ; 0!! < ， "%， (’ ABC ; D < ; 1$! < 缺失的染色体均在 (0!! 和 (1$! 3 (1$% 之间 ’ 是导致性腺发育障碍的关键区域 ’ 故呈典型性腺发育 不全表现。说明 /. 遗传物质的丢失的不同， 其表型与 核型存在依赖性。