染的加重，胎儿的先天畸形率有逐年上升的趋势。 对策 保护环境
对策 适龄生育
资料三
人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇 两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易 形成隐性致病基因的纯合体。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基 因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。
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羊水检查与孕妇血细胞检查
（细胞水平）
可检查染色体异常遗传病 和遗传性地中海贫血
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有人认为由：“于人遗类传所有物的质病改都变是基而因引病起”你的能人说类出疾这种病提
法的依据吗？你同意这种观点吗？
1.单基因遗传病
类型：
人类遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
单基因遗传病 受一对等位基因控制 遵循孟德尔遗传定律
红绿抗色维盲生素D佝偻白病化病
外耳道多毛症
分类
显性遗传病
隐性遗传病
产前诊断
优生优育
遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防
身体检查，了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病做出诊断
遗
判断该遗传病的传递方式
传
咨
询
推算后代再患病的风险率
提出防治对策、方法和建议（如 终止妊娠、产前诊断等）
(2019·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病 患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
时间
胎儿出生前
产前诊断
手段
B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
目的
确定胎儿是否患某种 遗传病或先天性疾病
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B超检查（Βιβλιοθήκη 体水平）可检查胎儿的外观和性别
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基因诊断 （分子水平）
可检测基因异常疾病
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1．在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是( ) A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式 B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率 C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
如红绿色盲、白化病
群体足够大、随机抽
制定调查计划 分组、确定调查对象、方法、注意事项等
样（广大社会）
实施调查活动 整理分析调查资料
得出结论、撰写报告
资料一 资料二
日本的水俣湾地区曾经出现过不少畸形婴儿，他门中有的头 部很小，智力低下；有的视网膜上脉络膜缺损；有的患有多种畸 形，这都是由于孕妇吃了含有甲基汞的鱼所引起的。随着环境污
人类遗传病
手足口病
学科网原创
猪流感 色盲
艾滋病 非典
冠心病
白化病
大脖子病
癌症
肝炎
狂犬病
流行性感冒 小儿麻痹症
……
佝偻病
猫叫综合征的患儿一般都患有先天性心脏病，有人认为患 有先天性疾病一定都是遗传病？元芳你怎么看？
有同学说像红绿色盲这种疾病，在家族中呈现爆发的趋势， 所以认为家族疾病一定是遗传病,你认为呢？
对策
我国婚姻法规定：禁止近亲结婚（直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚）
资料四 一个患有抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，婚后他们希望自己能有 个孩子，过上美满的家庭生活，你是否建议他们生育后代？
遗传咨询
资料五 某对大龄夫妇，沉浸在怀孕的幸福中，医院诊断孩子患有唐氏综合征 （21三体综合征），你觉得他们该不该要这个孩子？
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女 为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
性染色体 遗传病
（伴X、伴Y）
血友病
常染色体 遗传病
软骨发育不全 并指、多指
镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症
先天性聋哑
多基因遗传病 受两对及以上的等位基因控制
不遵循孟德尔遗传定律
主要包括先天 性发育异常：
原发性高血压、冠心病、哮喘 青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 染色体异常引起
不遵循孟德尔遗传定律
举例： 猫叫综合征
21三体综合征 Turner综合征（性腺发育不良）
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病 2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中， 第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者， 从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( ) A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
调查人群中的遗传病
确定调查的课题 “关于XX遗传病的发病率的调查”
“关于XX遗传病的遗传方式的调查”
患者家系，绘制、 分析遗传图谱
确定调查的目的要求
XX遗传病的发病率
某种遗 某种遗传病的患病人数 传病的 ＝ —————————— × 100﹪
最好选取群体中发病率
发病率 某种遗传病的被调查人数
较高的单基因遗传病，