罕见病和世界国际罕见病日知识汇编一、罕见病的定义概念罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被定为罕见病。
又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。
现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。
美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。
在美国，凡是境内罹病。
人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。
美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
国内较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
二、罕见病的分类（一）胺基酸/有机酸代谢异常中的分类1.苯酮尿症(PKU)2.高胱胺酸血症3.遗传性高酪胺酸血症4.高甲硫胺酸血症5.枫糖尿症(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血症7.胱胺酸症8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)9.高离氨基酸血症10.组胺酸血症11.甲基丙二酸血症(MMA)12.异戊酸血症(IVA)13.丙酸血症(PA)14.戊二酸血症(第一、二型)15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)18.高脯胺酸血症19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（二）尿素循环代谢异常的分类1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症（三）其它代谢异常的分类1.肝醣储积症2.黏多醣症3.高雪氏症4.法布瑞氏症（Fabry氏症）5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症7.肾上腺脑白质失养症8.脂肪酸氧化作用缺陷9.亚硫酸盐氧化酶缺乏10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症11.岩藻糖代谢异常（储积症）12.原发性肉碱缺乏症13.MLD症候群14.粒线体缺陷15.紫质症（卟啉病）16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）17.先天性高乳酸血症18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19.半乳糖血症20.黏脂质症（四）心肺功能失调的分类1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.Alstrom氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.Andersen 氏症候群（五）消化系统失调的分类1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常（六）泌尿系统失调的分类1. 肾因型尿崩症2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3. Lowe氏症候群4. 家族性低血钾症5. 多囊肾病6. Bartter氏症候群（七）脑部或神经病变的分类1.毛毛样脑血管疾病2.胼胝体发育不全症3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)4.亨汀顿氏舞蹈症5.结节性硬化症6.多发性硬化症7.Zellweger氏症候群8.瑞特氏症候群9. 脊髓性肌肉萎缩症10.Menkes氏症候群11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)13.GM1/GM2神经节苷脂储积症14.Lesch-Nyhan氏症候群15. 共济失调微血管扩张症候群16.涎酸酵素缺乏症17. 先天性痛不敏感症合并无汗症18.下视丘功能障碍症候群19. Miller Dieker症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症（八）皮肤病变的分类1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3. 外胚层增生不良症4. 胶膜儿5. 斑色鱼鳞癣6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7. 色素失调症8. 眼睛皮肤白化症9. 婴儿型全身性玻璃样变性10. Meleda 岛病11. Darier氏病（毛囊角化症）12. 先天性角化不全症（九）肌肉病变的分类1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症3. 肌中央轴空病4. Nemaline线状肌肉病变5. Schwartz Jampel氏症候群6. 肌肉强直症7. 肌小管病变8. 面肩胛肱肌失养症（十）骨头病变的分类1.2. 软骨发育不全症(小小人儿)3. 骨质石化症 (大理石宝宝)4. 进行性骨化性肌炎5. 原发性变形性骨炎6. 锁骨颅骨发育异常7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)8. 骨骼发育异常9. 裂手裂足症10. 假性软骨发育不全11. Conradi-Hunermann氏症候群（十一）结缔组织病变的分类1. 马凡氏症 (蜘蛛人症)2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)3. 先天结缔组织异常第四型4. 毕耳氏症候群（十二）造血功能异常的分类1. 再生不良性贫血症2. 重型海洋性贫血3. 血小板无力症4. 同基因合子蛋白质C缺乏症5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症（十三）免疫疾病的分类1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2. 原发性慢性肉芽肿病3. 先天性高免疫球蛋白E症候群4. Wiskott-Aldrich氏症候群5. 严重复合型免疫缺乏症6. 补体成份8缺乏症7. IPEX症候群（十四）内分泌疾病的分类1. 先天性肾上腺发育不全2. 假性副甲状腺低能症3. 同合子家族性高胆固醇血症4. 家族性高乳糜微粒血症5. 肢端肥大症 (大肢症)6. Laron氏侏儒症候群7. Kenny-Caffey氏症候群8. W A G R症候群9. 肾上腺皮促素抗性10. 1α-羟化酶缺乏症候群11. Kallmann氏症候群（十五）不正常细胞增生(瘤)的分类1. 神经纤维瘤症候群2. 视网膜母细胞瘤3. 神经母细胞瘤4. Beckwith Wiedemann氏症候群5. 淋巴血管平滑肌肉增生症6. 逢希伯-林道症候群（十六）外观异常的分类1. 爱伯特氏症2. Crouzon氏症候群3. 罗素-西弗氏症4. Cornelia de Lange氏症候群5. X 脆折症6. CHARGE联合畸形7. Aarskog-Scott氏症候8. Smith-Lemli-Opitz症候群9. Bardet-Biedl氏症候群10. 颚裂-先天性脱位症候群11. 皮尔罗宾氏症12. Treacher Collins 氏症候群13. 多发性翼状膜症候群14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)15.Fraser 氏症16.先天性家族性睑口狭小症17. 歌舞伎症候群18. 耳-腭-指（趾）症候群三、常见的罕见病有哪些？白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。
白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。
未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。
同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。
发病率6~18人/百万。
特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人／百万，女性发病率较高。
60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。
患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。
苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。
新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。
基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等四、罕见病案例1、“瓷娃娃”—也叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”成骨不全症。
打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。
发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。
该疾病目前分为八型，普遍表现为弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其，该群体如不及时治疗将终生残疾。
主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形可以显著提高患者生存质量。
2、“蜘蛛人症”。
别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截——马凡综合征。
小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。
后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。
3、“渐冻人”。