该检测者在上海肺科医院行胸腔 镜手术，取出病理为肺腺癌。
病理：肺腺 癌
5
案例二：辅助诊断癌症，
个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施 2年半后诊断大肠癌中晚期
案例三：癌症复发监控
检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、 化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。
7
肿瘤早期检查与治疗方法

Mutation frequency vs CT
监测肝转移： A：手术前检测到KRAS mutation (Gly13Asp) B ： 术 后 一 周 该 Mutation检测不到了 C ： 12 个月后又检测到 ，CT发现了肝转移。
Mutation vs CEA
和CEA相比，ctDNA更能反 映生存期： 监测不到ctDNA的病人一直 存活； 监测不到CEA的依然会死。
《新英格兰 医学杂志》
2004年
药物类型
检测基因 EGFR
突变位点 Exon 20 Insertion c.2369C>T (T790M) c.34 (G12C、G12R、G12S) c.35 (G12A、G12D、G12V) c.37 (G13C、G13R、G13S) c.38 (G13A、G13D) c.181 (Q61K) c.182 (Q61L、Q61R) c.183 (Q61H) Amplification c.2156 (G719A) c.2155 (G719C、G719S) Exon 19 Deletion Exon 19 Insertion c.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA) c.2573 (L858R) c.2582 (L861Q) 1151Tins L1152R C1156Y F1174L L1196M G1202R S1206Y G1269A fusion Fusions
耐药
KRAS
My cancer genome 上的TKI 类药物相 关药敏/ 耐药信息
EGFR TKI MET
药敏
EGFR
耐药 ALK TKI
ALK
药敏
ALK ROS1
EGFR TKI治疗的选择
对象
不加选择的中国患者 根据临床特征选择优势人群 根据EGFR敏感基因选择 +耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除
肿瘤分子诊断产品
肿瘤易感性评估 肿瘤早期筛查 个体化用药指导 筛查遗传性癌症高危人群 及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。 预测用药效果，为患者选择最合适的药物
肿瘤疗效评估
评估肿瘤治疗效果
预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性
肿瘤复发监控
预测肿瘤复发或转移的风险
基因检测 用于临床 Hotspot检测呈 阴性的患者 少发癌种、起 源未知的患者 恶性肿瘤，治 疗无效的患者 全 面 的 基 因 变 异 信 息 有钱，理念先进 的患者 用于科研
LOGO
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查简介
肿瘤早期筛查
正常DNA
DNA突变 （肿瘤驱动基因 ）
肿瘤细胞
肿瘤
分子阶段 （8-10年） 细胞阶段 （3-5年） 早期癌症 （1-3年）
中晚期癌症
肿瘤标志物、影像学
肿瘤早期筛查
案例一：协助确诊早癌
体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其 性质，经基因检测检测发现EGFR突变。
科研需求
更 全 面 的 基 因 检 测
临 床 试 验 药 物 信 息
异 病 同 治 的 思 路
临 床 试 验 药 物 信 息
更 多 的 治 疗 方 案
全 面 的 基 因 变 异 信 息
个 性 化 系 统 治 疗 方 案
Case Study
回 顾 性 研 究
临 床 数 据 库
山东人群癌症临床信息数据库内容
ctDNA超标，但 未检测到肿瘤
免疫干预，增强 免疫力 手术、放疗、化 疗、免疫治疗…
再次基因检测
肿瘤早期基因检测
确诊肿瘤
精准医疗
个体化用药
个体化用药指导
个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键
分 子 分 型
11
J Guillermo Paez
《科学》 杂志
2004年 Thomas Lynch
• 药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q • 药物继发性耐药 （1年） exon 20 dup •药物继发性耐药 （2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、 MET amplification
的药物靶点以及细胞治疗靶点。 2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考 3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台 4、基于基因检测的细胞治疗数据
LOGO
有效率
30％ 50％ 80% 90-95%
报告示例
肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）
一、靶向用药+化疗药物指导 二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导
检测报告示例
肿瘤疗效监测产品
1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测
癌症术后复发监测

高发实体瘤： 男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌； 女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。 1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择； 2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上； 3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手 段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。
患者基本信息
性别
癌症信息
样本来源器官 首次确诊时间 临床分期 转移情况
临床治疗信息
检测前治疗情况 检测后治疗情况 基于基因检测的 细胞治疗情况 治疗效息
出生日期
癌种 样本类型
变异信息
序列信息 用药提示信息
细胞治疗信息 基因与肿瘤信息
临床数据库
1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新