1966年 Steele & Breg证实多出来的21 号常染色体
Trisomy 21
临床表现
明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
孕龄 唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
(岁) 生风险率 儿发生风险率
16 1：1572
1：1257
17 1：1562
1：1252
18 1：1556
1：1245
19 1：1544
1：1235
20 1：1528
1：1222
21 1：1507
1：1206
22 1：1581
1：1185
23 1：1447
1：1158
24 1：1404
1：1123
25 1：1351
1：1081
26 1：1286
1：1029
27 1：1208
1：996
28 1：1119
1：895
29 1：1018
1：814
30 1：909
1：727
AFP IU/mL hCG IU/mL uE3 nmol/L
30.00
20.00
10.00
0.00
14
15
16
17
18
19
20
Gestational Week
MSAFP:唐氏征 vs 正常 LR计算
120
100
唐氏征
80
YDS
60
LR= YDS / YUA
正常
YUA
40
YD S
20
YUA
0
0.1 0.2 0.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
母亲状态对筛查的影响
3. 母亲体重
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
F = 10
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
MoM(Multiples of Median，中值倍数) MoM = 孕妇实测值 / 正常孕妇相应孕周的中位值
校正因素： 人种： 白种人、亚洲人： 1.00
黑人：1.10 IDDM：0.75 ~ 0.80
贝克曼库尔特公司ACCESS 加权回归中位值
*Week 14 15 16 17 18 19 20
其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs
母亲体重校正曲线
MoM
1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1
1 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4
60
MSuE3 MShCG MSAFP 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 280 300
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
造成后背疼痛
发病率
隐性脊柱裂的发病率为2%-3% 神经管缺损的发病率为1/1000
三、为什么要筛查唐氏征？
唐氏征患儿不仅体貌异常、智力低下，而且 疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外， 给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。 目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的 方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊 娠，防止唐氏儿的出生。
孕龄 (岁)
31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45
唐氏症儿出 孕中期唐氏症胎
生风险率 儿发生风险率
1：796
1：637
1：683
1：546
1：574
1：459
1：474
1：379
1：385
1：270
1：307
1：246
1：242
1：194
1：189
1：151
Beckm an Weighted Regressed Medians
n AFP IU/mL hCG IU/mL uE3 ng/ml
40
23.61
39.96
0.65
275 26.97
33.21
0.82
472 30.82
27.60
1.03
236 35.22
22.94
1.30
78
40.24
19.07
1.64
为什么要筛查唐氏征
1:700
1:3800
1:58000 1:10000
唐氏征儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每 年新增唐氏征儿27000余名。
孕龄
<25 25-29 30-34 35-39 >40 总计
高加索人 (白种人)
0.76 0.91 1.40 4.62 11.41 1.37
脊柱裂可发生于脊柱的任何部位或多个 水平，可无临床表现。不过，它最常见 于尾部末端，如果存在神经缺陷，病变 可发生在肾脏或下肢。
临床表现
局部体征：
1，病变部位所覆盖的后背皮肤异常，（小凹陷、多毛、血管条纹增多） 2，脂肪块（脂性脑膜膨出）、脊膜裸露（脊髓脊膜膨出） 3，隐性脊柱裂无体征
远端体征：肌力下降，小腿或大腿萎缩 征状：脊椎滑脱征的发生率有所增加，
BPD(cm) 3.9 4 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 4.8 4.9 5 5.1 5.2
GA(WK) 17.81 18.16 18.51 18.87 19.22 19.57 19.92 20.28 20.63 20.98 21.33 21.69 22.04 22.39
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏征的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
应该对所有孕妇进行筛查
图1. 不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征 儿的出生比例
如何筛查唐氏征儿？
唐氏征筛查的历史
亚洲人 非洲-加勒比海人(黑种人)
(黄种人)
0.64
0.68
1.27
1.32
2.15
0.94
2.99
2.39
6.41
8.05
1.48
1.33
唐氏综合征的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
20
45.98
15.85
2.06
19
52.53
13.17
2.59
uE3 nm ol/L 2.26 2.84 3.58 4.51 5.67 7.14 8.99
*完全孕周 e.g. 14 = 14+0 to 14+6 days
ACCESS加权回归中位值(Median)
Concentration
60.00 50.00 40.00
0
50
1.0 2.0
5.0
MSA1F0P0(MoM) 150
10
200
计算合并危险度(Combined Risk) 合并孕妇年龄及各项指标检测结果来计算唐氏 征儿发生的危险度
某位30岁的孕妇，其年龄特异性危险度为1/909 1. 若AFP测定值的MoM为0.5，此时LR = 2.6
则其合并危险度为： 1/909 × 2.6 = 1/350 2. 若再测HCG和uE3，则一一算出相应的LR，最后求
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种因常染色体21 多了一条(完全型三体、易位型三体或 嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病, 发生率为1/600-1/800
唐氏征的发现
1866年 英国Langdone Down首先描述 了该病的临床表现
1959年 法国Lejune证实此病是由于多 了一个小的“G组染色体”
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿 刺，羊水细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低 15%左右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿 三联筛查方案(Triple Test)
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
唐氏征的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面 的异常
50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
二、什么是脊柱裂（OSB）？
隐形脊柱裂是指脊柱后面椎板的不完全 闭合，这种缺陷发生在出生时，但出生 后才会逐渐发现。
重量(lbs)
母亲状态对筛查的影响