小结
遗传平衡定律：在一个完全随机交配的大群体中，没有突变、选择、
遗传漂移等因素的作用，群体的基因频率与基因型频率在生物的世代
间保持不变。
打破这种平衡变异的因素主要有：突变、选择、遗传漂移、迁移、非
随机交配和基因重组。
《遗 传 学》
复习提纲
考试题型
一、名词解释（10小题，每题3分，共30分）
第5章 染色体变异
概念理解（染色体组、一倍体、单倍体、多倍体、亚倍体、
三体等） 染色体结构变异类型有哪些？分别有什么特点？ 染色体数目变异类型有哪些？同源和异源多倍体有什么特 点？ 如何利用染色体变异创造无籽作物？
第6章 基因表达
概念理解（基因、假基因、重叠基因、顺反子、断裂基因、
自然条件下基因的突变频率非常小，大约在 10-5 ～10-7， 也就是说在大约十万至千万个配子中有一个配子携带特定座 位的新突变基因。因此，要想明显改变群体的基因频率，需
要许多世代。如 u=10-5，p 由 0.6 降到 0.5 ，需要近 2 万代。
中性论学说（木村资生 ）
“中性突变-随机漂移学说”（neutral mutation- random drift hypothesis）或非达尔文主义进化（non-Darwinian evolution） 的基本要点：
建立者效应
当一个群体是由少数几个个体繁衍而来时，会发生遗传漂
移的极端现象，建立者的特殊基因对以后群体的基因库有重大 影响。
4. 迁移（migration）
迁移：生物个体从一个群体转入另一群体，并参与后者的繁殖。 迁移实现了不完全隔离群体之间的基因流动。 基因流（gene flow ）：基因在不同群体之间的移动过程。 基因流对群体有二个主要的作用：一是将新的等位基因导入到 群体中，是群体遗传变异来源；其二当迁移个体的基因频率和 接纳群体的不同时，基因流改变了接纳群体的等位基因频率。
属关系的优先交配，是选异交配。
6. 遗传重组（genetic recombination）
基因由于重组而产生新的组合，在群体中虽基因频率不改 变，但重组和随机分配改组群体中已存在的基因，因而使等
位基因的新组合在每一代中都受到选择。
基因重组虽然不直接导致群体基因频率改变，但能使不 同生物体中的优良变异组合到一起，极大提高选择作用。
利用基因频率和基因型频率间的函数关系，由基因频率计
算基因型频率。
13.2 Hardy-Weinberg 定律
在 1908 年，英国数学家 G.H. Hardy 和德国医生
W. Weinberg 分别提出了描述一个随机交配大群体内 基因频率和基因型频率的关系学说。
1. 定律的要点
① 在随机交配（random mating，指在特定地域范围内，一个有性繁 殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的个体具有同等机会与任何 一个相反性别的个体交配）的大群体中，若没有选择、突变或迁移 等因素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持恒定。 ② 在任何一个大群体内，不论上一代的基因型频率如何，只要经过一 代随机交配，基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化， 以后每代都经过随机交配，这种平衡状态能始终保持。 ③ 处于平衡状态的群体称为平衡群体或理想群体，达到这种平衡的状 态称之为 Hardy-Weinberg 平衡。
a 基因的频率
300 0.3 1000 700 0.7 1000
A 基因的频率
基因型频率（genotype frequency）：某种特定基因型占群 体内全部基因型的比率 。
如一个群体中纯合显性基因型 AA 个体 70 个，杂合型基
因型 Aa 个体 17 个，纯合隐性基因型 aa 个体 13 个。则AA， Aa 和 aa 3 种基因型频率分别为：
第13章 群体遗传学
13.1 13.2 13.3 群体的遗传结构 Hardy-Weinberg定律 群体遗传结构的改变
群体遗传学（population genetics）
研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 根据遗传学原理，采用数学、统计学等方法，分析群体内控 制质量性状的基因变化规律，以及生物种群演化的规律。
(2 n R n H ) 1 R H a 基因的频率 q 应该为： q 2n 2
两种等位基因的频率之和： p q D
1 1 H R H 1 2 2
在一个自然群体中，只要知道了基因型频率就能计算 基因频率。但是，知道基因频率却不一定就能计算出它的
基因型频率。只有在群体达到 Hardy-Weinberg 平衡时，
平衡群体基因型频率与基因频率间有如下函数关系：
D p ,p D
2
R q ,q R
2
H 2 pq
13.3 群体遗传结构的改变
影响基因频率变化的主要因素：突变、选择、迁移、随机
漂移等。
突变、选择和迁移能使群体内的基因频率发生定向变化，
通过计算突变率、选择系数、迁移率等统计数，可以估计 出这些因素对群体的作用量及造成群体基因频率变化幅度。
二、单项选择题（20小题，每题1分，共20分） 三、计算题（3选2，每题5分，共10分） 四、简答题（5小题，每题4分，共20分）
五、论述题（3选2，每题10分，共20分）
第1章 绪论
什么是遗传学？（研究遗传与变异） 遗传学的发展及其主要奠基人？（达尔文、孟德尔、摩尔 根……） 遗传学具有哪些重要意义？（指导育种、人类健康、社会 发展等等）
如何鉴定基因突变？
基因突变的来源有哪些？
第8章 基因组学
概念理解（BAC 、YAC、点？ 链终止法测序的原理是什么？给你一个电泳图，你能读出 待测DNA的碱基序列吗？
第9章 遗传工程
概念理解（遗传工程、基因工程、克隆等） 基因工程有哪些主要步骤？ 请以Ti质粒为例，说明如何进行植物的转基因操作。 综合评述基因工程的原理、流程及其应用。
第3章 孟德尔遗传学
概念理解（显性的相关概念、两大遗传定律、基因间的互 作） 如何理解基因的分离现象与自由组合现象？ 如何验证两大遗传现象？（杂交、自交、测交） 两大遗传定律的具体应用。（如后代基因型的分析）
第4章 遗传作图
概念理解（基因组、基因组学、遗传标记、连锁群、遗传 图、cM、PCR、SSR、F因子、转化、接合、转导等） 遗传作图的原理是什么？ 什么是分子标记辅助选择？如何定位一个突变基因？ 三点测验的具体应用。（如计算遗传距离）
或个体的出现都成了不可预料的偶然事件，是否有真正的“中 性”突变至今没有得到充足的事实证明。
2. 选择（selection）
自然选择（natural selection）是由于不同基因型本身在育性、 生活力等方面差异，或者在某些外界因素作用下使不同基因
型个体产生的后代数目不同，从而导致一些基因频率逐代增
突变大多是“中性”的，它不影响核酸、蛋白质的功能，对
个体生存既没有什么害处也没有什么好处，选择对它们没有 作用。
分子进化的主角是中性突变而不是有利突变。
生物进化是偶然的、随机的，遗传漂移使中性突变在群体中
依靠机会自由结合，并在群体中传播，从而推动物种进化。
分子进化与环境无关，是由分子本身的突变率来决定的，不
3. 遗传漂移（genetic drift）
在小群体内能够参与受精过程的配子数目有限，而且它们 也不能充分地代表原群体的组成，由于这种基因取样误差，必 然导致小群体基因频率的世代间随机波动。这种由误差引起的 小群体内基因频率随机变化的现象称为随机遗传漂移（random
genetic drift），简称遗传漂移。
5. 非随机交配（nonrandom mating）
选型交配（assortative mating）：又叫聚类交配，是指某些 特定类型个体间交配频率高于或低于随机交配理论频率的交 配方式。其中比随机交配所预期的频率高的，称为选同交配 （positive assortative mating ）或正聚类交配；比预期的频率 还低，称为选异交配（negative assortative mating）或反聚类 交配。 近交（inbreeding）和远交（outbreeding）：近交涉及到亲属 间优先交配，实质上是对亲属关系的选同交配。远交是非亲
基因库（gene pool）：一个群体中全部个体所有基因的
总和。
群体遗传结构（genetic structure of populations）：
将一个群体内基因的种类及其比率，基因型的种类及其比
例 。
2. 基因频率和基因型频率
等位基因频率（allelic frequency）或基因频率（gene frequency ）：在一群体内，某个特定基因占该座位全部 等位基因总数的比率。 例如：某一基因座上 A 基因与 a 基因共 1000 个，其中 a 基因 300 个，A 基因 700 个
高，另一些逐代降低。 人工选择（artificial selection）是把某些合乎人类要求的性状 选留下来，促使基因频率向着一定方向改变。
瓶颈效应
在一个小群体中，由于偶然事件会使某些基因从基因库中 丢失，造成新群体基因频率与原来群体大不相同，基因的多样 性不丰富，通过交配也不大可能产生新类型，这种叫瓶颈效应。
第2章 遗传的染色体基础
部分名词的理解。（如染色体的概念、染色体的结构、减 数分裂、有丝分裂的概念等等） 理解DNA的双螺旋结构？DNA是怎么样形成中期染色体的？ DNA与RNA有什么区别？
原核生物的DNA是如何复制的？
减数分裂是如何进行的？有哪些关键时期？与有丝分裂相
比有哪些异同？
70 0 .7 100
17 0.17 100
13 0.13 100
计算方法: