1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。

2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。

特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。

3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。

修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。

4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。

常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y 连锁遗传病。

5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。

6、为什么AD病多为杂合子？答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。

答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。

例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。

例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。

例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。

例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。

例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。

例：遗传性斑秃8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。

相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点；2 、患者主要为杂合子；不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像；2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子;不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样；9、试述AR病的特点答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者；2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；3 、近亲婚配，子女发病风险会增高；10、什么是近亲？什么是近亲婚配？答：近亲：是指三代以内有共同祖先的血缘关系近亲结婚：是指两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-4 代，即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。

11、为什么近亲婚配子女的发病风险会增高？答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。

隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4 ，而若是近亲婚配则生出患儿概率为pr/4，而p< r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p （> 1 ）。

隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。

12、亲缘系数的概念及其含义。

答：概念：是有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。

r= （1/2 ）n（n为亲属级别）含义：1、每一个位点相比，具有同一基因的概率。

2 、全部基因相比，具有相同基因的比例。

13、AR病近亲婚配发病风险的计算。

答：1、单基因遗传病，计算携带者频率都用2pq。

2、家族无患者时发病估计f=qr/4 （q：隐性基因频率；r :亲缘系数）3、家族有患者时发病估计（根据实际情况而定）。

14、交叉遗传？答：XR 病患者大多为男性。

男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只可能传给他的女儿，也就是从女到男，再从男到女。

这种遗传现象称为交叉遗传。

交叉遗传是XR 病的遗传特点。

15、XR病致病基因遗传的特点答： 1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。

男性的发病率等于致病基因的频率。

2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿子患病，则母亲一定是携带者，其女儿有1/2 可能为携带者。

女性患病，则父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

3. 存在“交叉遗传”的特点，即男性患者的治病基因只可能来自母亲，将来也只可能传给他的女儿，也就是女-男-女的遗传现象。

16、为什么说XD 病患者大多为女性？女性患者多为杂合子？杂合子女性患者病情较轻？答：问I :男性只有一条染色体，X染色体上存在致病基因才致病，而女性有两条X染色体，任何一条染色体上有此基因都可以致病，因此XD病患者大多为女性。

问II :①遗传的角度：若该女性患者是纯合子，那么她的双亲应该都是患者，而男性患者本来就少，一对男女相遇且都是患者，并且还要相爱结婚生子，这个概率是很小的。

所以大部分的女性患者是杂合子。

②变异的角度：若一女性为患者，则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。

若她为纯合子，则来自她父亲或母亲的X 染色体就要突变为致病基因，而自发突变通常频率很低，每10 万个或 1 亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变，况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。

因此大部分的女性患者是杂合子。

问III ：胚胎发育到16 天后，有1/2 的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2 的细胞中的致病基因失活，仅有1/2 的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。

所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。

群体遗传学1、名词解释(1) 群体：广义上讲，指同一物种的所有个体。

狭义上讲，指生活在某一地区，可以相互杂交或婚配的所有个体。

(2) 突变率：每一代每100 万个基因中出现突变基因的数量。

(3) 中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。

此时，基因频率完全取决于突变率。

(4) 自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有些基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。

(5) 适合度：个体生存和生育的能力叫适合度，不同基因型的个体适合度可能不同。

(6) 相对生育率(f) ：表示一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，通常将正常的纯合子的基因型的适合度定为1，其它基因型的适合度则相对次于这种基因型，因此 f 介于0 和 1.00 之间。

(7) 选择系数：在选择的作用下降低了的适合度。

S=1-f2、自然选择对AR AD、XR XD的作用答：AR正常人不受选择，患者受选择；选择不是很有效( a=q, q降低很慢)。

AD:患者受选择,正常人不受选择；非常有效(p降低很快)。

XR:对女性与AR相似，不是很有效。

对男性与AD相似，非常有效。

总的来说，选择的效果介于AD与AR之间，选择比对AR有效，但不如对AD的选择。

XD:与AD相同。

3、如何理解大多数群体都是平衡的，但这种平衡不是静止的，而是处于动态变化之中的？答：在一个大群体中，如果随机婚配，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一代一代保持不变，这样的群体称遗传平衡群体。

在自然条件下，大多数可满足，故大多数群体都是平衡的。

然而，在自然条件下，群体足够大，随机婚配，无大规模迁移，是很容易满足的；自然选择，基因突变，却时刻处于相互作用中的。

以AR病为例，A突变为a,同时又有a突变为A,但A的频率很大，具有包容性, 补足了自然选择中淘汰了的aa。

多基因病1、试述数量性状的概念及其遗传的特点。

答：数量性状( quantitative character )：指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。

Ex: 人的身高、各种多基因病。

特点：多基因假说( polygenehypothesis )。

(1) 数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；(2) 每对基因的等位基因之间是共显性的；(3 )微效基因，积累效应；(4)每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。

2、在多基因遗传病做咨询时要考虑哪些因素？答： 1 遗传度：遗传度大，遗传相关性大，发病风险大。

2亲属级别：亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。

3患者数量：家属中患者的成员越多，患病危险率也越高。

4病情严重程度：病情越严重，易患性越高，致病基因越多，风险越大。

5性别：发病率有性别差异的多基因病。

3、为什么说“易患性变异”的本质是数量性状？答：易患性变异指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。

其特点为：变异成正态分布；受环境因素影响。

数量性状指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。

通过比较多基因病的易患性变异的概念与特点和数量性状的概念即可看出，易患性变异的本质既是数量性状，因为其遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）。

同时变异呈正态分布，也受环境因素影响。

4、名词解释易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。

发病阈值：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。

遗传度：在多基因病中，异患性受遗传和环境两个因素起作用，其中遗传所起作用的大小叫遗传度。

动态突变1、动态突变的概念、特点及意义答：⑴概念：DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变⑵特点①在动态突变中，重复单位的大小3个bp---33个bp长度不等（3bp多见）②重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在③这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着时代的传递进一步扩大或减小，所以称为动态突变⑶意义：动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念（老师说答题只用这句概括的话就行了）2、试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。

答：脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。