先天性唇腭裂的发病机制
腭裂的发病机制：
通过建立各种先天性腭裂动物模型，研究发生腭裂时关键信号通路的变化，寻找拮抗物，以期对腭裂进行预防性治疗，降低其发病率。

腭发育的生物学过程（一）
胚胎早期原始鼻腔和口腔是彼此相通的，其中间被舌体占据，腭的发育使口腔与鼻腔分开。

研究表明，腭发育是一个多步骤、连续的过程，主要包括腭突生长，腭突上抬，腭突融合
三个环节。

腭发育的生物学过程（二）
腭发育是在基因的控制下由细胞信号传递与转导和调控实现的，在腭突生长、上抬和融合中任何信号分子传递在时、空、量上的失调，都有可能导致腭裂的发生。

腭突融合期的分子调控机制（一）
实验研究表明Tgfβ3介导的Smad信号通路是腭上皮---间充质转化的主要通路之一。

研究表明，Tgfβ3是诱导腭融合的主要因子。

Tgfβ3 基因敲除C57BL/6J小鼠表现为100%腭裂。

腭突融合期的分子调控机制（二）
Tgfβ3介导的生物学效应是通过Tgfβ3受体和Tgfβ3相结合的复合体实现的。

Tgfβ3受体包括I型和II型两种。

TGFβ3及其受体通过Smad蛋白激活转录因子LEF1而促使腭融合。

Fgf10/Fgfr2b/Shh腭发育和腭裂形成中的作用
Fgf10信号通路在腭胚突生长过程中发挥着重要作用，其通过影响上皮和间充质细胞增殖而调控腭突生长。

环境暴露等外源性因素可干扰Fgf10/Fgfr2b/Shh信号通路对腭胚突生长的
调控而引起腭裂。

小结
虽然唇腭裂的确切发病机制尚不明确，但遗传流行病学研究开始为解释其病因提供了新的线索。

结合发育生物学方法和技术，最终可望揭示唇腭裂的发病机制。