一、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点就是( C )。

A.先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。

A.45,X.B.46,XY.C.47,XYY.D.46,XX.E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。

A.错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.4.常染色质就是指( B )。

A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质.C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质.D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质.E.异固缩的染色质.5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。

A.AD.B.AR.C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传.E.母系遗传.6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为( B )。

A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。

A.单基因病.B.染色体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病、8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。

A.该男子的父亲.B.该男子的祖母.C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。

A.先天聋哑.B.并指.C.血友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智力低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。

A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D.臂间倒位.E.环状染色体.11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就是下列的哪一种( C )。

A.αα/αα与αα/- -、B.α-/α-与αα/α-、C.αα/- -与αα/α-、D.αα/α-与- -/- -、E.α-/- -与αα/αα.12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。

A.外显率不全.B.表现度不一.C.基因突变.D.等位基因异质性.E.基因座异质性.13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高就是由于就是因素造成的( A )。

A.选样偏倚. B、遗传异质性. C、表现度.D、外显不全.E、基因多效性、14.近亲婚配的主要危害就是( E )。

A.易引起染色体畸变.B.自发流产率增高.C.群体隐性致病基因频率增高.D.后代X连锁遗传病发病风险增高.E.后代隐性遗传病发病风险增高.15.下列哪组染色体就是近端着丝粒染色体( D )。

A.A组.B.B组.C.C组.D.D组.E.E组、16.Ph染色体与下列哪种疾病相关( C )。

A.Down综合征.B.苯丙酮尿症.C.慢性髓细胞性白血病D.Klinefelter综合征.E.Burkitt淋巴瘤.17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为( B )。

A.编码链.B.反编码链.C.前导链.D.延迟链.E.冈崎片段.18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿女的患精神分裂症的风险大约就是( C )。

A.0、5%.B.5%.C.10%.D.20%.E.50%.19.父母的血型分别就是A型与AB型,生育一个B型血的孩子,她们生A型血后代的可能性就是( C )。

A.0.B.25%、C.50%、D.75%、E.不能确定、20.某一性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为( E )。

A、延迟显性遗传、B、不规则显性遗传、C、母系遗传、D、限性遗传、E、从性遗传、21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者( B )。

A.常染色体遗传. B、 X连锁显性遗传. C、 X连锁隐性遗传.D、 Y连锁遗传.E、线粒体遗传.22.下列哪项不就是一个群体保持遗传平衡不需要的条件( B )。

A.群体很大、B.近亲婚配、C.不发生突变、D.没有选择、E.无大规模个体迁移、23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种描述就是正确的( D )。

A.45,X,del(X)(pter→q27、31:).B.46,XX,del(pter→q27、31:).C.47,XX,del(X)(pter→q27、31).D.46,X,del(X)(pter→q27、31:).E.46,X,del(X)(pter→q27、31).24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险就是( B )。

A.25%.B.40%.C.50%.D.80%.E.100%.25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。

A.中间缺失.B.臂间倒位.C.相互易位.D.环状染色体.E.罗伯逊易位.26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以瞧到( D )。

A.曲线存在两个峰.B.曲线存在三个峰.C.曲线存在两个或三个峰.D.曲线只有一个峰.E.曲线存在一个或两个峰.27.先天性髋关节脱位就是一种多基因病,女性发病率远高于男性,下列哪种后代发病风险最高( B )。

A.男患的儿子.B.男患的女儿.C.女患的儿子.D.女患的女儿.E.女患的子女.28.下列哪种患者的后代发病风险最高( E )。

A.单侧唇裂.B.单侧腭裂、C.双侧唇裂、D.单侧唇裂＋腭裂. E、双侧唇裂＋腭裂.29.一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿,这种情况被称为( C )。

A.双雌受精.B.初级不分离.C.次级不分离.D.染色体重排.E.染色体丢失.30.目前临床上最常用的染色体显带技术就是( B )。

A.Q带.B.G带.C.C带.D.T带.E. R带．31.移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( C )。

A.插入或丢失碱基所在密码子改变.B.插入或丢失点以前的所有密码子改变.C.插入或丢失点以后的所有密码子改变.D.全部遗传信息改变.E.遗传信息没有改变.32.臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成( A )。

A.倒位环.B.四射体.C.染色体桥.D.重排染色体.E.衍生染色体.33.下面那条带最靠近染色体的端粒( E )。

A.1p31、1B.1p22C.1p13D.1p12、1E.1p31、334.下列哪个群体属于遗传平衡的群体( D )。

A.AA50％;aa50％.B.AA50％;Aa25％;aa25％.C.AA25％;Aa39％;aa36％.D.AA49％;Aa42％;aa9％.E.AA16％;Aa35％;aa49％.35.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的就是( A )。

A.Turner综合征.B.21三体综合征.C.18三体综合征.D.苯丙酮尿症.E.地中海贫血.36.分子病研究的模型为( C )A.甲型血友病.B.苯丙酮尿症.C.血红蛋白病.D、 Down综合征. E.白化病.37.RB基因为( B )A.细胞癌基因.B.肿瘤抑制基因.C.DNA损伤修复基因. D、病毒癌基因.E.细胞凋亡抑制基因.38.临床上最常见的染色体病为( C )A.13三体综合征.B.18三体综合征.C.21三体综合征. D、 Turner综合征.E.Klinefelter综合征.39.一定条件下,某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力就是指( D )A.亲缘系数.B.近婚系数.C.选择系数.D、适合度. E.基因流.40.基因治疗中,下列哪种方法就是把目的基因导入正常细胞的( D )A.反义寡核苷酸技术.B.PCR技术.C.“自杀基因”疗法. D、多药抗药基因疗法.E.抑癌基因疗法.二、多选题(10×2分=20分)41.基因治疗必须具备的条件就是( ABCDE )。

A.疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚.B.基因必须已经被克隆、C.基因表达与调控的机制清楚、D.导入基因有合适的受体靶细胞、E.具有安全有效的转运方法、42.下列哪些遗传方式不属于孟德尔遗传( DE )。

A.常染色体遗传.B.X连锁遗传.C.Y连锁遗传.D.线粒体遗传.E.多基因遗传.43.四倍体形成的机制有哪些( CD )。

A.双雄受精.B.双雌受精.C.核内复制.D.核内有丝分裂.E.染色体不分离.44.以下哪些染色体病确定就是由染色体结构畸变导致的( AB )。

A.猫叫综合征、B.易位型先天愚形、C.XXX综合征、D.Turner综合征、E.Klinefelter综合征、45.线粒体基因突变的类型有( ABCE )。

A.错义突变.B.蛋白质生物合成基因突变.C.缺失、插入突变.D.移码突变.E.mtDNA拷贝数目突变. 46.对X连锁遗传病进行分析时,要注意下列哪些问题( ABE )。

A.男性就是半合子.B.交叉遗传.C.母系遗传.D.全男性传递.E.女性X染色体随机失活.47.下列哪些属于细胞癌基因激活的机制 ( ABDE )。

A.基因突变.B.基因扩增.C.基因缺失.D.转录激活.E.融合基因.48.下列哪些染色体异常就是不平衡的( ADE )。

A.47,XX(XY),+21.B.45,XY,-14,-21,+t(14q21q).C.46,XX,inv(4)(q12q23).D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q).E.46,X,i(Xq).49.下列哪些符合常染色体畸变产生的后果( ABC )。

A.平衡携带者.B.自然流产.C.先天缺陷.D.晚发迟发性疾病.E.患者有内外生殖器的畸形.50.下列哪种机制可导致染色体数目异常( AB )A.染色体丢失.B.染色体不分离.C.染色体倒位.D.环状染色体.E.染色体相互易位.三、名词解释(5×3分=15分)1.性染色质2.拟表型3.嵌合体4.适合度5.阈值四、应用题(3×5分=15分)1.在一次群体调查中发现,某地区多指畸形(AD)发病率为1/5000,先天性聋哑(AR)发病率为1/10000,红绿色盲(XR)男性发病率为6/100,估计该群体中这几种病致病基因的频率。

2.一对表型正常的夫妇,生育了一个47,XXY并伴有红绿色盲(XR)的男婴,请详细说明其中的原因。

3.线粒体DNA遗传的特征有哪些？五、综合题(10分)一对夫妇曾生育过一个苯丙酮尿症(AR)患儿,第二次妊娠时进行产前诊断,取羊水中的胎儿细胞DNA,用Sph I 酶切,苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交,电泳图谱如下,试分析:⑴患儿及其双亲的基因型与RFLP的连锁情况？⑵胎儿的基因型与RFLP的连锁情况就是什么,胎儿就是否正常？(要写出分析步骤,否则全题无分)9、7、Ⅰ Ⅱ2。