快速突变(RM)
13/186 Y-STRs μ>10-2
Ballantyne at al. Am. J. Hum. Genet 2010
RM Y-STR marker information.
Ballantyne at al. Am. J. Hum. Genet 2010
区分能力的改善
Ballantyne at al. Human mutation. 2014
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In 2008, Y chromosomal haplogroup tree (Karafet)
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……
SNP位点检测方法
SNPshot法 ddNTP参与的特异 引物延伸终止 人为增加引物长度 可区分多个SNP位 点、四种荧光标记 ddNTP 繁琐，二次PCR技 术，一次电泳 一次反应最多可以 检测10-20个位点 采用进口试剂， 试剂消耗量大， 花费高
O2a1c1a1a1b
F2035 F2108 F3433 Y20932 Y20933 Y20934 Y20935 Y20936 Y20937 Y20938 Y20939 Y20940 Y20941 Y20942 Y20943 Y20944 Y20945 Y20946 Y20947 Y20948 Y20949 Y20950 Y20951 Y21435 Y21438 Y21439 Y21440 Y21441 Y21442 Y21443 Y21444 Y21445 Y21446 Y21447 Z34692 F38 F106 F136 F142
区分能力的改善
2528对父系相关男性个体（大部分为父-子对）
RM 742 (29%), Yfiler 118 (5.5%)
Ballantyne at al. Human mutation. 2014
一般Y-STR分型试剂盒的位点选择方法
一般通过以下指标考察标记的个体识别能力： single-marker gene diversity (GD) haplotype diversity (HD) match probability (MP) discrimination capacity (DC) 一一大量的研究集中在通过增加标记数目来提高单倍型的区分度上，结果也 证明，与标记少的试剂盒相比，PPY23和Golden eye 26Y等多标记试剂盒确实 能够提高更多的信息。 一一但是试剂盒的标记容量有限，并且标记越多经济成本越高，对于大规模的 数据库建设来说选择信息含量最高的标记是经济高效的保障。
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STRs SNVs MNVs (multiple-nucleotide variants) InDels (short insertions and deletions) CNVs (copy number variants)
Jobling, et al. Nature Reviews. 2003; Poznik, et al. Nature Genetics. 2016
O2a2a1b
O2a1c
F99 F240 F247 F302 F309 F460 F562 F18 CTS11342 F11 F425 F632 CTS4580 Y21448 F110 CTS10716 F133 F434 F646 Y21437 Z25064 Z25065 Z25067 Z25068 F17 CTS3663 CTS4414 CTS5822 CTS11839 F357 F529 F620 F672
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49个ssY-STR基因座：104名个体，28个家系—17600次减数分裂—观 察到36次突变
Kayser M. et al. Am. J. Hum. Genet. 2000
49个ssY-STR基因座的突变研究
104名个体，28个家系—17600次减数分裂—观察到36次突变
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49 ssY-STR基因座的突变率
49% 46% 43% 40% 37% 34% 31% 28% 25% 22% 19% 16% 13% 10% 7% 4% 1% 0.00E+00%
2.00E'03%
4.00E'03%
6.00E'03%
8.00E'03%
1.00E'02%
1.20E'02%
1.40E'02%
1.60E'02%
Vermeulen M, et al. Forensic Science International: Genetics 2009
O2a1c1a6a1 O2a1c1a6a2
CTS6236 F2941 F4073 F4119 F723 F971 F972 F1210 F1351 F1422 F1638 F2357 F2560 F2719 F3042 F3103 F3270 F4171 F449 F238 F134 F271
CTS445 CTS11727 F2055
标记间的关联性分析
Siegert S, at al. Forensic Science International: Genetics. 2015
DYS19
Patricia Balaresque at al. Int J Legal Med (2009)
高信息法医学标记组合的筛选原则和过程
1. 从给定的标记池，选择单基因座熵最大的标记 2. 从剩余的标记池，选择产生最大条件信息量总平均值的标记 3. 重复步骤2直至达到在指定数量的标记、法医参数阈值或其他一些最优性准则
O2a2a1a2a2a1
O2a1c1a1a1a1a F856 O2a1c1a1a1a2 CTS7501
F793 F1316
O2a2a1a
O2
O2a1c1a2
O2a1a
F2221 F2329 F2592 F3559 CTS201 M159 M7 F2591 F2594 F2680 F3177 F3342 F3371 F4066 M209 F1276 F1898 F2179 F2428 F2962 F3406 F4064 F4173 CTS6489 F1275 F2309 F3085 M113 N5 F1100 F1234 F1411 F3229
O2a2a1a1 O2a2a1a1a
O2a2a2 O2a2a2a O2a2a2a1
O2a1a1 O2a1a1a O2a1a1a1 O2a1a1b O2a1a1c
O2a1c1a7
F2208 F2515 F3469 F1837 F2576 F2928 F4088 F4163 F879 F1226 F2859 F2937
Y 染色体遗传标记 在法医物证学中的应用
边英男 2017-07-20
法医物证学面临的任务
始祖推断 身份鉴定
亲缘关系
全线粒体组测序
混合物鉴定
Variants on Y chromosome
There are more than 65,000 variants of five types, including
O2a1a2a
Z24782 Z24797 Z24818 FGC33994 FGC34004 FGC34008 FGC34009 FGC34019 FGC34022 FGC34023
O2a2b
O2a
O2a1c1a3
O2a1c1b O2a1c1b1 O2a1c1b1a
CTS12099 F130 F131 F299 F422 F427 M134 F100 F450 M117 Page23 CTS899 CTS1275 CTS3251 CTS5128 CTS6623 CTS11742 F141 F144 F235 F342 F373 F476 F579 F581 F584 F613
O2a2b1a1a1a1
F6227 F6517 F6530 F6872 F6909 F7446 F7447 F7556 F7973 F7994 F14281 F14428 F14445 F14663 Y21365 Y21366
O2a1c1a4 O2a1c1a4a
O2a1a2
O2a1c1a1a
O2a1c1a1a2
Development of Y-Chromosomal Haplogroup tree
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In 2002, Y chromosomal haplogroup tree (Y Chromosome Consortium), YCC tree
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243 unique polymorphisms 18 clades (A-R) 153 binary haplogroups ~600 unique polymorphisms 20 clades (A-T) 311 binary haplogroups
Y-STR基因座的突变研究
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15个 Y-STR基因座：父-子对样本<1000对—5000次减数分裂—观察 到14次突变
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17个 Y-STR基因座：父-子对样本<1000对—5000次减数分裂—观察 到14次突变
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67个Y-STR基因座： 49个非常见单拷贝 (ss)Y-STR, 18个广泛使用YSTR—590 个男性个体 (51个人群, 全球8个地区)
P164 CTS4723 CTS11109
O2a2b18 Y17728 F155 CTS630 CTS1304 CTS2760 CTS11316 F201 F254 F276 F316 F414 F440 F541 F703
O2a2a1a2
O2a1c1 O2a1c1a O2a1c1a1 O2a1c1a1^
Y-Chromosomal Binary Haplogroups
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Y chromosome (non-recombining Y chromosome, NRY) mtDNA Autosome