苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。

）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。

我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。

患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。

”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。

“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。

食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。

这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。

更让人难过的是，即使是这样难以下咽的食物，也不是每个病童的家庭都能买得起。

该项目通过开展科学喂养培训、特食制作培训、社会融入活动、特困家庭救助及社会倡导等，改善受助PKU儿童的生存质量，促进他们的成长发育，减轻PKU家庭的心理压力及经济负担。

因为病人数量少，生产特殊食品的厂家也非常少，这就造成食物价格高昂。

一个孩子一个月大约要花三千多元买食材，随着孩子长大，费用也会逐渐增加。

而有的家庭可能两三个孩子都是病童，父母往往不得不对一些孩子放弃治疗。

去一个病痛家里探望。

那是一个从河北来京务工的家庭，母亲就是为了给孩子治病才来北京的。

他们家兄妹两个都患有苯丙酮尿症，但因为负担不起费用，妈妈已经放弃了对哥哥的治疗“到他们家的时候，是哥哥先从屋里跑出来的，但显然他的智力发育已经严重受损，虽然看起来十几岁了，但看到我们丝毫没有反应。

打招呼他也不理睬。

我拿出带来的小人书递给他，他接过去显得很开心，但却不会开口说‘谢谢’。

”过了一会儿，上小学的妹妹放学回来了。

虽然同样是苯丙酮尿症患者，但是妹妹因为一直在坚持治疗、控制饮食，所以智力没受影响，甚至比同龄的孩子更加聪明伶俐。

她的数学作业本字迹整整齐齐，全是大红对勾。

她还给我们背了很多英语单词：鸡蛋、牛奶、鱼、花生……她告诉我们，所有这些她背诵的单词，都是她不能吃的食物。

听到这句话的时候，心里真难受。

”很多孩子因为生病变得内向、胆小。

新相关政策：记者3日从国家卫生计生委获悉，2013年新农合重大疾病医疗保障机制将进一步完善，儿童白血病等20类重大疾病医疗保障工作将以省为单位全面推开，儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种将纳入试点范围。

22种纳入重大疾病保障范围的疾病：儿童苯丙酮尿症、尿道下裂、肺癌、食道癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、宫颈癌、唇腭裂、耐多药肺结核、儿童先天性心脏病、儿童白血病、终末期肾病、重性精神病、艾滋病机会性感染、慢性粒细胞白血病、急性心肌梗塞、脑梗死、血友病、型糖尿病、甲亢。

食疗食品有望纳入医保范围治疗苯丙酮尿症是一个漫长的食疗过程，由于患者吃的食品是一种特制的低苯丙氨酸食品，价格昂贵，非一般家庭所能承受。

赵女士是全国PKU联盟山西分会的一名负责人，目前大同市有12个患儿家长参加了这一联盟。

赵女士说，PKU不是不治之症，只要坚持食疗就能治好，“和我儿子一起治疗的患儿，有的已当上了飞行员。

怕的是有的家庭由于经济匮乏，不能坚持。

”为了给孩子治病，大同市多位PKU患者的家长不停地四处奔走。

赵女士掏出一沓求助信，求助信的题目，有的是《“不食人间烟火”的天使们的求助信》，有的是《请给孩子们一口饭吃》。

赵女士说，他们到大同市劳动局、大同市妇幼保健所、大同市卫生局、大同市民政局等部门，反映患者家庭所面临的困境，希望能够得到政府部门的救助，将苯丙酮尿症患者列入医保报销范围，“按目前政策规定，医保报销的是药品，不是食品。

苯丙酮尿症患者食疗吃的是特制的食品，目前还不能列入医保报销范围。

”2012年2月29日，“国际罕见病日”当天，赵女士、李女士与十多名苯丙酮尿症患儿的母亲，带着孩子到大同市儿童公园做宣传。

她们自制展板，向人们介绍这种罕见病，让人们了解患者的食疗过程，希望社会关注有PKU患者的家庭。

如今，一则喜讯让赵女士松了口气，这一消息，记者9月3日在大同市卫生局得到证实：今年4月，省卫生厅、财政厅联合下发《关于调整2013年新型农村合作医疗统筹补偿方案的通知》，要求有条件的地区，探索将儿童苯丙酮尿症纳入保障范围，补偿比例达到70%。

目前，大同市新型农村合作医疗已经将农村新生儿筛查费用纳入报销范围，治疗费用的报销也已纳入计划中，预计从明年开始试行。

此外，大同市卫生局就此病起草《报告》，并积极与劳动部门、民政部门进行协调，希望能尽快畅通大病救助及城镇医保报销渠道。

虽然还没有进入保障范围，但这些消息已经让赵女士等PKU患者家长十分欣喜，“总算有盼头了，不枉这些年的坚持！”2.治疗方法饮食治疗：低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。

因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50―70mg/(kg.d)3―6个月约40mg/(kg.d)，2岁均约为25―30mg/(kg.d)，4岁以上约10―30mg/(kg..d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L(2―10mg/dl)为宜。

饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常但对智力进步无作用。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中应密切观察患儿的生长发育营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。

饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。

药物治疗：对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。

例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。

患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。

脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。

对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。

生物蝶呤(biopterin，BH4)用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的变异型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1～2mg/kg。

Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉、运动障碍和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起硬皮病样病变。

因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg。

由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整：①神经系统症状消失与否。

②血清苯丙氨酸浓度应维持在0.61mmol/L以下。

③尿中5-羟色胺排出量正常。

单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起副作用的各种药物。

不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果。

如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿，经治疗随访2年余，效果不理想。

为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感，机制尚不明确。

苯丙酮尿症患儿78例家庭照顾情况调查分析调查苯丙酮尿症(PKU)患儿的家庭情况，了解患儿家长对该病的认识，从家长层面筛查治疗的影响因素。

方法采用现场问卷调查的方法对78名患儿家长进行调查。

结果在家庭照顾中困难的方面依次为：不会制定食谱(76.9%)，加工的食品味道不好(57.7%)，孩子偷吃零食(38.5%)，经济负担重(37.2%)。

治疗费用不满意的占91.0%。

非常需求相关知识的占89.7%。

知识获取来源主要来自医生和网络。

结论对家长进行知识培训在患儿治疗中的作用较大，加强家长知识宣传很有必要;较高的治疗费用是影响PKU患儿家长依从性的主要因素;构建更人性化和更有保障的干预支持系统非常必要。

PKU是可以早期诊断、治疗，能很好地改善预后的先天性代谢病。

PKU属于单基因隐性遗传病，患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使患儿血苯丙氨酸含量显著升高，影响脑组织发育，导致智力低下。

在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，当发现症状时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统损害，造成严重的精神障碍。

据顾学范等[1]的调查报告，中国PKU发病率为1/11 144。

新生儿筛查具有良好的经济效益，进行PKU筛查的成本效益比为1∶3.7，做好筛查工作具有很大的社会效益[2]。

中国每年新增数千名患儿，给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。

由于本市自2000年才开展新生儿疾病筛查，本次调查中，年龄段分布中大年龄段患儿相对较少。