精神发育迟滞的诊断与鉴别诊断山东大学齐鲁儿童医院杨良政精神发育迟滞(mental retardation, MR)是由生物、心理、社会多种因素引起的智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷为主要特征的发育障碍性疾病。
其特征主要包括:智力发育明显低于正常水平(IQ<70-75)；影响下述互为相关的两项或更多的适应性技能，如沟通、自我照顾、居家生活、社会交往、使用社区设施、自我引导、健康卫生和安全、学业、娱乐与工作；其年龄发生在18岁以前。
(一)流行病学资料WHO(1977)年报道，在发达国家，重度MR(包括极重度、重度和中度)的患病率为4‰，轻度MR高至30‰。
我国于1988-1990年对8省市和6个农村地区进行了0-14岁儿童智力低下的流行病学调查，调查人数为85 170人，总患病率为12%，其中城市患病率0.7%，农村患病率1.41%。
重度MR(包括中度、重度和极重度)占39.4%，轻度MR占60.6%，轻，重为1.5：1。
性别方面，男孩患病率城市为0.78 %，农村为1.43%；女孩患病率城市为0.62%，农村为1.39 %。
(二)病因与发病机制最近提出了MR病因的多元危险因素。
包括生物学和心理社会因素，及该两类因素可能的相互作用，因此，MR的病因分为以下四类:生物医学的：指与物理学相关的因素，如遗传性疾病或营养等;社会的：指与社会及家庭相关的因素，如成人的应答或刺激等;行为的：指与MR有关的行为因素，如有伤害的活动或母亲药物滥用等;教育的：指与获得教育支持、促进智力和适应性技能发展有关的因素。
临床上一般将MR的病因归为产前、围生期和产后三个阶段，其因素如下:1.产前因素(1)染色体异常:染色体数目或结构异常，如5P、9P、9P三染色体、13-三染色体，18-三染色体，21-三染色体，猫叫综合征等；性染色体畸变，如性染色体多一个X为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，性染色体丢失一个X为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)，性染色体为XXX或XO/XXX嵌合体为超雌。
此外，家族性X连锁的、脆性位点在Xq27或Xq28带上的为脆性X染色体综合征。
(2)各种综合征:神经皮肤异常，如毛细血管扩张运动失调症、先天性角化不良、Ito综合征、结节硬化症等;肌肉疾病，如软骨营养不良肌强直病、先天性肌肉萎缩、Duchenne肌肉萎缩症和萎缩性肌强直病;眼部疾病，如无眼球症、视网膜退化毛囊巨大症等;颅面部疾病，如尖头-唇裂-挠骨发育不全综合征、尖头并指综合征、颅面骨发育不全、多发性骨融合综合征;骨骼疾病，如末端肢骨发育不良、遗传性骨营养不良、骨增生症、骨质石化病、挠骨发育不全一血小板减少综合征;其他还有Prader-Willi综合征。
(3)先天性代谢异常:氨基酸疾病如苯丙酮尿症、组氨酸血症、领氨酸血症、全脱梭酶缺乏症、生物素酶缺乏症，糖类疾病如半乳糖血症、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症、黏多糖类疾病，核昔酸疾病中的色素沉着干皮症，铜代谢障碍疾病中的Wilson病等。
(4)脑发育疾病:神经管闭锁不全的无脑症、脊柱裂和脑膨出;大脑成形缺陷，如脑导水管狭窄、多小脑回畸形、裂脑症;脑细胞迁移缺陷，如脑皮质分层异常、大脑灰质错位、大脑皮质微小发育不良;神经细胞内缺陷，如树突异常、微小管异常等。
(5)环境影响:宫内营养不良(如孕母营养不良)和胎盘功能不足;药物毒素及致畸药物，如酒精(胎儿酒精综合征)、水杨酸类、碘化物、麻醉药品等;孕母疾病，如水痘、糖尿病、甲状腺功能不足(胎儿碘缺乏症)、肌强直性萎缩、苯丙酮尿症;母亲在怀孕期接受放射线照射。
2.围生期因素（1)子宫内疾病:急性胎盘功能不足，如胎盘剥离、前置胎盘及流血、母亲低血压、妊娠毒血症或子痈症;慢性胎盘功能不足，如孕母高血压、胎儿宫内生长迟缓、孕母贫血、糖尿病等;异常分娩，如早产、羊水早破、母亲败血症、胎位不正、第二产程延长、脐带绕颈等。
(2)新生儿疾病: 缺氧缺血性脑病、颅内出血如硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑室、小脑和脑干的出血;脑室周围白质软化;新生儿癫痛;呼吸系统疾病，如肺透明膜病、肺气管发育不良、气胸;感染性疾病，如败血症、脑膜炎、脑炎;分娩时头部外伤;代谢性疾病，如高胆红素血症、低血糖症、甲状腺功能低下;营养性疾病，如肠道疾病、蛋白质-能量营养不良。
（3）其他疾病：孕妇感染风疹病毒后，这种病毒很快随母体的血液流动穿过胎盘进入胎儿血液中。
风疹病毒能严重影响胎儿的中枢神经系统，使脑细胞严重受损。
孕妇在妊娠期尤其是头三个月患风疹对胎儿的损害最为严重，即风疹在怀孕期侵染得愈早，影响就愈大。
如果感染麻疹发生在怀孕3个月以内，有10%～60%的几率会生下先天性麻疹症候群的孩子，将造成耳聋、视网膜病变、癫痫发作、智力落后、畸形、心脏疾病等问题。
3.产后因素（1)头部伤害:包括脑震荡、脑挫伤或裂伤、颅内出血如硬脑膜外、急性或慢性硬脑膜下腔、蜘网膜下腔(广泛伤害)和脑实体内的出血。
(2)感染:包括单纯庖疹、麻疹等所致的脑炎，各种致病菌(如肺炎链球菌、结核杆菌、麻疹等)引起的脑膜炎。
(3)脱髓鞘疾病:包括感染后的疾病如急性播放性脑脊髓炎、急性出血性脑脊髓炎、百日咳后脑病变等。
(4)退化性疾病:包括脊髓灰质营养不良中的进行性肌痉挛癫痈，基底神经节疾病(如Huntington 疾病、肌张力不足变形)，脑白质营养不良等。
(5)癫痫:包括婴儿痉挛症、进行性局灶性癫痫、肌阵挛性癫痫等。
（6)中毒性代谢疾病:包括急性中毒性脑病、铅中毒、汞中毒等。
(7)营养不良:包括蛋白质-能量营养不良（如极度消瘦和恶性营养不良）、长期静脉营养输人等。
(8)环境剥夺:包括不良的心理社会因素的影响，如文化教育的剥夺、儿童受虐待或被忽视、外界刺激少、感觉被剥夺等，从而影响脑的发育。
(三)临床表现世界卫生组织将MR分为四级:极重度（IQ0-20）、重度(IQ 20-35)、中度(IQ 35-50)、和轻度(IQ 50-70或75)。
不同程度的MR，其临床表现如下:1.极重度占MR的1%-5%，有明显的神经系统功能障碍，没有语言或仅能偶尔说简单的单词，感知觉明显减退，缺乏防御能力，不知躲避危险，生活不能自理，有的运动功能受阻而不会行走。
2.重度占MR的8%。
病儿在生后不久即被发现发育延迟。
如运动发育落后;语言理解差;言语含糊不清;难与正常同龄儿童交往;情感幼稚;易冲动;在训练下能学会自己吃饭及基本的卫生习惯，但生活上仍需他人照顾;长大后，可有部分自我照顾能力及防卫能力;在监护下从事最简单的劳动。
3.中度占MR的12%。
早年发育落后，说话发音不正确，词汇贫乏，无抽象性思维。
对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片断现象，经过训练后可学会自我生活照顾，但仍需监护，能学会一些社交及职业技能，学习可达小学二年级水平，长大后可作些简单劳动维持生存。
4.轻度占MR的75%。
这类儿童早年发育与正常儿童相差无几，直至人小学后才发现智力问题造成的学习困难，病儿分析综合能力差，言语发育较好，但理解能力仍差，抽象词汇极少，情感较丰富，但缺乏主动性和积极性，有基本的社交能力，经过强化辅导，能够达到小学六年级水平，长大后能做简单的机械性工作。
(四)诊断智力残疾的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。
1．详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母亲怀孕期有否高危因素，智力残疾患儿的发育史和既往病史等。
智力残疾患儿病史采集主要包括四个方面的内容：①母亲妊娠史，即母亲孕前体征及孕期健康状况。
如：是否患过或正患有肝炎、贫血等病症，身体(包括神经精神状况)是否异常，孕期是否有过意外创伤，服用过何种药物，是否有中毒、感染等病史，妊娠期生活规律如何等，借以弄清母亲对婴儿的直接影响。
②生产史，即母亲在生产婴儿时产程的顺利程度，是否难产，有无婴儿窒息，是否使用了助产设备或使用了麻醉剂等，以此分析确定生产过程对儿童伤害的可能性。
③家族史，即查询智力残疾患者的家属是否有某种疾病，尤其是直系亲属和三代以内旁系亲属，包括他们的智力发展状况，也包括神经、精神以及其他一般性疾病情况。
对家族史的了解可以确定患者是否有遗传所致，或者是否受到家庭成员某些病变的影响。
④个人生长发育史，即个体出生后在发育过程中的一般状况，如：是否得过某种疾病，用过哪些药物，有无精神或肉体创伤，是否有过感染、中毒现象等，以寻求后天发展过程中造成的脑组织伤害的可能因素。
医学上对智力残疾儿童健康资料的收集可以采取医学检查和直接询问两种方式。
收集的材料要全面、客观、准确，并且要对材料进行综合评价和分析。
从中找出某些有价值的结论．2．智力残疾患儿体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等。
3．实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。
4．智力残疾患儿的心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。
目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表，可根据个体具体情况正确运用。
丹佛(Denver)发育筛查试验(DDST)，适用于0~6岁儿童；盖泽尔(Gesell)发育量表，适用0~3岁半儿童；贝莉(Bayley)婴儿发育量表，适用于2—30个月儿童；画人试验，适用于4~12岁儿童；皮博迪(Peabody)图片词汇筛查试验。
适用于2岁以上儿童；50项提问智能测验法，适用于4~7岁儿童；修订韦茨勒(Weehler)儿童智力量表(WISC-RC)适用于6~16岁儿童：韦茨勒(Wechler)学龄前期和学龄初期智力量表，适用于4~6.5岁儿童。
对于儿童的智力评定，须遵守心理测试各项的要求，认真、正确使用和评定。
诊断智力残疾，不能单纯依靠智力测验，应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析，诊断是否为智力低下，取慎重态度，避免轻易给予“智力低下”的标签。
附件：相关知识精神发育迟滞的诊断标准不断在发生改变，根据世界卫生组织(WHO)的《国际疾病分类》第10版(ICD-10)、美国的《精神病诊断统计手册》(第4版)( DSM-IV)和《中国精神障碍分类与诊断标准》第3版(CCMD-3)，一致认为从三方面即智力水平、适应性技能和发生的生理年龄进行诊断。
1. CCMD-3诊断标准精神发育迟滞指一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前(18岁以前)。
本症可单独出现，也可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病。
其智力水平(按标准化的智力测评方法得出)低于正常。
智商在70-86为边缘智力。
精神发育迟滞如查明病因，则应与原发疾病的诊断并列。