基因缺陷
多基因 LDL受体缺陷 ApoB100缺陷
临床特征
TC,LDL↑↑TG↑ TC,LDL↑↑ TG↑黄色瘤 TC,LDL↑↑ TG↑黄色瘤
家族性混合型
III型高脂蛋白 乳糜微粒血症
不明
ApoE异常 脂蛋白脂肪酶,
TC,LDL,VLDL,TG↑
TC,VLDL,TG,CM↑黄瘤 婴儿腹痛,胰腺炎,爆发性黄
ApoCII缺陷
家族性高TG 高HDL-C 低HDL-C 不明 不明 不明
色瘤,CM ↑
TG ↑↑,反复胰腺炎, HDL-C↑,家族,多长寿 HDL-C↓,多与高TG伴存
继发性血脂异常
• 甲状腺功能低下（胆固醇高）
• 糖尿病（甘油三酯高）
• 慢性肾病和肾病综合征（胆固醇高）
• 阻塞性肝胆疾患（胆固醇高） • 胰腺炎（甘油三酯高） • 乙醇中毒（甘油三酯高） • 特发性高血钙 • 退行球蛋白血症(多发性骨髓瘤,红斑狼苍等) • 口服避孕药
血管内壁损伤。
LDL-c亚组分——SD-LDL
• 2000年美国将高水平的SD-LDL为冠心病条 件致病性危险因素之一
• SD-LDL超过2.6mmol/L,冠心病危险增高3倍 • SD-LDL↑、TG ↑HDL↓“血脂异常三联症”
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）
• 参考值：1.0-4.0 mmol/L • 临床意义： 是引起动脉粥样硬化发生和发展的主要危险因素 • LDL-C —— normal：<3.12mmol/L； <2.6mmol/L 不形成斑块
.
5-6血脂肪沉积物不断增加，逐渐形成动脉粥样硬化斑块，这其中成分多数是低密 度脂蛋白胆固醇。硬化斑块凸出，使管腔变狭窄，血流不通畅，心绞痛就会发生。 这种病变可以是稳定的；或者进展为脆弱或不稳定斑块，容易破裂，引起血栓形 成，很可能完全阻塞血管，中断血流，终止对心脏和脑部的血液供给，导致急性 冠脉事件（如急性心肌梗死或脑梗塞）的发生。
增高
很高
＞4.14
＞4.14
＞3.37
4.14～4.89
≥4.91
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）
• 与冠心病发病有密切的、独立的负相关性；每下降 0.26 mmol/L ，CAD的危险性可增加2～3% 。 • ATPⅡ则推荐所有的人在初筛试验中都要作HDL-c的检测， 并提出＜0.91mmol/L是“高危险性”；≧1.55mmol/L是 “保护性”。
继发性增高：动脉粥样硬化、高脂血症、糖尿病、糖原累积病、
肾病综合症、脂肪肝、妊娠中后期、甲状腺机能低下、 胆道阻塞、急性胰腺炎等。
降低： 先天性a-β脂蛋白血症、营养吸收不良、甲亢、脑梗死、慢性
阻塞性肺疾患等。
ATP III 对血清甘油三酯的医学决定水平
合适水平 临界增高水平 高水平 很高水平 ＜1.69 mmol/L 1.69～2.25 mmol/L 2.26～5.63 mmol/L ≥5.64 mmol/L
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）
• 主要结构蛋白为Apo B-100 • LDL 颗粒含血清中总胆固醇的约70%
• LDL-c 水平与冠脉疾病关系密切
• NCEP一直将LDL-c作为降脂治疗首要目标
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）
• 许多研究将 LDL 分为两类： ①大而有浮力的LDL颗粒（LB-LDL），富含胆固醇； ②小而致密LDL颗粒（SD-LDL），含胆固醇较少。 • SD-LDL 颗粒小，更易进入动脉壁，更易与动脉壁上的糖 蛋白结合、更易氧化、更易引起血栓形成和炎症反应，使
载脂蛋白
临床意义
• 冠心病、心脑血管病APO-A降低。
ApoA
• 家族性的高TG血症：HDL-C偏低，但APO-A1不一定低，不
增加冠心病危险。 • 家族性混合型高脂血症：两者都会下降，冠心病危险性增高。 • 两者均极低：APO-A1缺乏症，家族性低α脂蛋白血症，鱼 眼病等。 • 降低：缺血性脑血管病变、人工透析、慢性肾炎、吸烟、糖尿 病、慢性肝炎、肝硬化等。 • 增高：妊娠、服避孕药、锻炼、适量饮酒等。
其 他 测 定
脂蛋白-X测定（Lp-X） 磷脂测定（PL）
游离脂肪酸测定（FFA）
脂蛋白脂肪酶（LPL）
卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）
脂代谢相关基因检测 溶酶体疾病：壳三糖苷酶（CT）
硝磷脂酶
葡萄糖脑苷脂酶
脂蛋白代谢紊乱病因分类
原发性 按病因分型
继发性
按表型分型
按基因分型
按病因分型
继发性高脂血症
降低：
动脉粥样硬化、冠心病、高甘油三酯血症、肝胆疾病等。
其它疾病：糖尿病、慢性贫血、脑血管病、慢性肾功能不全等。
高高密度脂蛋白血症（＞2.6mmol/L)
降低LDL、VLDL，提高HDL
甘油三酯（TG）
• 参考值：0.30-1.80mmol/L
• 临床意义
循证医学分析说明，TG也是冠心病的独立危险因素 原发性增高：家族性高TG血症、家族性混合型高脂血症。
二、血脂检测及临床意义 三、血脂异常分类 四、血脂异常的检出 五、心血管病综合危险的评估
六、控制饮食和改善生活方式和/或药物调脂治疗
七、特殊人群的血脂异常治疗
血脂与脂蛋白
血脂是血浆中的胆固醇、甘油三酯（ TG ）
和其他类脂如磷脂等的总称
循环血液中的胆固醇和 TG 必须与特殊的蛋
白质即载脂蛋白(apo)结合形成脂蛋白，才
按表型分型（简易分型）
分 型 血脂测定 TC TG 相当于高脂蛋白血症分型 IIa IV（I） 高胆固醇血症 高甘油三酯血症
混合型高脂血症
TC、TG
IIb（III、V）
（括号内为少见类型）
高脂血症的基因分型
常用名 家族性 高胆固醇血症 基因缺陷 LDL受体缺陷 临床特征 以胆固醇升高为主，可伴轻度甘油 三酯升高，LDL明显增加，可有肌 腱黄色瘤，多有冠心病和高脂血症 家族史。 同上 胆固醇和甘油三酯均升高，VLDL和 LDL都增加，无黄色瘤，家族成员 中有不同型高脂蛋白血症，有冠心 病家族史。 胆固醇和甘油三酯均升高，乳糜微 粒和VLDL残粒以及IDL明显增加， 可有掌皱黄色瘤，多为Apo E2 （2/2）表型。
— 由一些全身性疾病引起血脂异常 糖尿病、肾功能衰竭、甲状腺功能减退症、肝胆疾病等 — 某些药物 降压药（β-受体阻断剂等）也可引起血脂异常。
原发性高脂血症
— 在排除继发性高脂血症后，可诊断为原发性。 — 部分原发性高脂血症由先天性基因缺陷所致。
原发性血脂异常的分类
名称
普通高TC 家族性高TC 家族性ApoB缺陷
Lp﹙a﹚
缺血性心脑血管疾病：高脂血症、AS、CHD、脑梗死。 急性时相反应：AMI、手术、急性创伤、急性炎症。 肾病综合征、尿毒症。 高Lp(a)患者CHD和AMI发病率高于健康人2-5倍；
脑动脉硬化患者Lp(a)不仅显著高于健康人，还与病
变的严重程度密切相关。
载脂蛋白（ApoAⅠ、ApoB100）
按表型分型（WHO）
• I型高脂蛋白血症
• IIa型高脂蛋白血症
（高CM血症）
（高β脂蛋白血症）
• IIb型高脂蛋白血症
（高β脂蛋白血症及高前β脂蛋
白血症）
• III型高脂蛋白血症 • IV型高脂蛋白血症 • V型高脂蛋白血症
（宽β脂蛋白血症） （高甘油三酯或高VLDL血症） （混合型高脂蛋白血症或高CM和 高VLDL血症）
载脂蛋白
• 参考值 0.8-1.55g/L • 临床意义
ApoB
载脂蛋白B是冠心病的危险因素，是各项血脂指标中 较好的动脉粥样硬化标志物。
降低ApoB可减少冠心病发病及促进动脉粥样斑块消退。
与冠心病的发生及发病严重性之间存在高度相关。
载脂蛋白
ApoB
• 对于冠心病发病率及冠脉粥样硬化的严重性有着非常 强的预示能力 • 2003年 Pischon 等对18 225位男性病人的随访研究 表明，Apo B是冠心病的强有力的预示因子，其预示 能力要优于LDL-c。 • LDL-C与apoB同时测定并结合TG水平用于估计LDL亚组 分的类型。
——ApoAI
→与HDL-C相一致
——ApoB100 →与LDL-C相一致
载脂蛋白
• 参考值 1.10-1.70g/L • 临床意义
ApoA
载脂蛋白A1是HDL-C的主要成分约占90％，它
可将组织内多余的胆固醇运至肝脏处理，降低是
冠心病的危险信号。
一般情况下两者呈正相关，在病理情况下相 关性改变，而主要是HDL-C的亚组份发生改变。
从十几岁开始
从30岁开始
从40岁开始
《中国成人血脂异常防治指南》
1997年 《血脂异常防治建议》
•血脂异常发病率增高，AS增多 •20年流行病学资料 •借鉴国际上的防治经验 •专业人员和群众对血脂异常认识

2007年 《中国成人血脂异常防治指南》 （2007年5月公布）
《指南》内容
一、血脂与脂蛋白
• ATP Ⅲ将HDL-c高危险性水平从原来的＜0.91 mmol/L提高
到＜1.03 mmol/L这将使更多人得到及时的干预和治疗 。
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）
• 参考值：0.74-2.09mmol/L
• 临床意义
增高：
长期从事体力活动、适量饮酒。
遗传性家族性高α-脂蛋白血症。
药物影响：服避孕药、胰岛素、肝素、维生素E等。
总胆固醇（TC）
TC是指血液中各脂蛋白所含胆固醇之总和 • 参考值：3.35-5.7mmol/L
• 临床意义：
是动脉粥样硬化和冠心病明确的危险因子，与冠心病的发 病率呈正相关。
原发性增高: 家族性高胆固醇血症