一、名词解释1.NHEJ：非同源末端连接，一种双链断裂的修复形式，修复时将断头直接连接起来，不需要进行同源重组。

2.焦磷酸化编辑：RNA聚合酶利用活性位点在一个简单的逆反应中，通过加入PPi，去除错误插入的核糖核苷酸。

3.交叉端化：交叉端化是在减数分裂终变期中，染色体更粗更短，此时可见到交叉二价体的两端移动，且逐渐近于末端的现象。

4.差别基因活性：某些特定奢侈基因表达的结果生成一种类型的分化细胞，另一组奢侈基因表达的结果导致出现另一类型的分化细胞。

其本质是开放某些基因,关闭某些基因，导致细胞的分化。

5.超级摆动假说:密码子与反密码子之间互相识别的时候，前两对碱基严格遵守标准的碱基配对规则，即A与U配对，C与G配对，最后一对碱基具有一定的自由度。

6.弱化子（attenuator):弱化子是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域能形成不同的二级结构，利用原核微生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。

7.TALENs:TALENs即转录激活因子样效应物核酸酶，TALENs是一种可靶向修饰特异DNA序列的酶，它借助于TAL效应子一种由植物细菌分泌的天然蛋白来识别特异性DNA碱基对。

TAL效应子可被设计识别和结合所有的目的DNA序列。

对TAL效应子附加一个核酸酶就生成了TALENs。

TAL效应核酸酶可与DNA结合并在特异位点对DNA链进行切割，从而导入新的遗传物质。

8.母体基因：母体基因是在卵母细胞成熟过程中，在看护细胞中转录，然后将合成的mRNA运送到卵母细胞的基因。

由于这些mRNA翻译合成的蛋白质在早期胚胎发育中调节合子基因的转录，故将它们称为母体基因。

根据它们的作用，可分为四群，每一群在胚胎发育过程中控制不同区域的分化。

9.反式剪接：反式剪接指的是两条不同的pre-mRNA的外显子连接到一起。

与正常的顺式剪接不同，这里的两段外显子是来自不同的pre-mRNA的，但却可能来自同一基因。

“经典”反式剪接见于锥虫和线虫，近期在人类身上也发现了反式剪接。

10.内含子归巢：在I类II类的某些内含子中含有开放阅读框，可产生具有三种功能的蛋白。

这些蛋白可使内含子（或以其原来的DNA形式，或作为RNA的DNA拷贝）移动，使内含子可插到一个新的靶位点，这个现象叫做归巢。

I组和II组内含子分布很广。

二、简答题1.一般体细胞不能持续分裂，但干细胞和癌细胞可以，为什么？答：因为正常细胞每复制一次DNA两端的端粒就会减少，端粒对DNA和蛋白质形成的染色体有稳定的作用，对染色质的空间排布也有作用。

而癌细胞中含有端粒酶可以合成端粒填补DNA在复制中损失的端粒，所以可以使细胞持续分裂。

癌细胞虽然可以“永生”但它不是能够完成并满足有机体正常需求，同时会和正常细胞争夺营养，癌细胞的产生是因为基因累计突变的结果，单一的突变是不能引起细胞生长的紊乱，对于某一个有机体而言特定范围内的细胞数目完成生物学功能和保持生物学特征是必须的。

干细胞是原始且未特化的细胞，它是未充分分化、具有再生各种组织器官的潜在功能。

干细胞存在所有多细胞组织里，能经由有丝分裂与分化来分裂成多种的特化细胞，干细胞也有端粒酶活性，因此也能够持续分裂。

此外体细胞和干细胞、癌细胞中的组蛋白修饰方式不同，有研究表明DNA修饰有很大差别。

体细胞是严格分化，有特异分工的细胞。

体细胞中在组蛋白与其功能相关的基因附近乙酰化水平较高，而促进细胞分裂的基因表达会被表观遗传抑制。

而干细胞和癌细胞都是非特化的细胞。

细胞周期促进因子的表达水平较高。

2.DNA复制一般是匀速的，但也会发生停顿，转录过程也会发生类似的停顿情况，为什么？答：（1）损伤修复，RNA聚合酶能够在双链DNA上滑动，根据DNA 模板合成RNA分子。

这样的RNA链包含蛋白合成所需的所有信息。

当RNA聚合酶遭遇DNA损伤时会停下脚步，等修复完成后再继续滑动合成RNA分子。

（2）流产式起始，实质是由于启动效率较弱，RNA聚合酶在启动子区合成~10ntRNA而不能脱离启动子区，最终释放短片段RNA终止转录的现象。

（3）色氨酸操纵子的阻遏作用和弱化作用。

trp操纵子转录起始的调控是通过阻遏蛋白实现的。

产生阻遏蛋白的基因是trpR，该基因距trp operon基因簇很远。

它结合于trp操纵基因特异序列，阻止转录起始。

但阻遏蛋白的DNA结合活性受Trp调控，Trp起着一个效应分子的作用，Trp与之结合的动力学常数为1～2×10-5mol·L-1。

在有高浓度Trp存在时，阻遏蛋白-色氨酸复合物形成一个同源二聚体，并且与色氨酸操纵子紧密结合，因此可以阻止转录。

trp操纵子转录终止的调控是通过弱化作用实现的。

在大肠杆菌trp operon，前导区的碱基序列包括4个分别以1、2、3和4表示的片段，能以两种不同的方式进行碱基配对，1-2和3-4配对，或2-3配对,3-4配对区正好位于终止密码子的识别区。

前导序列有相邻的两个色氨酸密码子，当培养基中Trp浓度很低时，负载有Trp的tRNATrp也就少，这样翻译通过两个相邻色氨酸密码子的速度就会很慢，当4区被转录完成时，核糖体滞留1区，这时的前导区结构是2-3配对，不形成3-4配对的终止结构，所以转录可继续进行。

反之，核糖体可顺利通过两个相邻的色氨酸密码子，在4区被转录之前，核糖体就到达2区，这样使2-3不能配对，3-4区可以配对形成终止子结构，转录停止。

3.为什么基因的转录活性不仅仅取决于启动子与转录因子的互作？答：基因的转录活性不仅仅取决于启动子与转录因子的互作，增强子、沉默子、绝缘子也调控基因的转录活性。

（1）增强子是DNA上一小段可与蛋白质结合的区域，与蛋白质结合之后，基因的转录作用将会加强。

增强子可能位于基因上游，也可能位于下游。

且不一定接近所要作用的基因，这是因为染色质的缠绕结构，使序列上相隔很远的位置也有机会相互接触。

增强子能使基因转录活性增加10到200倍，有的可以增加上千倍。

重组实验表明如果把SV40增强子上的两个72bp重复序列同时删除，基因表达的水平会降低很多。

但如果把该增强子的一个重复序列放回原处或重组DNA的任何位置，则基因转录正常。

（2）沉默子是一段能够结合转录调节因子的DNA序列，这种转录因子称为阻遏蛋白。

与增强子对DNA转录的加强作用相反，沉默子会抑制DNA的转录过程。

DNA上的基因是信使RNA合成的模板，而信使RNA最终被翻译成蛋白质。

当沉默子存在时，阻遏蛋白结合到沉默子DNA序列上，会阻碍RNA聚合酶转录DNA序列，从而阻碍RNA翻译为蛋白质的过程。

因此，沉默子可以阻碍基因的表达。

（3）绝缘子是真核生物基因组的调控元件之一，亦为一种边界元件。

功能为阻止临近调控元件，对它所界定基因的启动子起增强或者阻遏的作用。

它对增强子的抑制作用具有极性，即只对处于其所在边界另一侧的增强子有抑制作用，而并不能抑制与其处于同一结构域的增强子进而抑制转录活性。

（4）此外组蛋白的修饰也调控基因的转录活性。

例如组蛋白甲基化诱导了DNA的甲基化，组蛋白甲基化是招募DNA甲基化酶DNMT 的信号，在异染色质蛋白的协助下，DNA发生甲基化。

DNA的甲基化又诱导组蛋白的去乙酰化，甲基CpG结合蛋白MeCP2可以特定地结合到甲基化的DNA.上，在组蛋白去乙酰化酶的作用下，将组蛋白上的乙酰基去掉。

而组蛋白去乙酰化状态是异染色质的特征，是基因失活的表现。

去乙酰化的染色质具有一个更浓缩的结构。

结果基因转录被抑制。

去乙酰化的染色质可以在组蛋白乙酰基转移酶HAT的作用下而发生组蛋白乙酰化，转录进行。

但是这个过程可以被组蛋白去乙酰化酶HDAC逆转。

HDAC又可以被抑制因子抑制。

于是转录又被激活。

4.转录抑制蛋白可能通过哪些途径抑制基因的转录？答：转录抑制蛋白是一类能阻止转录的蛋白质因子，在基因转录的负调控中起重要作用。

转录抑制因子可能通过下述4种途径达到抑制基因转录的作用：(1)结合在转录起始位点上或邻近序列上，阻碍转录起始复合物的形成；(2)阻碍转录激活因子的激活结构域与转录起始复合物成分接触；(3)转录抑制因子直接干扰转录起始复合物的形成或降低起始复合物的稳定性；(4)转录抑制因子与转录激活因子之间相互作用，封闭了后者的激活结构域。

5.造成极性突变的原因是什么？DSB模型是如何解释该现象？答：极性突变指一个基因上发生的突变可抑制距其操纵子内启动子较远一侧基因的表达。

无意义突变多数都显示极性效应，但一般在其该突变顺反子内的位置，距启动子愈近，对操纵子后面的极性效应也愈强。

在正常基因内出现终止密码子会使mRNA在翻译时在终止密码子处终止翻译，出现功能不全或者完全失去生物活性的多肽片段；在多顺反子内的终止密码子会使多个基因的产物比例呈梯度下降。

如分解乳糖的三种酶的编码基因共用一个启动子，在一条mRNA里依次翻译出三种酶，这三种酶的量依次减少。

DSB模型即DNA双链断裂时会激发同源重组修复和非同源末端连接。

而NHEJ大致可分为三步:(1)首先,一些特异的末端结合因子结合于DSBs处,保护DNA不被核酸酶降解,以确保遗传信息不被丢失;(2)DSB s两末端结合的蛋白通过相互作用使断裂端相互靠近,是NHEJ修复关键步骤;(3)相互靠近的DSB s两末端通过DNA连接酶直接连接或经加工处理,如除去DSBs末端的磷酸蛋白后被连接。

在NHEJ修复中，会切除一些碱基和蛋白酶，在多顺反子中一个位点的改变会影响多个基因产物，从而造成极性突变。

6.有证据表明，环境的剧烈变化会导致基因突变，为什么？答：基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。

环境的剧烈变化很容易导致生物体结构和组织发生改变从而导致基因突变。

例如一些物理诱变因素如电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。

当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，从而引起基因突变。

又如一些化学诱变剂如硫酸二乙酯等烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，能够与DNA分子的碱基发生化学反应，置换其中某些基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，使DNA复制时出现碱基配对的差错，最终导致基因突变。

一些剧烈的温度变化也会导致DNA链的断裂，从而导致一些断裂和新的基因的插入。

7.植物开花的ABC模型中，如果抑制B基因的表达、B基因过表达、在A基因的突变体中基因B过表达、在C基因突变体中基因B过表达的表型分别是什么？请用图示表示其遗传模型。

答：植物生理学中花形态发生的ABC模型是指调控花器官形成的基因按功能可以划分为ABC三组，每一组基因均在相邻的花器官中发挥作用，即A组基因控制第一轮花萼和第二轮花瓣的形成；B组基因决定第二轮花瓣和第三轮雄蕊的发育；C组基因决定第三轮雄蕊和第四轮心皮的发育。