“金标准”：血生化与骨骼X线检查
鉴别诊断
与佝偻病类似的表现和体征
粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形
第6版
软骨发育不良：头大、前额突出
第6版
脑积水：前囟进行性增大
第6版
颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良
其他病因导致的佝偻病
第6版
低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷
第6版
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin 病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
第6版
临床表现
必须有维生素D缺乏的高危因素 可以维生素D缺乏的发病机理解 释临床表现与血生化改变
第6版
主要表现为生长最快部位的骨骼改变， 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。
初期（早期）
第6版
非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。 血生化改变: 血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 X线：正常或钙化线稍模糊
活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变
< 6月 ：以颅骨病变为主
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency
定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
第6版
病因
围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他
第6版
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency
定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
第6版
发病机理
VitD
小肠Ca、P吸收
第6版
血钙
PTH调节
肾重吸收P PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 （Tetany） 迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
第6版
肋骨串珠
手镯、脚镯
方颅
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降
鸡胸 pigeon breast deformity 赫氏沟 Harrison’groove O、X腿（bowlegs）
第6版
萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）
第6版
鸡胸
赫氏沟
O型腿（膝内翻）
X型腿（膝外翻）
面神经征 Chvostek’s sign（+）
陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign （+）
典型手足搐搦症状
总血Ca<1.9mmol/L 游离Ca＋＋<1 mmol/L
第6版
惊厥
convulsion
手足搐搦 喉痉挛
carpopedal spasm laryngospasm
VitD来源
第6版
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
食物VitD的含量 母乳 1µ g /L 牛奶 0.5~1µ g /L 蛋 1.75 µ g /100g 黄油 0.75~1.5µ g /100g
第6版
强化食物VitD含量 AD强化奶 15 µ g /L ( 9.75µ g /L /660ml) 婴儿配方奶 1 0µ g /100g （758ml） 奶米粉 1 0µ g /100g （4µ g /40（g· d））
第6版
颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
第6版
> 6月 以骨样组织堆积表现为主
肋骨串珠 手脚、镯 方 颅 前囟宽大 rachitic Rosary widening of wrists and ankles caput quadratum wide open anterior fontanels,
Ca剂:静脉缓推 VitD制剂
第6版
第6版
维生素D 缺乏性手足搐搦
发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
第6版
诊断
临床表现
总血Ca<1.9mmol/L
第6版
鉴别诊断
其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等
第6版
维生素D 缺乏性手足搐搦
发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
第6版
治
疗
急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊
第6版
预防
第6版
围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);
婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D;
补充维生素D
早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量；
低血钙
VitD的调节
VitD2,3
第6版
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
第6版
维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病
维生素D 缺乏性手足搐搦
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency
定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
第6版
第6版
营养性维生素D缺乏佝偻病是由 于儿童体内维生素D不足使钙、磷代 谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为 特征的全身慢性营养性疾病。典型 的表现是生长着的长骨干骺端和骨 组织矿化不全。
第6版
维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝 偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长 板同时受损。
第6版
VitD缺乏性佝偻病
第6版
维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病
维生素D 缺乏性手足搐搦
第6版
维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病
维生素D 缺乏性手足搐搦
第6版
维生素D不仅是一重要微量营养素， 参与钙、磷代谢，也是激素的前体。
1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。
1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、 分化和免疫功能的调控过程。
定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
第6版
治疗
目的在于活动期，防止骨骼畸形
第6版
一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主 钙补充：食物、Ca制剂
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency
定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
第6版
血生化改变
血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
第6版
X线
长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;
第6版
正常上肢长骨X线
佝偻病上肢长骨X线
第6版
正常下肢长骨X线
血生化：完全恢复正常 X线：骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形
第6版
膝 外 翻 畸 形
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency
定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
第6版
诊断
第6版
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、 临床表现、血生化及骨骼X线检查
佝偻病下肢长骨X线
恢 复 期
以上任何期经日光照射或治疗后， 临床症状和体征逐渐减轻或消失。
第6版
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降至 正常水平； X线：治疗2~3周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常
第6版
逐渐恢复正常
恢复正常
后遗症期
第6版
多见于2岁以后的儿童
* Vit D 1 µ g = 40IU
Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis
第6版
VitD2
UVL
7-DHCC
VitD3
25-OHD 1,25 (OH)2D
PTH
24,25 (OH)2D Ca P
VitD营养的评价
第6版
浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况
第6版
神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)
维生素D 缺乏性手足搐搦
发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
第6版
隐匿型表现
总血Ca1.7-1.9mmol/L
第6版
第6版
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数 月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻 病骨骼改变出现较早。
重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障 碍，并可影响行为发育和免疫功能。
为什么 ？？？
第6版
1.儿童期发生佝偻病的较少? 多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿? 2.年龄不同，临床表现不同? 3.发生非特异性神经精神症状的原因? 4.活动期血生化除血清钙稍低外， 其余指标改变更加显著?