胃肠间质瘤
胃肠间质瘤
粘膜下
胃肠间质瘤
肌壁间
胃肠间质瘤
肠 管
胃肠间质瘤
浆膜外
胃肠间质瘤
2．组织学形态：GIST可为梭形细胞型、上 皮细胞型、梭形和上皮样细胞混合型，其 中梭型细胞型最常见。
胃肠间质瘤梭形细胞来自上皮样细胞胃肠间质瘤
核端空泡
印戒样
胃肠间质瘤
GIST的分型 Erlandson等通过免疫组化、超微结构研究，
胃肠道间质瘤
胃肠间质瘤
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor,GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤， 长期以来因许多混杂有平滑肌纤维或神经束的上 皮样肿瘤被误诊为平滑肌瘤或神经源性肿瘤。 1983年Mazur和Clark发现这组肿瘤既无神经源性 分化的抗原表达和超微结构，是一种非定向分化 的间质瘤，首先提出GIST概念。近年来国内外许 多回顾性研究发现既往病理学诊断为“平滑肌瘤” 的病例，经病理免疫组化和基因检测，其中许多 属于间质瘤。国内开始在临床实践中引入GIST概 念多在1995年以后，而在临床上的普遍应用只是 在近三、四年间。
胃肠间质瘤
小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 GIST转移部位依次为：腹膜、肝脏、肺、 骨。腹水不常见。国外报道肝转移发生率 15.9%～17%。国内报道为25.8%～29%。 小肠间质瘤发生肝转移的概率在各原发部 位中最高。因此多认为小肠间质瘤的恶性 程度最高，预后最差。
胃肠间质瘤
GIST的特殊类型
将GIST概括4个亚型： Ⅰ、平滑肌分化 Ⅱ、神经分化 Ⅲ、平滑肌和神经双向分化 Ⅳ、未分化。
目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶 性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。
胃肠间质瘤
诊断和鉴别诊断 ① 诊断：⑴ 临床表现无特异性，与癌不易区别；
⑵ CT扫描和内镜检查（EUS）有意义； ⑶ 穿刺 活检的标本，一般组织学检查不能确诊，确诊需 免疫组化检查和电镜超微结构检测。 ② 鉴别诊断：主要依靠病理组织学、免疫组化和 电镜等手段。 ⑴平滑肌瘤、平滑肌肉瘤 ⑵雪旺细胞瘤 ⑶其它 软组织肿瘤
1．胃肠道外的间质瘤（EGIST）：是与GIST 相比较而言，指组织形态、免疫表型等与GIST 相似，但起源于腹腔或腹膜后腔的软组织，且 与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤。其发病 率比GIST低得多，国外文献报道EGIST在 GIST中占6.7%，发病年龄31～82岁，平均58 岁，80%位于网膜和肠系膜，20%位于腹膜后 腔，多见中老年人。EGIST多为恶性。主要症 状为腹部肿块、腹痛和腹胀等不适。CT扫描和 B超检查较有意义。
胃肠间质瘤
临床特征
GIST发病年龄为17～84岁，高峰年龄55～65 岁，中位年龄57岁，40岁以下少见，<10%， 但在儿童也有报道，且发生在儿童的病例多为 恶性。男女发病比例约1.2﹕1。GIST在胃肠道 好发部位依次为：胃（60%～70%）、小肠 （25%～35%）、结肠、直肠、阑尾（共计 5%）、食管（2%～3%）。GIST占胃部肿瘤 的1%～3%，占小肠肿瘤的20%，占大肠肿瘤 的0.2%～1%。
胃肠间质瘤
GIST的症状与肿瘤大小、发生部位、肿瘤与肠壁 的关系以及肿瘤的良恶性有关。肿瘤较小（<2cm） 时多无症状，多在体检或其他原因手术中偶然发 现。临床上最常见的症状是中上腹不适和腹部肿
块以及便血。 发生于食管者主要表现为吞咽 困难；发生于胃肠道者表现为腹部不适、 疼痛、呕血、便血（20%-30%）穿孔、腹 膜炎、肠梗阻、腹部包块（50%-70%）等； 发生于腹膜、肠系膜、网膜者常可发现腹 部包块。
胃肠间质瘤
2．胃肠道自主神经肿瘤（GANT）是一类 在组织形态和免疫表型与GIST相似的肿瘤。 部位分布在小肠、胃、肠系膜、腹膜和后 腹膜，少数在大网膜和食管
胃肠间质瘤
3．GIST伴发其他肿瘤：（1）Carney三联征。 表现为GIST伴发肺软骨瘤和功能性肾上腺外副神 经节瘤。好发于年轻女性，男女之比为12﹕67， 85%的病例发生于30岁之前。（2）神经纤维瘤 病型。神经纤维瘤病是较常见的常染色体显性遗 传病，其临床特征为皮肤咖啡色素斑、神经纤维 瘤和色素性虹膜错构瘤。GIST与神经纤维瘤病在 发病机制上存在相关性。（3）上皮性肿瘤型。 GIST伴发原发器官或邻近器官的上皮性恶性肿瘤。
胃肠间质瘤
应用免疫组化标志物（CD117，CD34，desmin 和S-100）分析以往诊断的胃肠道间质性肿瘤， GIST的检出率大大提高。免疫表型特征 CD117（酪氨酸激酶受体抗原）弥漫阳性 （80%-100%）；CD34（造血细胞前体抗原）常 阳性（70%-80%）；nestin（中间丝蛋白）强阳 性（100%）；SMA（平滑肌肌动蛋白）和actin （肌动蛋白）有时阳性（20%-40%，13%25%）；desmin（结蛋白）几乎阴性（3%）； S-100蛋白（神经突细胞抗原）阴性。
胃肠间质瘤
病理学特征 1．大体形态 ：肿瘤起源于胃肠壁固有肌层。
大多数肿瘤呈膨胀性生长，为境界清楚的 孤立性圆形或椭圆形肿块，无明显包膜。 偶而呈分叶状或多发性，肿瘤突向腔内呈 息肉状，表面可见溃疡形成。肿物切面灰 白，实性，质韧或松脆；部分肿物呈灰红 色，鱼肉样。部分区域伴出血、囊性变、 坏死。
胃肠间质瘤
收集50例GISTs病例行常规检查及免疫组化 染色。标记抗体主要为CD117，CD34， SMA，S100，desmin。结果 50例中49例 （98%）CD117阳性，39例（78%） CD117阳性，4例（8%）SMA阳性，2例 （4%）S100阳性。其中良性组CD117 12 例（12/12）均阳性，交界性组CD117 7例 （7/8）阳性，恶性组30例（30/30） CD117阳性，对照组平滑肌瘤及神经鞘瘤 CD117均阴性。
胃肠间质瘤
CD117可见于所有组织类型，包括良性、 恶性及不同部分的GIST（普遍性）； CD117在CD34阴性的GIST中也有表达阳性 率，81%～100%（敏感性）；胃肠道及其 周围区的真正平滑肌肿瘤，血管平滑肌瘤 和神经鞘瘤，CD117阳性（特异性）。因 此组织学分析可诊断GIST，免疫组化可证 实诊断。