高中生物3.2.6人类遗传病学案中图必修2目标导航 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.结合探究活动，掌握调查人类遗传病的基本方法。

3.说出遗传病的监测和预防措施。

一、人类遗传病概述1.概念遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。

2.分类(1)单基因遗传病：如白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。

(2)多基因遗传病①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系；其发病有家族聚集倾向。

②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。

(3)染色体遗传病①概念：染色体畸变引起的遗传病。

②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征。

二、人类遗传病的预防、监测和治疗1.监测(1)监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。

(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。

2.预防措施——优生措施(1)禁止近亲结婚。

(2)进行遗传咨询。

(3)提倡“适龄生育”。

(4)产前诊断。

3.治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。

(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。

判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。

( )(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。

( )(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。

( )(4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。

( )(5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。

( )(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。

( )(7)染色体遗传病是由染色体结构变异引起的。

( )(8)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体遗传病。

( )答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)×(7)×(8)√一、人类遗传病概述1.人类常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、多指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不全综合征先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传遗传物质发生改变引起的变无关物质无关关系不一定是遗传病不一定是遗传病有些遗传病表现为先天发病和家族聚集发病举例遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症三者的关系表示如下：分析：A.表示该遗传病表现为先天发病，即该病既是遗传病，也是先天性疾病；B.表示该遗传病表现为家族聚集发病，即该病既是遗传病，也是家族性疾病。

1.人类白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的疾病。

白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。

下图表示苯丙氨酸在人体内的代谢过程。

请据图分析有关问题：分析上图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因2发生突变所致。

2.分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

下图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。

答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。

答案 会。

减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。

答案 会。

也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。

(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案 能，概率为12。

21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

3.结合如图，分析多基因遗传病发病率高的原因。

答案 如图中控制物质E 合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E 物质均不能合成，从而使发病率上升。

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响问题导析 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

(2)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症。

(3)染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征。

(4)多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

答案 D 一题多变判断正误：(1)先天性疾病都是遗传病。

( )(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。

( )(3)21三体综合征属于性染色体病。

( )(4)软骨发育不全是细胞的中一个基因缺陷就可患病。

( )(5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传。

( )(6)基因突变是单基因遗传病的根本原因。

( )答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)√二、人类遗传病的调查、监测、预防和治疗我国提倡优生优育的主要措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”和产前诊断。

1.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型注意(1)在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体地分析。

(2)在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的位置。

2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断的方式与手段(1)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

(2)方法：基因诊断是一种快速简便的方法。

基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。

例如，用β珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。

此外，基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用也取得了重要成果。

1.结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。

因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。

女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

2.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种单基因遗传病，某课外生物小组欲研究其发病率和遗传方式，分析下列问题：(1)如何计算和调查其发病率？答案计算公式为：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。

(2)遗传病类型的选择为什么不宜选取多基因遗传病？答案多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(3)能否只在小组所在班级进行调查统计？答案否。

调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。

可以将小组数据的结果在年级中进行汇总。

2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查问题导析(1)猫叫综合征是染色体结构异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病。

(2)色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。

答案 D一题多变判断正误：(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

( )(2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的。

( )(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者。

( )(4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病。

( )(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育。

( )答案(1)√(2)×(3)×(4)√(5)×1.下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病答案 C解析基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。

2.21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因遗传病中的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体遗传病④性染色体遗传病A.②①③④B.②①④③C.③①④②D.③②④①答案 C解析21三体综合征是由于患者体内多了一条21号常染色体所致；软骨发育不全为常染色体上的显性基因控制的单基因遗传病；性腺发育不良患者缺少了一条X 染色体；苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，为隐性基因。