D. PKU
E.先天聋哑
正确答案：B
二、判断题（共10道试题，共10分。）
1. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
A.错误
B.正确
正确答案：A
2.肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等．
A.错误
B.正确
正确答案：B
19.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
正确答案：C
20.属于XD遗传的疾病为
A.甲型血友病
B.家族性低磷酸血症佝偻病
C. DMD
2.易感性
答：在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为易感性。
3.基因诊断
答：利用分子生物学技术从DNA/RNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,而达到诊断的目的。"
4.外显率（penetrance）
A.错误
B.正确
正确答案：A
6.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
A.错误
B.正确
正确答案：B
7. Bart＇s胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子(- -/- -)。
A.错误
B.正确
正确答案：B
8.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。
E.体细胞遗传
正确答案：D
10.脆性X染色体的脆性部位位于
A. Xq24．3
B. Xq25．3
C. Xq26．1
D. Xq27．3
E. Xq29．3
正确答案：D
11. ph染色体的形成机理是
A. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
C. t（22；9）（q34；q11）
正确答案：B
3.母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿们又将其mtDNA传给下一代。
A.错误
B.正确
正确答案：B
4.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。
A.错误
B.正确
正确答案：B
5.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。
A.错误
B.正确
正确答案：A
9.罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。
A.错误
B.正确
正确答案：A
10. GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性。
A.错误
B.正确
正确答案：B
三、（共10道试题，共20分。）
1.遗传异质性（genetic heterogeneity）
答：表型相同的个体，可能具有不同的基因型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。
C.患者同胞中1/4将会患病
D.连续遗传
E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
正确答案：D
8.端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A. TAATGG
B. TTAGGG
C. TATCGG
D. TTTGCG
E. TAACGG
正确答案：B
9.线粒体遗传属于
A.显性遗传
B.隐性遗传
C.多基因遗传
D.非孟德尔遗传
中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题
一、单选题（共20道试题，共20分。）
1. Klinefelter综合征的核型为
A. 47,XXX
B. 47,XYY
C. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY
E. 46,XX/47,XXX
正确答案：C
2. mtDNA是指
A.突变的DNA
B.核DNA
A. 46,XX,del(1)（pter→q21：：q21→q31）
B. 46,XX,del(1)(pter→q21：：q31→qter)
C. 46,XX,del(1)(pter→q31：：q21→qter)
D. 46,XX,del(1)(pter→p21：：q31→qter）
E. 46,XX,del(1)(pter→p31：：q21→qter)
D. t（9；22）（q34;q11）
E. t（9；22）（q11;q34）
正确答案：D
12.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为
A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
C.有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点
D.被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力
E.具有可选择的标记基因以利于在受体中选出
正确答案：A
15.当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫
A.完全显性
B.不完全显性
C.共显性
D.不规则显性
E.从性显性
正确答案：C
16.线粒体疾病的遗传特征是
C.启动子序列
线粒体DNA
E.单一序列
正确答案：D
3.轻型α地中海贫血者的基因型是
A.αα/－α
B.－－/－－
C.－－/－α
D.α－/－－
E.α－/－α
正确答案：E
4.基因治疗中常用的受体细胞是
A.骨髓干细胞
B.成纤维细胞
C. T淋巴细胞
D.以上都是
E.以上都不是
正确答案：D
5.下列那种碱基不存在于DNA中
A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高
C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异
E.女患者的子女约1/2发病
正确答案：A
17. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过
A. tRN
B. DNA
C. rRNA
D. mRNA
E. snRNA
正确答案：D
18. 1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为
A.腺嘌呤
B.胞嘧啶
C.鸟嘌呤
D.尿嘧啶
E.胸腺嘧啶
正确答案：D
6.随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是
A. DNA酶
B. RNA酶
C. DNA连接酶
D. RNA聚合酶
E. Klenow亚单位
正确答案：E
7.下列哪一项不是AR病的系谱特征
A.男女患病机会相等
B.患者双亲都无病而是肯定携带者
D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
正确答案：B
13. PCR反应体系中所必需的物质是
A. Taq酶
B. dNTP
C. DNA模板
D. Mg离子
E.以上都是
正确答案：E
14.关于基因运载体的条件叙述不正确的是
A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合
B.能进入宿主细胞并在其中增殖