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医学遗传学 染色体倒位


第二部分 倒位杂合体的联会形态
倒位纯合体减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正 常配对和交换。 减数分裂过程和产物都是正常的。
倒位杂合体,正常的线性配对是不可能的
根据倒位区段的大小,减数分裂时倒位杂合 体以不同的方式进行联合。
倒位杂合体的联会形态
倒位区段
过长
倒位染色体反转 过来,使其倒位 区段与正常同源 染色体区段联会, 两端区段则保持 分离状态。
改变基因间的重组值:倒位区段内和倒位区 段外各个基因之间的物理距离改变,其重组 值也相应改变。
抑制重组,倒位环内的交换,产生的交换型 配子都是不可育的,即交换值=0, 所以倒 位能抑制倒位环内基因的交换。
倒位可以形成新种,促进生物进化。
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臂内倒位
1 2 3 4
臂内倒位
1 2 3 4
丢失
死亡
臂内倒位 分娩出畸形儿的实际风险低
臂间倒位
臂间倒位
臂间倒位
异常染色体的遗传效应主要取决于重复和缺失片段的长短 及其所含基因的致死效应 。
第四部分 倒位的遗传效应
影响个体的育性:臂内倒位和臂间倒位的杂 合体都产生1/2可育配子(亲本型)和1/2不 育配子(交换型)。
第三部分 倒位环内交换与配子形成
第四部分 倒位的遗传学效应
第一部分 倒位的概念和类型
概念: 倒位 ( inversion) 是指一条染色体在两处 发生断裂,断裂点之间的片段倒转180度 后重新接上。
倒位的概念和类型 类型
臂内倒位
倒位的片段位于染色体某一 臂上,不包括着丝粒
臂间倒位
倒位的区段涉及染色体的两 个臂,倒位区段内有着丝粒
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两端区段分离 (b-f区段倒位)
倒位杂合体的联会形态
倒位区段
过短
两侧区段正常配 对,倒位区段与 对应正常区段保 持分离,在二价 体上形成一个 “泡状” 。
形成泡状 ( ef区段倒位 )
倒位杂合体的联会形态
倒位区段
较长
倒位染色体与正 常染色体所联会 的二价体就会在 倒位片段内形成 倒位环。
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形成倒位环 (efg 区段倒位)
倒位环
第三部分 倒位环内交换与配子形成
臂内倒位 臂间倒位 形成四种配子,其中两种为不平衡配子
染色体倒位
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第一部分 倒位的概念和类型
第二部分 倒位杂合体的联会形态
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