omim Online Mendelian Inheritance in Man
HGMD Human Gene Mutation Database
人类基因突变数据库（HGMD）收集公开发表的引起人类遗传疾病的germline突变 信息。其范围限定在导致明确遗传表现型的突变，体细胞突变和线粒体突变。 HGMD接受来自于研究者提交的资料。但大多记录直接来自超过250种期刊中的 突变报道和数据库。
GeneCards
KAL1
GeneCards
KAL1
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
HPO
Human Phenotype Ontology
HPO
Human Phenotype Ontology
Proteinuria
HPO
Human Phenotype Ontology
Thank You!
Clinvar
Clinvar
dbVar
dbVar[chr:start-end(copy number,pathogenicity,dbvar ID);] 17:525-14667519 (3,Pathogenic,胎儿宫内发育迟缓,nsv996083)
dbVar
dbVar
Decipher
遗传病常用数 据库介绍
目录
omim HGMD Clinvar dbVar Decipher 正常人数据库 GeneCards HPO
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PAH
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Decipher
Decipher
Decipher
Decipher
正常人数据库
1 • 1000g2015aug_all：千人基因组数据库中出现的频率 3500人 2 • ESP6500si：欧裔及非裔美国正常人数据库中出现的频率 6500人 3 • 亚洲本地正常人中出现的频率 1000人 4 • ExAC_ALL：ExAC数据库中所有人种中出现的频率 60706人 5 • ExAC_EAS：ExAC数据库中东亚人种中出现的频率 4327人 6 • Highest-MAF 7 • dbSNP:The Single Nucleotide Polymorphism Database 8 • DGV：Database of Genomic Variants