（1）臂内倒位交换
粗线期圈内B、 C基因间1次交换， 后期I形成染色体 桥及片断，交换 处拉断，交换配 子全不育
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交换配子全不育，相当于交换抑制基因
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三.倒位（in version）
(二)遗传效应 1.交换抑制因子(crossover repressor)
X +X w
Xw XN
+
w
N
白眼 正常翅
X+ Y
+
X NY
N
红眼 正常翅 ♀
白眼 缺刻翅
♀
红眼
死亡
正常翅
♂
♂
图 22-7 缺 失 引 起 白 眼 基 因 的 拟 显 性 表 达
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二. 重复（duplication）
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二.重复的类型
第十章 染色体畸变
畸变（chromosome aberrations）
• 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage-
• reunion hypothesis）
•
重建（restitution）
• （1）缺失（deletion或deficiency）
• （2）重复 (duplication)
• （3）倒位（inversion）
• 2.拟显性（pseudo-dominante） • (四)缺失的应用：
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人类的猫叫综合 征是由于第五号 染色体短臂缺失 所致
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C
c
缺失
c
c
c
有色
无色
玉米胚乳颜色的拟显性
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♀ X+X N × X wY ♂
红眼
白眼
+
N
w
红眼 缺刻翅
（2）臂间倒位交
换 粗线期倒位
交换配子全不育(基因缺失)
染色体圈内B.C基 因间1次交换、交 换配子全不育，
相当于交换抑制
基因
相当于交换抑制基因
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• (二)倒位遗传效应 • 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形
成假连锁 • 2.引起基因重排
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• （4）（translocation）
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1
第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion）
中间缺失
末端缺失
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• 缺失的类型 • 1.末端缺失（terminal deletion）
双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） • 2. 中间缺失（interstitial deletion）
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(a)末端断裂，首尾相连
(b)端粒融合
环状染色体的形成
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ABC 末端断裂
ABC ABC
断裂端融合 形成双着丝 粒染色体
ABCC BA ABCC BA
在有丝分裂 后期形成染 色体桥
染色体桥断 裂，产生了 重复和缺失
末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色
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8
1 234
1 234
1 2 3 4 纽 结
1
断 裂
重 接
图22-2 染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失
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• （三）缺失的遗传效应 • 1.致死或出现异常
猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了 三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5 号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合 征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生 长和智能发育不全。
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(二)重复的产生
• 1.断裂-融合桥 的形成：
1 23 4
• 2.不等交换：
1 23 4
• 3.转座效应
1
2 33
4
12
4
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二.重复的遗传效应
1.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同
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体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产
生重复和缺失
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• 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）
或非重建性愈合（中间缺失）会直接产 生缺失或形成环状染色体，经断裂融合 桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
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三.倒位（in version）
(三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系——平衡致死 品系（balanced lethal system） 蛎壳翅（beaded ,Bd）
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Bd +
Bd + 死亡
Bd + +l
+l ×
Bd +
Bd +
+l
+l 蛎壳翅
(1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位
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1 234 1 2 3 4 纽结
123 4
1 2
断裂重接 4
1234
4
2
3 1234
4
2
3
3
图22-2 染色体纽结产生倒位
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三.倒位（in version）
(二)遗传效应
1.交换抑制因子(crossover repressor)
Bd + 蛎壳翅
+l
+l 死亡
图22-15平衡致死品系的产生。Bd为显性性状(蛎壳翅)， 但 仅纯合时方致死。
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棒眼(B)与致死 (I)倒位抑制交 换 (C)品系CIB
?
Cl B ×
+++ ?
Cl B + + +
Cl B
棒 眼 非 棒 眼
死 亡
×
ClB ?
+++ 野 生 型
+++ +++
ClB
?
棒 眼 非 棒 眼 死 亡 可 显 现 隐 性 突 变
可 供 下 次 检 测 用
和 致 死 突 变
♀:♂=2:1有新致死基因
图 22-14 用 果 蝇 进 行 检 测 隐 性 突 变 和 致 死 突 变 的 C lB技 术
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780 358 69 45 25
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二.重复的遗传效应
2.位置效应(position effect)
表型随重复基因位置不同而不同
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三.倒位（in version）
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(一) 倒位的类型 • 臂内倒位（pracentric inversion） • 臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生