4. 表皮松解性角化过度症/大疱性先天性鱼鳞病样红 皮病 (EHK/BCIE)
5. 其他类型的鱼鳞病 6. 鱼鳞病相关综合征 7. 需要与鱼鳞病区分的其它疾病
明确诊断的意义
准确的临床诊断和临床分型
1. 有助于预测药物反应性和不良反应，从而选择合适的药物 2. 有助于预测并发症，判断预后 3. 有助于判断遗传类型，进行遗传咨询 4. 提示突变基因的类型，有利于确定基因检测和产前诊断的路线。
毛囊角化丘疹,一般出现在上臂和大腿的伸侧，有时候颊部也会有。轻的 时候看上去就是毛孔粗一些，每一个毛孔就是一个小点，严重的话这些 点会变得很明显，如果连成一片出现，看起来就会象锉刀一样。
手纹和脚纹多、深、乱，手掌和脚掌的皮肤粗糙，甚至形成很厚的角质 斑块，干燥环境下角质斑块容易皲裂，引起疼痛。 一般在出生后数月至5岁前发病，青春期最为严重，之后逐步缓解。 温暖潮湿的夏天会缓解，而寒冷干燥的冬天会加剧。
需要与鱼鳞病区分的其它疾病
弥漫性掌跖角化病——病变集中于掌跖过度角化，可累及手背及脚背、甲，但
其他部位皮肤一般受累
鳞状毛囊角化症——青壮年好发，片状鳞屑中央有一与毛囊孔一致的小黑点。
连圈状糠秕疹——好发于20-40岁，圆形或卵圆形污褐色斑片，上覆菲薄糠秕状
或鱼鳞状鳞屑
毛囊角化病——常于十几岁或更晚起病，小的疣状丘疹，甲上有红色或白色纵向
常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）
为常染色体隐形遗传，发病率约1:200,000，通常较为严重。
根据临床表现可分为三种类型： a. 板层状鱼鳞病(LI) b. 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(NCIE) c. 中间类型
共同点：一般出生时为胶样婴儿。
常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）
——板层状鱼鳞病(LI)
1.泛发性扁平、 多角形棕褐色 鳞片，通常较 大（>1cm) 2.皮损累及全 身
常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）
——板层状鱼鳞病(LI)
3. 大关节、面部损害尤其明显。大关节周围鳞屑常堆积
很厚，，鳞片可以堆积起来形成厚厚的一层，整个人看 起来象穿着一层棕黑色的铠甲。
常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）
伴随症状：
四种鱼鳞病的比较
相同点： 起病早，一般出生时或出生后不久即有症状， 鳞屑样皮损
差异点： 可从皮肤是否发红，鳞屑形态，是否有水疱，掌跖纹 是否深且乱，掌跖是否角化过度，是否有毛周角化， 指/趾甲是否异常，眼部异常，过敏体质等异常综合判 断。
四种鱼鳞病的区别
腋窝、腘窝、肘窝等皱 褶部位是否受累
否
是
浅色鳞屑，掌纹深
——中间类型
板层 状鱼 鳞病
重
非大疱性先 天性鱼鳞病 样红皮病
中间类型
轻
由于皮肤的上述异常，经常导致一些全身性 的症状：患者不能正常出汗，因此，炎热的 天气、剧烈运动后体温会升高；由于干燥鳞 片拉紧皮肤，鳞片周围的皮肤容易发生感染； 当头皮发生感染的时候，就会造成瘢痕性脱 发；睑外翻容易引起眼部感染；大量皮屑脱 落造成蛋白质丢失过度。
患者大多数出生时为“胶样婴儿”，即孩子 出生时裹着一层透明或半透明的膜，这层膜 紧紧地裹住孩子，使孩子的四肢不能自由活 动。几天或几个星期后，这层膜慢慢脱落， 现出庐山真面目，板层状鳞片、红皮病慢慢 表现出来。如果能够安全度过儿童期，随年 龄增长，症状可能逐渐减轻。
表皮松解性角化过度症/大疱性先天 性鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE)
寻常鱼鳞病(IV)
最常见，常染色体显性遗传，发病率1/250-1/5000
1.多在出生后数月至5岁前发病。
2.首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑，继之在 胸腹部、肢体屈侧也可出现鳞屑。头皮、颜面外周可 有轻微损害。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位 常无损害。
3. 鳞屑呈多角形或菱 形，中央附着，边缘 翘起。 患者往往皮肤干燥， 下肢更为明显。
6.不少患者伴有性器官 发育异常，如隐睾、小 睾丸、小阴茎等，导致 不育。 7.可出现智力低下。
随年龄增长，颈、面、头皮等处损害可能减轻，但腹及下肢 变得更严重。炎热潮湿季节虽可缓解，但仅是堆积的鳞屑稍 少一些而已。
很多患者的母亲（即携带者）在小腿前面有轻度的病变。
本类型属于“X连锁隐性遗传”，一般来说，家族中只有男 性患者，患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、 舅、外祖父等。
鱼鳞病的分类
鱼鳞病是一组遗传性疾病，包括若干遗传方 式不同.临床表现各异的特殊类型。
共同点：均有“鱼鳞（scale）”样皮肤损害。
鱼鳞病的分类
1. 寻常鱼鳞病(IV) 2. X连锁鱼鳞病 (XLI)： 3. 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）
a. 板层状鱼鳞病(LI) b. 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(NCIE) c. 中间类型
4. 先天性鱼鳞病样红皮病 皮肤广泛性、持续性潮红，泛发细小浅色鳞屑，轻度睑外翻，掌跖
及皱褶部位常见增厚。毛发多正常，常无其他表现，但中性脂肪贮积和毛干 异常智能障碍鱼鳞病综合征可有非常相似的表现。
鱼鳞病相关综合征
在鱼鳞病样皮损之外，还有其他特异性表现。
Sjögren-Larsson Syndrome——先天性鱼鳞病伴四肢痉挛，智能障碍 Refsum Disease——轻微鱼鳞病损伤，神经炎，共济失调 Netherton Syndrome——先天性鱼鳞病样红皮病，竹状发，过敏体质 IBIDS——鱼鳞病样红皮病，脆发，智能障碍，生育力降低，身材矮小 CHILD Syndrome——单侧发育不良，单纯鱼鳞病样红皮病，四肢畸形 KID Syndrome——角膜炎，鱼鳞病，耳聋 Neutral Lipid Storage Disease——鱼鳞病，白内障，耳聋，进展性肌无 力，肝大，小肠营养吸收不良 Happle syndrome——鱼鳞病，白内障，侏儒症 Erythrokeratoderma Variablis——鱼鳞病，肝脾肿大，共济失调
寻常型鱼鳞病的 毛囊角化丘疹 （轻度）。皮肤 上的毛囊形成明 显的小点，以手 触之有粗糙感。
除了这三个主要特征，大约50%的患者会出 现过敏体质，比如过敏性皮炎（经常表现为 过敏性湿疹、过敏性哮喘、过敏仅见于男性，X染色体隐性遗传，发病率1/2,000 - 1/9,500
因此，一般来说，基因的作用是编码蛋白质，由蛋白质来实 现人体的功能。比如当你跑步的时候，是肌肉的收缩使你能 够迈开脚步，而肌肉细胞里产生收缩作用的蛋白质包括肌动 蛋白、肌球蛋白等，他们分别由不同的基因来编码。当这些 基因发生错误的时候，它所编码的蛋白质就不正确了，因而 也不能执行正常的功能，于是产生了疾病.
1.小的深色紧密粘附鳞片， 皮损远较寻常鱼鳞病严重。
2.全身皮肤都被累及，颈、 躯干侧面较严重，腋窝、 腘窝、腹股沟、肛周、外 生殖器周围因相对潮湿一 般不受累。
3.一般无毛周角化。
4.掌跖纹与常人无异，也 不发生掌跖角化过度。
X连锁鱼鳞病 (XLI)
5.50%成年患者和部分女 性携带者有角膜浑浊，
其他表现： 3. 水疱和鳞片的程度因人而异。 4. 常有掌跖角化过度 5. 甲：增厚，一个或多个（常见）甲营养不良。甲板增
厚或脱落。 6. 常有睑外翻，角膜营养不良，畏光。 7. 少数患者身材矮小，伴有智力迟钝及其他发育异常。
表皮松解性角化过度症/大疱性先天性 鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE)
寻常型与X-连锁型的鉴别
同:都有鳞屑,但是腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没 有什么异常。皮肤损害相似.
异: 临床表现: 寻常型—毛周角化;掌纹深乱,皮肤粗糙;部分有过敏体质;青春期最为严重, 之后逐步缓解. X-连锁型---不少患者伴有性器官发育异常;可出现智力低下;随年龄增长， 颈、面、头皮等处损害可能减轻，但腹及下肢变得更严重。 家族史: 寻常型为常染色体显性遗传,总体看来,家族中每代都有发病,男女均发病; 而X-连锁型男性发病,女性不发病(携带者),患者集中在与母亲有血缘关系 的一方，如表兄弟、舅、外祖父等。
为常染色体显性遗传，但50%为新发突变，发病率1:100,000?
1. 皮肤广泛潮红，上覆极厚的棕黄色角质物， 角质性鳞片形成平行的棘突
2. 在大关节附 近、肢体屈侧、 皱褶等易摩擦 部位，角质性 鳞片堆积很厚， 呈疣状外观。
表皮松解性角化过度症/大疱性先天性 鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE)
鱼鳞病知识介绍
中国科学院北京基因组研究所 深圳华大基因研究院
大纲
鱼鳞病的临床表现和分类 鱼鳞病的致病基因和遗传方式 鱼鳞病研究进展 基因诊断和治疗 临床治疗与护理
鱼鳞病临床表现及分类 ichthyosis
资料来源： (Foundation of Ichthyosis and Related Skin Types, F.I.R.S.T.) 中国皮肤病性病图鉴，第二版。朱学骏，孙建方，涂平等主编，人民卫生出版社， 2006年11月 常见皮肤性病诊断与治疗，冉玉平主编，人民卫生出版社，2006年9月 先天性鱼鳞病致病基因的研究，临床皮肤科杂志，2003，32（11）：690-2
——Siemens大疱
临床表现与大疱性先天性鱼鳞病样红皮病相似：
1.出生时即有广泛水疱 2.继而为角化过度性鳞屑所代替 3.主要累及四肢屈侧皮肤
表皮松解性角化过度症/大疱性先天性 鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE)
——Siemens大疱
特点：
1.不伴有红皮病
2.常有角质层 脱落造成的裸 露区，与周围 颜色加深、粗 糙的鳞屑形成 鲜明的对比
2. 新生儿鱼鳞病_胎儿鱼鳞病：易夭折，幸存者可转化 为板层状鱼鳞病或先天性鱼鳞病样红皮病
其他类型的鱼鳞病
3. 局限性线状鱼鳞病 可能为板层状鱼鳞病的一种异型。出生时后不久出现广泛红斑和脱屑，
为环形、多环形、匍行性、游走性红斑，约1周后皮疹扩至最大面积，以后逐渐 消失，不留任何痕迹。原有损害消失后，附近又可出现新的环形红斑，重复上述 过程。面部可有类似脂溢性皮炎样弥漫性红斑及鳞屑。肢体屈侧可有局限性苔藓 样改变。头皮脱屑，结节状发或扭发，并因此导致头发稀少。夏季时皮肤损害可 完全消失。