21.1 21.2 21.3
22
人类染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类
染色体数目异常 染色体结构异常
23
染色体数目异常
多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体
（aneuploidy）
24
多倍体
体细胞的染色体不是 由两个染色体组，而是三 个、四个染色体组组成时， 称多倍体
8
短臂 着丝粒
随体
长臂
中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒
染色体
染色体
染色体
9
染色体显带与识别
核型及分组 染色体显带 染色体区带的定位 人类细胞遗传学命名的 国际体制（ISCN）
10
核型及分组
核 型 （ Karyotype ） ： 指 将 一 个 细 胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像。据此进行 分析诊断，以确定是正常还是异 常核型，称核型分析（Karyotype analysis）
染色体丢失（chromosome loss）：分裂 后期染色单体的滞留导致染色体减少
33
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分 裂，两次分裂均可发生染 色体不分离，但发生染色 体不分离的时期不同，产 生异常配子的数目不同
34
正常减数I分离
减数分裂I不分离
35
正常减数II分离
减数分裂II不分离
36
减数分裂不分离
人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
3
染色体的数目、 结构和形态
人类染色体的数目 染色体的分子结构 染色体的形态结构
4
人类染色体的数目
体细胞46条 常染色体（22对,44条） 性染色体（1对,2条） 女：XX 男：XY
生殖细胞23条 卵细胞（22+X） 精细胞(22+X)或(22+Y)
染色体组：二倍体生物的每一正常配子 中的全部染色体，称为一个染色体组
5
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条 DNA双螺旋分子长链盘绕折叠 而成的
DNA 双 螺 旋 链 核 小 体 筒状螺旋体超螺旋体染色 单体染色质（体）
6
Double helix Nucleosomes
Scaffold (Soleniod) Loops of chromatin Chromatids
Condense 7-10
6
40 5
7
染色体的形态结构
典型的染色体形态是指分裂中 期的染色体形态
根据着丝粒的位置分类
– 近中着丝粒染色体 – 亚中着丝粒染色体 – （近）端着丝粒染色体
体比正常减少一条，常染色体单 体型是致死性的
32
异倍体形成原因
染色体不分离（nondisjunction）：指某 一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子 细胞，导致形成的子细胞中，一为超二 倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染 色体不分离
– 减数分裂不分离 – 有丝分裂不分离
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 中等 近端着丝粒
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
14
G 带 模 式 图
15
16
其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端
高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体
最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微细易位
17
FISHX染色体Y染 Nhomakorabea体13号染色体
25
三倍体（triploid ）：其细胞中有 三个染色体组（3n=69）,是流产 的重要原因之一
产生原因：为双雌受精或双精子 受精
26
三倍体
27
双雌受精
28
双雄受精
29
四 倍 体 (tetraploid) ： 含 四 个 染 色 体 组 （4n=92）,全身性更罕见。
产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的 缺陷，细胞 不能分裂所 致
有 难鉴别
E 1618 较小 中央或亚中 16常见
可鉴别
着丝粒
F 1920 小 中央着丝粒 G 2122,Y 最小 近端着丝粒
不易鉴别 可有 可鉴别
12
非显带染色体模式图
13
染色体显带
Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快
G带：1971 Seabright用胰酶等预处理 染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期 长，省钱，省事
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有丝分裂不分离
在受精卵发育的早期的细胞 分裂中，如果发生染色体不分 离，将导致嵌合体（即同时存 在两种或两种以上细胞系的个 体）的产生。其各细胞系的类 型和数目之比，取决于发生染 色体不分离的时期。
38
有丝分裂不分离 与染色体丢失
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染色体结构异常：
染色体结构畸变的基础是染色体断 裂及断裂后的重接
定序号
20
人类细胞遗传学命名的国 际体制（ISCN）
命名及书写规则：
染色体号+臂符号+区符号+带符 号+点 +亚带符号+亚亚带符号 如：6q21.22
21
染色体 臂 区 带
6q21 6q21.2 6q21.22
Denver 体制
5 3 22
p1
2 11
2 14
5 6
q1
2 23
5 7
6
21.21 21.22 21.23
18号染色体
21号染色体
18
染色体涂染
19
染色体区带的定位
界标：染色体上具有稳定和显著形态学 特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某 些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标 区分出短臂（p）和长臂（q）
区：位于相邻两界标之间的染色体区域 带：显带后，染色体所呈现的深浅或明
暗相间的部分 区带顺序：着丝粒两臂末端，依次确