广义的遗传多样性：泛指地球上所有生物携 带的遗传信息的总和，包括不同物种的不同 基因库所表现出来的多样性。
狭义的遗传多样性：指物种内的遗传变异， 包括种群间和种群内个体间的遗传变异的总 和。
遗传多样性是生物多样性最基础的组成部分。
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遗传多样性研究的意义
可以揭示生物进化的历史
420 Aa butterflies Medium-blue wings
90 aa butterflies White wings
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies
NO CHANGE
90 aa butterflies
THE NEXT GENERATION
等位基因频率：
A的频率：p = 3076/3224 = 0.954
a的频率：q = 148/3224 = 0.046
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当种群处于平衡时，基因型频率：
AA的频率：p2 = 0.9542 = 0.9101
Aa的频率：2pq = 2×0.954×0.046 = 0.0878
aa的频率：q2 = 0.0462 = 0.002 根据频率得到
― 种群是物种存在和生物进化的基本单位。
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2
群体遗传学（Population Genetics）
+
孟德尔（1822-1884）
遗传学的奠基人
发现了遗传学三大基本规律
中的两个
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达尔文（ 1809-1882） 进化论的奠基人 提出自然选择学说
3
种群遗传学（Population Genetics）：研 究种群遗传结构及变化规律的遗传学分支学 科
分子生态学
第六章
种群遗传学（1）
——遗传多样性及其影响因素
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1
种群遗传学基础
种群（population）：也称作群体或孟德尔群体， 指在一定时间内占据一定空间的同种个体的集合。
― 种群中的个体彼此可以交配，将各自的基因传 给后代。
― 种群中所有个体的全部基因称为基因库(gene pool)。
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8
Female gametes
• 基因型频率：
― AA：p2， ― Aa：2pq， ― aa：q2
A (p) a (q)
Male gametes
A (p)
a (q)
AA
Aa
(p2)
(pq)
Aa
aa
(pq)
(q2)
― 基因型频率总和：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
p2+2pq+q2 = (p+q)(p+q) = (p+q)2 = 1
― 任何基因座上的基因频率总和等于 1。
基因型频率（genotype frequency）：指种群 中某一基因型个体占总个体数的比例。
― 任何基因座上的基因型频率总和等于 1。
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5
哈迪-温伯格定律 （Hardy-Weinberg principle）
― 由英国数学家DH. Hardy和 德国医生W. Weinberg在 1908年分别独立推导出的关 于“随机交配种群中等位基 因频率和基因型频率变化规 律”的定律——遗传平衡定 律
― 遗传结构：遗传变异在种群内和种群间 的分布
― 以种群为基本研究单位，以等位基因频 率和基因型频率描述种群遗传结构，阐 明生物进化的遗传学机制
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4
等位基因频率（Allele frequency）：也叫作基 因频率（gene frequency），指的是一个种群 中，在特定基因座上，不同的等位基因所占的 比例。
重组：产生或不产生新的等位基因
― 同源染色体的交换重组
― 有性生殖过程中基因型不相同的亲本基 因组之间所进行的非同源染色体的自由 组合
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非同源染色体的自由组合 3对同源染色体形成8 （2×2×2）种不同的配子
当等位基因是3、4、5……呢？
(p+q+r)2 = 1，
(p+q+r+s)2 = 1，……
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9
当种群处于遗 传平衡状态时， 等位基因频率 和基因型频率 在世代传递中 保持不变
p2 + 2pq + q2 = 1
STARTING POPULATION
490 AA butterflies Dark-blue wings
490 AA butterflies
NO CHANGE
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420 Aa butterflies
90 aa butterflies
10
如何判断一个种群是否 处于遗传平衡状态？
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等位基因总数： 1612 × 2 = 3224
A的数量：2938 + 138 = 3076
a的数量：138 + 10 = 148
χ2 = (1469-1467)2/1467 + (138-142)2/142 + (5-3)2/3
= 1.44
(df = 1, P = 0.230，差异不显著)
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在一个大群体内，不论起始基因频率 和基因型频率如何，只要经过一代的 随机交配，群体就能达到平衡。
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15
遗传多样性（genetic diversity）
― 物种的遗传多样性现状是物种长期进化的 产物
可以评估现存的各种生物的生存状况，预测 其未来的发展趋势
― 遗传多样性越丰富，该物种对环境变化的 适应能力愈大，其进化的潜略和措施的依据
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遗传多样性的产生机制
突变：产生新的基因或等位基因
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DH.Hardy
W.Weinberg
6
哈迪-温伯格定律：在理想状态下，种
群中的等位基因频率和基因型频率在世
代传递中保持不变
― 种群足够大
― 随机交配
― 没有突变产生
― 没有迁移
― 没有自然选择
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7
哈迪-温伯格方程式
假设一个位点上存在2种等位基因A和a
• 等位基因频率
― A的频率：p ― a的频率：q ― 总的频率：p(A) + q(a) = 1
AA的个体数量： 0.9101×1612 = 1467
Aa的个体数量： 0.0878×1612 = 142
aa的个体数量： 0.002×1612 = 3
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真实值和理论值之间是否存在显著性差异？ 卡平方检验(χ2，chi-square test)
O为实际观测到的基因型数量 E为种群平衡时理论上应该得到的基因型数量