硕士研究生分子生物学复习（JUJU）一、名词解释1. 基因（gene）：是指核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。

2. 基因组（genome）:是指细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。

基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况，基因组的功能是储存和表达遗传信息。

3. 基因家族（gene family）:是指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。

同一个家族的基因成员是由同一祖先基因进化而来。

4•假基因（pseudogene）：在多基因家族中，某些成员并不能表达出有功能的产物，这些基因称为假基因，用书表示。

假基因与有功能的基因同源，原来也可能是有功能的基因，由于缺失、倒位或点突变等原因失去活性，成为无功能的基因，它们或者不能转录，或者转录后生成无功能的异常多肽。

5. 质粒（plasmid ）:是存在于细菌细胞质中的一类独立于染色体的遗传成分，它是由环形双链DNA组成的复制子。

质粒DNA分子可以持续稳定的处于染色体外的游离状态，但在一定条件下又会可逆的整合到宿主染色体上，随染色体的复制而复制，并通过细胞分裂传递到后代。

6. 基因超家族（gene superfamily ）:是指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。

它们的结构有程度不等的同源性，可能是由于基因扩增后又经过结构上的轻微改变，因此它们可能都起源于相同的祖先基因。

但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与多基因家族的差别。

这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远。

如免疫球蛋白超家族。

7. 卫星DNA（satellite DNA ）为非编码区串联重复序列。

通常存在于内含子和间隔DNA 内。

重复次数从数次至数百次，甚至几十万次，串联重复单位从最短的2bp起，长短不等。

这类重复顺序组成卫星DNA的基础。

可分为三类：大/小/微卫星DNA。

8.基因多态性：是指由于等位基因间在特定位点上DNA序列存在差异造成的，一般发生在基因序列中不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域。

9. 操纵子（operator）:是阻遏蛋白识别与结合的一小段DNA序列，转录过程存在阻遏调控机制的基因中均含有这样的序列。

操纵子紧接在启动子下游，通常与启动子有部分重叠。

10. 顺式作用元件（cis-acting elements ）:是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。

原核生物中主要是启动子、阻遏蛋白结合位点、正调控蛋白结合位点、增强子等。

真核生物中包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。

11. 反式作用因子（trans-acting elements ）:在真核生物中，基因特异性转录因子称为反式作用因子，这些因子通常是通过与增强子或上游启动元件结合而发挥作用。

反式作用因子通过与通用转录因子及RNA聚合酶相互作用而刺激转录，这些相互作用促进前起始复合物的形成。

12. 增强子（enhancer）:是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。

反式作用因子与增强子元件结合后能够调控（通常为增强）临近基因的转录。

增强子序列通常是数个形成一簇，位于转录起始点上游-100~-300bp处，但在基因之外或某些内含子中也有增强子序列。

13. 启动子(promoter ):是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。

启动子具有方向性，一般位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身并不被转录。

(也有一些真核生物启动子位于转录起始点下游，且可以被转录)14. 载体(vector):携带外源DNA进入宿主细胞，并在宿主细胞中进行无性繁殖或表达的小分子DNA。

这种DNA进入受体细胞后，可自主复制，或插入到基因组中，随受体细胞的基因组一起复制。

载体上还常带有特定的药物抗性基因，便于筛选。

(按功能可分为克隆载体和表达载体，按来源可分为质粒、噬菌体、噬菌粒、粘粒、病毒和人工染色体载体等。

)15. 基因工程(gene engineering):将基因进行克隆，并利用克隆的基因表达、制备特定的蛋白或多肽产物，或定向改造细胞乃至生物个体的特性所用的方法及相关的工作统称为基因工程。

/ 是在分子水平上，用人工方法提取或制备DNA,在体外切割、拼接和重新组合，然后通过载体把重组的DNA分子导入受体细胞，使外源DNA在受体细胞中进行复制与表达，生产出人们所需要的产物，或定向创造生物新性状，并使之稳定地传给下一代。

16. PCR( polymerase chain reaction ):聚合酶链式反应。

是在DNA聚合酶、模版DNA、引物和4种dNTP存在的条件下进行的体外酶促DNA合成反应，是在体外特异性扩增位于两段已知序列之间的DNA区段的一种方法。

/其原理是依据细胞中DNA半保留复制机理，DNA在不同温度下变性、复性的特性，人为控制温度(高温变性、低温退火、中温延伸) 循环多次后使目的基因得到扩增。

17. RNAi (RNA interferenee ): RNA干涉，是指外源性的dsRNA所致的细胞内有效的和特异性的基因封闭。

其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA (siRNA)，这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。

已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。

/是指在生物体细胞内，dsRNA引起同源mRNA的特异性降解，因而抑制相应基因表达的过程。

是一种转录后水平的基因沉默，在生物体内普遍存在。

/指在生物体细胞内，外源性dsRNA (酶切产生siRNA)引起同源mRNA的特异性降解，因而抑制相应基因表达的过程。

是一种转录后水平的基因沉默，在生物体内普遍存在(外源性dsRNA被一种叫DICER的dsRNA内切酶剪切产生siRNA，其可识别靶mRNA分子并使其被相应的核糖核酸酶切割成片段，从而抑制正常基因的表达)，正常时生物体内不会有RNAi现象，只有在外源性RNA导入的情况下会发生。

18. 分子杂交(nucleic acid hybridization ):是指具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基酸对原则形成双链的过程。

19. 基因诊断(gene diag no sis):是以DNA和RNA作为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或异常表达，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。

其基本原理是检测DNA或RNA的结构变化与否，量的多少及表达功能是否正常，以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病诊断的依据。

20. 基因治疗(gene therapy):是应用基因或基因产物，治疗疾病的一种方法。

狭义的说，基因治疗是把外界的正常或治疗基因，通过载体转移到人体的靶细胞，进行基因修饰和表达，改善疾病的一种治疗手段。

21. miRNA(microRNA):是真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小长约20〜25nt。

成熟的miRNA是由较长的初级转录产物经过一系列核酸酶的剪切加工而产生的，随后组装进RNA诱导的沉默复合体，通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA，并根据互补程度的不同指导沉默复合体降解靶mRNA或阻遏靶mRNA的翻译。

/长度约20-25个碱基对的非编码单链RNA，通过与mRNA 3'UTR互补的机制结合到mRNA上，抑制其转录或直接导致其降解，从而抑制基因表达。

有高等生物基因组编码，在物种进化中相当保守。

miRNAs的表达具组织特异性和时序性，在细胞生长和发育过程的调节中起多种作用22. 反义RNA（anti-sense RNA）:其碱基序列正好与mRNA互补，从而可与mRNA配对结合形成双链，抑制mRNA作为模板进行翻译。

23. 转染（transfection）:指真核细胞主动摄取或被动导入外源DNA片段而获得新的表型的过程。

24. 转化（transformation ）:是指将质粒或其他外源DNA导入处于感受态的宿主细胞，并使之获得新的表型的过程。

转化现象在自然界普遍存在，是常见的基因转移方式之一。

25. 基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和效应的全过程。

但并非所有基因表达过程都产生蛋白质，rRNA、tRNA编码基因转录生成RNA的过程也属于基因表达。

26. 限制性核酸内切酶（restriction endonuclease ）:是一类能识别双链DNA分子中特定核苷酸序列，并在识别序列内或附近特异切割双链DNA的核酸内切酶。

27. 基因组学（genomics）:指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。

包括结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学。

28. 蛋白质组学（proteomics ）:是对不同时间和空间发挥功能的特定蛋白群体的研究，它是指从整体角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成分、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域。

蛋白质组学的研究技术体系包括：样品制备，双向聚丙烯酰胺凝胶电泳，蛋白质的染色，凝胶图像分析，蛋白质分析，蛋白质组数据库等。

/ 是指对在一定时间内或某一特定环境条件下，细胞、组织或有机体内所表达的所有蛋白质（即蛋白质组）进行系统的、总的研究的一门学科。

（旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式和功能模式，内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式、结构、功能的互相作用方式等，它不同于传统的蛋白质学科，是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的，从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命规律。

包括表达蛋白质组学和细胞图形（功能）蛋白质组学。

）29. 顺反子（cistron ）:编码单条多肽链的一个遗传功能单位，即转录单位。

有单顺反子和多顺反子。

/即是由结构基因转录出的、并作为模板与核蛋白体结合、指导蛋白质合成的一类RNA分子。

在真核细胞中一种mRNA分子只能翻译出一种蛋白质，为单顺反子。

在原核细胞中一种mRNA分子可翻译出多种蛋白质，为多顺反子。

二、问答题1. 真核生物基因组结构特点。

P351 ）结构基因：真核生物的结构基因是不连续的，编码氨基酸的序列被非编码序列打断，因而被成为断裂基因。

编码序列之间的序列称为内含子，被隔开的编码序列称为外显子。

2 ）顺式调控元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA 序列。

包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。