遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1绪论Heredity (遗传)亲代与子代(上下代）之间相似的现象遗传的特点：相对稳定性、保守性。

Variation (变异)亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。

变异的特点：普遍性和绝对性。

分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。

Evolution (进化)生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。

但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。

进化的两种方式：渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。

跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。

遗传与变异的关系遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。

即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。

具体如下：★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。

每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。

选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。

因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。

3、遗传、变异与进化的关系生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。

动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。

摩尔根创立基因学说克里克提出的“中心法则”。

Human Genome Project (HGP)Epigenetics 表观遗传学1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。

2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变3. 表观遗传学的现象：(1) DNA甲基化(2) 组蛋白修饰(3) MicroRNA(4) Genomic imprinting(5)休眠转座子激活…第一章Cytogenetics 细胞遗传学Plasma membrane （细胞质膜）Cytoplasm(细胞质）Nucleoid （拟核）Plasmid （质粒）Prokaryote （原核生物）线粒体mitochondria叶绿体chloroplast内质网The Endoplasmic Reticulm (ER)核糖体ribosomeChromatin and Chromosome (染色质和染色体)染色体是遗传物质的主要载体核小体是染色质的基本结构单位Euchromatin（常染色质）是指间期细胞核内染色较浅、低度折叠压缩的染色质，是染色质中转录活跃部位，因此又称为活性染色质，处于常染色质状态是基因转录的必要条件。

Heterochromatin（异染色质）是指间期细胞核内染色很深、压缩程度高,处于凝集状态的染色质，无转录活性，因此也叫非活性染色质。

Morphology of Chromosome (染色体形态)中间着丝点染色体（Metacentric Chromosome）近中着丝点染色体(Sub-metacentric chro）近端着丝点染色体(Acrocentric chro）顶端着丝点染色体（Telocentric chro）同源染色体（Homologous chromosome）在生物体细胞内，具有形态和结构相同的一对染色体,且含有相同的基因位点；★非同源染色体（non-homologous chromosome）一对染色体与另一对形态结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体，也叫异源染色体,含有不同的基因位点。

核型分析（Analysis of karyotype）。

Amitosis（无丝分裂）Mitosis（有丝分裂）细胞周期（Cell cycle）指细胞从前一次分裂结束到下一次分裂终了所经历的时期，一个完整的细胞周期包括分裂间期（Interphase）和分裂期两个阶段。

Mitosis（有丝分裂）前期(prophase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase) Meiosis（减数分裂）第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。

第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。

同源染色体(homologous chromosome)在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。

★非同源染色体(nonhomologous chromosome) 不属于同一对的染色体称为非同源染色体。

★联会(synapsis)同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会。

联会始于偶线期，终止在双线期。

减数分裂的特点1、具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。

2、减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。

3、前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。

4、每个细胞遗传信息的组合是不同的。

无性生殖 （Asexual reproduction)母体直接产生子代的繁殖方式。

有性生殖（Sexual reproduction)生物体在于特定部位产生雌雄配子，两种配子受精结合成合子， 由合子进一步分裂，分化，生长形成新的个体的繁殖方式。

生活周期是指从合子到成熟个体，再到死亡所经历的一系列发育阶段，包括孢子体世代和配子体世代。

有丝分裂 减数分裂 分裂体细胞 原始生殖细胞细胞复制一次复制一次分裂子细２ ４ 染色２n→2n 2n→n DNA 分2n→4n→2n→4n→2n→染色0→4n→0 0→4n→2n→0 同源不联会、联会后形成四可能基因突变基因突变、染意义 有丝分裂使生物在减数分裂和受精作用使上下1. 孢子体世代（sporophyte generation）有性生殖动植物从受精合子发育为一个成熟的个体，在此过程中，无配子形成和受精发生。

也称为无性世代。

2. 配子体世代（gametophytic generation）孢子体经过发育，某些细胞和组织将产生雌雄配子或雌雄配子体，配子经受精作用形成合子的过程。

也称为有性世代。

第二章DNA作为主要遗传物质DNA作为遗传信息载体核酸(Nucleic acid)是一类重要的生物大分子，在生物体内负责生命信息的储存和传递。

DNA双螺旋结构模型是分子（生物学）遗传学诞生的标志。

★DNA分子双螺旋结构模型要点(1) 两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭曲起来的梯子。

(2) 两条多核苷酸链走向为反向平行。

即一条链磷酸二脂键为5’－3’方向，而另一条为3’－5’方向，二者刚好相反。

(3) 每条长链的内侧是扁平的碱基，碱基一方面与脱氧核糖相联系，另一方面通过氢键(hydrogen bond)与它互补的碱基相联系，相互层叠宛如一级一级的梯子横档。

互补碱基对A与T之间形成两对氢键，而C与G之间形成三对氢键。

(4) 上下碱基对之间的距离为3.4Å。

每个螺旋为34Å(3.4nm)长，刚好含有10个碱基对，其直径约为20Å。

(5)在双螺旋分子的表面大沟(major groove)和小沟(minor groove)交替出现。

DNA复制的明显方式——半保留复制（semiconservative replication）。

是遗传信息能准确传递的保证,是物种稳定性的分子基础。

DNA分子的结构特点和DNA功能结构特点稳定性：主链：磷酸与脱氧核糖交替排列稳定不变。

碱基对：严格遵循碱基配对原则。

多样性：碱基个数、排列顺序不同。

特异性：每个DNA分子独一无二。

功能DNA具有基因的所有属性，基因也就是DNA 的一个片段。

DNA的基本功能是作为生物遗传信息复制的模板和基因转录的模板，它是生命遗传繁殖的物质基础，也是个体生命活动的基础。

DNA复制（Replication）是指以原来的DNA分子为模板合成相同分子的过程，遗传信息通过亲代DNA分子的复制传递给子代。

解链酶(helicase)解开DNA双链中氢键，消耗ATP单链结合蛋白（single-stranded DNA-binding protein）与单链DNA结合，保持模板处于单链状态，保护复制中的DNA单链不被核酸酶降解DNA拓扑异构酶（topoisomerase)引物酶(primase)DNA聚合酶（DNA polymerase)DNA连接酶(DNA ligase)复制起始点(origin, ori):DNA复制开始的特定位点。

原核生物只有一个复制起始点；真核生物染色体DNA有多个复制起始点，同时形成多个复制单位，两个起始点之间的DNA 片段称为复制子(replicon)。

复制叉(replication fork)双向复制(bidirectional replication)原核生物从一个固定的起始点开始，同时向两个方向进行，称为双向复制。

用电子显微镜看到了DNA复制过程中出现一些不连续片段，这些不连续片段只存在与DNA复制叉上其中的一股。

后来就把这些不连续的片段称为冈崎片段。

复制有终止信号polⅠ5′→3′外切酶活性水解引物polⅠ聚合活性填补空隙DNA连接酶连接缺口。

★真核生物DNA合成的特点1、DNA合成发生的时间：仅为细胞周期的S期。

2、真核生物DNA聚合酶多(种类, 拷贝数)3、复制的起始点为多起点。

4、合成所需的RNA引物和冈崎片断都比原核生物的短。

5、核小体的复制。

6、染色体端粒的复制。

端粒的合成是在端粒酶作用下完成★真核生物染色体为线状，存在端粒1、防止染色体末端为DNA酶酶切；2、防止染色体末端与其它DNA分子的结合；3、使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。

信使RNA (messenger RNA，mRNA)转移RNA (transfer RNA，tRNA)核糖体RNA (ribosomal RNA，rRNA)真核生物的核糖体，含有5S、5.8S、18S和28S 4种rRNA和约80种蛋白质。

原核生物含有5S, 16S和23S三种种rRNA，占总RNA的80%（细胞）。

转录（transcription）：以DNA为模板，在RNA 聚合酶（RNA polymerase）的作用下合成mRNA，将遗传信息从DNA分子上转移到mRNA分子上，这一过程称为转录（transcription）。