关于基因治疗的几个问题1 基因治疗只能治疗遗传病吗？人教版选修三介绍了两种遗传病的基因治疗，基因治疗是遗传病从根本上进行治疗的唯一途径。

实际上，人类的疾病除外伤以外，几乎都与基因有关，所以，除了遗传病，肿瘤、神经性疾病、心血管疾病、自身免疫病、感染性疾病、眼病、糖尿病也是基因治疗的对象。

比如，针对肿瘤的治疗办法：可将细胞因子基因导入抗肿瘤的免疫效应细胞中，提高局部的细胞因子浓度，使其抗肿瘤活性提高，从而更有效地激活肿瘤局部及周围的抗肿瘤免疫功能；通过向肿瘤细胞导入某种基因，以暴露其隐藏的特异抗原，再经免疫系统消灭；将来自病毒、细菌的自杀基因（胸苷激酶基因）导入肿瘤细胞，使其对一些核苷酸类似物高度敏感而死亡；通过基因药物抑制血管内皮细胞的生长，切断肿瘤生长所需营养，使肿瘤饥饿死亡等等。

2 基因治疗有基因替换吗？基因治疗的策略主要有：①补充策略，即通过导入的基因成功表达出患者体内因基因缺陷不足的蛋白质。

这就好比修路，路坏在何处不重要，也不去修复，而是另辟蹊径，重新修一条类似的公路替代。

所谓条条大道通罗马，即不理会原来的缺陷基因，将人体正常基因添加到患者细胞内，发挥作用纠正和抵抗疾病的功能，如血友病基因治疗就是针对凝血因子缺陷，而补充外源的正常的凝血因子基因。

②纠正策略，即纠正缺陷基因，进行定点修复，这是从根本上寻找出疾病之源，是最为理想的策略。

好比路坏了，对出现故障的路面进行原位修复，使之恢复通行。

对于基因治疗而言，就是导入正常基因置换体内缺陷基因或原位修补缺陷基因使之成为正常基因。

不过这种方法虽然理想，但目前实施的条件还不成熟，因为难度很大。

如镰刀型贫血，只能准确无误在体外纠正人红细胞β－珠蛋白基因第6密码子突变。

③限制策略，即采用调控基因表达实现抑制某些有害基因的表达，来恢复人体正常的调控网络。

④无中生有策略，即采用其他生物的基因或者开放人类本已经关闭的基因来治病。

前者如肿瘤治疗中的自杀基因，后者如地中海贫血的基因治疗。

3 人类历史上第一次基因治疗临床试验成功了吗？1990年9月14日，年仅4岁的女孩阿尚蒂接受了人类历史上第一次基因治疗临床试验。

她患有一种严重的复合型免疫功能缺乏症，这是一类致命性遗传性疾病，凡是严重影响T淋巴细胞功能的基因缺陷都可能导致该病的产生。

如果不加治疗，患者在1～2年必死无疑。

尽管只能生活在无菌室里，大部分患儿还是免不了死神的威胁。

因此，患有这种疾病的小孩被称为“泡泡婴儿”。

不幸的阿尚蒂就是由于先天性基因缺陷缺乏腺苷脱氨酶而患此病，这种病因在此病中占1／4。

由于该酶的缺陷，人体细胞内脱氧腺苷大量积累，导致T淋巴细胞的中毒死亡，免疫系统基本上被破坏。

这种情况类似于艾滋病患者晚期，很容易感染死亡。

整天生活在无菌室的小女孩，还必须依赖没完没了的外源腺苷脱氨酶的体外注射。

可是，这种治疗效果很低，而且频繁的输注、昂贵的价格、潜在的病毒危害、免疫反应让阿尚蒂的生命看不到明天的希望。

虽然，骨髓移植也是一种可能的治疗方案，但是没有配型合适的供体，而且危险性很大。

医生和科学家从阿尚蒂身上抽血，从中分离出少量的T淋巴细胞，在体外进行生长和扩增，通过一种改造的反转录病毒将正常的腺苷脱氨酶基因转移进去。

虽然，这种方法并没有修复缺陷的基因，但是可以代偿性表达原来基因缺陷，使得不少淋巴细胞可以大量表达腺苷脱氨酶。

在从阿尚蒂身上取血培养一个半星期后，这种改造过的能够正常表达腺苷脱氨酶的淋巴细胞通过常规的静脉缓缓地输回到女孩的血液中。

基因手术结束后，女孩一切体征正常。

之后，又接受了11次约1011个基因改造的淋巴细胞回输。

1个月后，女孩体内的正常T细胞数量上升。

经细胞功能分析发现其T细胞已经能够生产腺苷脱氨酶。

虽然这些酶数量有限，只有正常值的20％，但是，T细胞得救了，女孩也能够产生抗体并杀死被病毒感染的细胞，具有了一定的免疫功能。

就这样，阿尚蒂彻底告别了与世隔绝的无菌室，走进了灿烂的世界里，与其他小朋友一起游戏，拥有了幸福的童年，不幸的阿尚蒂又是幸运的。

4 基因治疗相对传统的疾病治疗有什么优势？传统的治疗手段无非是吃药、打针、开刀动手术，都存在一些不尽人意之处。

比如手术有皮肉之苦，还会给患者造成很大的心理压力或健康威胁，吃药、打针比较烦琐。

传统治疗的药物来自体外工厂，属于外源性药物，对体内干扰大，有一定的毒副作用；半衰期短，容易降解，需要及时补充给药；研制成本、生产成本、固定资产投资较高，需要大量原料、能源和车间、成套设备等。

基因治疗则完全不同，它将相关基因直接导入人体，在人体内表达产生蛋白质，就是把生产基因工程药物的“基因药厂”直接建设在人体内，既不需要原料、工厂、设备和能源，也不需进行蛋白表达产物的分离纯化，并且还可以根据病情自行调控，解决了基因工程药物毒副作用和半衰期的问题。

比如，科学家研制的调控性血管内皮生长因子基因植入人体后，在体内缺血、缺氧的时候可以表达蛋白质，在缺氧恢复后即可减少和停止蛋白质的产生。

糖尿病治疗用的胰岛素基因能够根据体内血糖浓度的变化而调节胰岛素的生产。

由此可见，基因治疗是一种简便、生理、经济、安全、长效的新型治疗方法，它完全超越了以往建造大型制药厂的观念，充分挖掘人体潜力，使人体组织细胞成为可供利用的资源，变成一个天然的医药工厂。

这是对传统药物的巨大挑战，也是21世纪生物技术和医药工业的重要产业，具有巨大的发展潜力和应用前景。

2010高考生物专题练习：遗传与进化1．若人的成熟神经细胞核中DNA含量为a，下列各项核DNA含量分别为2a、a、0.5a 的是A．初级精母细胞、次级精母细胞、精子B．精原细胞减数分裂间期、精细胞、极体C．精原细胞有丝分裂后期、口腔上皮细胞、成熟红细胞D．正在发生凋亡的细胞、癌细胞、卵细胞2．图中①和②表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色体单体的相同位置上。

下列相关叙述中，正确的是A．①和②所在的染色体都来自父方B．③和④的形成是由于染色体易位C．③和④上的非等位基因可能会发生重新组合D．③和④形成后，立即被平均分配到两个精细胞中3.假设某生物（2n=4）体细胞中的染色体是1p1m、2p2m，如果1p1m在减数第一次分裂时未发生分离，且其他时期均正常，则配子内可能的染色体组合是①1p1m②1p1p③2p④2p2m⑤1p1m2mA ．①③ B．②④ C．③⑤ D．③④4. 下列各项的结果中，不可能出现3：1比值的是A．15N标记的DNA在14N培养液中复制三次，子代有不15N的DNA与含15N的DNA数量之比B．黄色圆粒豌豆（YyRr）与黄色圆粒豌豆（YyRR）杂交子代的性状分离之比C．酵母菌有氧呼吸与无氧呼吸强度相同时吸入的O2与产生的CO2总量之比D．动物的一个初级卵母细胞经减数分裂形成的极体与卵细胞的数目之比5．对下列四图的描述正确的是A．图1中a阶段用X射线照射可诱发基因突变，b阶段用秋水仙素能抑制纺锤体的形成B．图2中的温度在b时酶分子结构没有改变、活性较低C．图3中bc段和de段的变化都会引起三磷酸甘油酸（三碳酸）含量下降D．图4中造成cd段下降的原因在有丝分裂和减数分裂中是不同的6．粗糙型链孢霉是一种真核生物，繁殖过程中通常由单倍体菌丝杂交形成二倍体合子。

合子进行一次减数分裂后，再进行一次有丝分裂，最终形成8个孢子。

已知孢子大型（R）对小型（r）为显性，黑色（T）对白色（t）为显性。

下图表示粗糙型链孢霉的一个合子形成孢子的过程，有关叙述正确的是A．若不考虑变异，abc的基因型相同B．图中c的染色体数目与合子相同C．图示整个过程中DNA复制一次，细胞分裂两次D．①②过程中均有可能发生基因突变和基因重组7．已知家鸡的无尾（A）对有尾（a）是显性。

现用有尾鸡（甲群体）自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状（乙群体）。

为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是A．甲群体×甲群体，孵化早期向卵内不注射胰岛素B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内不注射胰岛素8．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。

现已查明II-3不携带致病基因。

据图回答：⑴甲病的致病基因位于染色体上，乙病是性遗传病。

⑵写出下列个体的基因型：III-9 ，III-12 。

⑶若III-9和III-12婚配，子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为；同时患两种遗传病的概率为。

⑷若III-9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们家族病史，你会建议他们生一个（男/女）孩。

⑸若乙病在男性中的发病率为6%，在女性中的发病率约为 。

9．刺毛鼠的背上有硬棘毛（简称有刺），体色有浅灰色和沙色，浅灰色对沙色显性。

在实验中封闭饲养的刺毛鼠群体中，偶然发现了一只无刺雄鼠，并终身保留无刺状态。

请回答下列问题：（1）产生该无刺雄鼠的原因是 。

有刺基因和无刺基因最本质的区别是 不同。

（2）让这只无刺雄鼠与有刺雌鼠交配， F 1全有刺；F 1雌雄鼠自由交配，生25只有刺鼠和8只无刺鼠，其中无刺鼠全为雄性。

这说明有刺和无刺这对相对性状中 是隐性，控制有刺无刺的基因位于 染色体上。

（3）若控制体色的基因为A 、a ，有刺无刺的基因为B 、b ，则浅灰色无刺雄鼠的基因型是 。

如果它与沙色有刺雌鼠交配子代的表现型为浅灰无刺：浅灰有刺：沙色无刺：沙色有刺为1：1：1：1，则沙色有刺雌鼠基因型为 。

（4)刺毛鼠的染色体组成2n=16。

如果此无刺雄鼠与有刺雌鼠交配，生了一个染色体组成是14＋XYY 的子代个体，则其原因应是亲代中的雄鼠在减数第 分裂过程中发生了差错；此次减数分裂同时产生的另外三个精子的染色体组成应依次为 。

（5）若要繁殖出无刺雌鼠，则最佳方案是：先让此无刺雄鼠和纯种有刺雄鼠交配，然后再让 交配。

10．某两岁男孩（IV-5）患粘多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。

经调查，该家族遗传系谱图如下。

（1）根据已知信息判断，该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。

（2）IV-5患者的致病基因来自第II 代中的 号个体。

（3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：……TGGACTTTCAGGTAT ……母亲：……TGGACTTTCAGGTAT …………TGGACTTAGGTATCA ……患者：……TGGACTTAGGTATCA …… 4 1 2 3 5 6 1 2 3 4 5 6 7I II III IV 1 2 1 2 3 4可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是 ，是由于DNA 碱基对的 造成。