遗传系谱图专题一、选择题1、(2018·河南省名校联盟高三第一次段考)在人类遗传病的调查中，发现一个患有某遗传病的男孩，其父母均正常，如图所示。
假设该遗传病受一对等位基因的控制，下列分析错误的是()A．若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病B．若2号携带致病基因，则致病基因位于常染色体上C．若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则3号携带致病基因的概率为1/2D．若1与2不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的【解析】1号个体表现正常，若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病，A项正确；若2号携带致病基因，则致病基因(设为a)位于常染色体上或位于X和Y染色体的同源区段，即2号的基因型可能是Aa或X A Y a，故B项错误；若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则1号的基因型是X A X a、2号的基因型是X A Y，所以3号(X A X－)携带致病基因的概率为1/2，C项正确；若1与2不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的，D项正确。
【答案】B2、如图所示遗传系谱图，若进行DNA序列比较，以下分析正确的是(不考虑突变和互换)()A．8与2的X染色体DNA序列一定相同B．8与3的1/4常染色体DNA序列一定相同C．8与5的Y染色体DNA序列一定相同D．8与4的X染色体DNA序列一定相同【解析】8号个体的X染色体来自7号，8号与2号个体的X染色体DNA序列不同，A错误；人体内有22对常染色体，8号个体的常染色体来自6号和7号，7号的常染色体来自3号和4号，又7号形成配子时，同源染色体分离，故8与3的常染色体DNA序列相同的比例无法确定，B错误；8号个体的Y染色体来自6号，5号和6号Y染色体相同，因此8号与5号的Y染色体序列一定相同，C正确；8号个体的X染色体来自7号，7号个体的X染色体来自3号和4号，故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同，D错误。
【答案】C3、图示为甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，Ⅱ6个体不携带乙病的致病基因。
下列叙述不正确的是()A．甲病致病基因位于常染色体上B．乙病为隐性基因控制的遗传病C．Ⅲ7携带甲病致病基因的概率为1/2D．Ⅱ5与Ⅱ6后代乙病的再发风险率为1/4【解析】分析系谱图：Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)；Ⅱ5和Ⅱ6均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，又已知Ⅱ6个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示)。
由以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，A项正确。
由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，B项正确。
只考虑甲病，Ⅲ7的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其携带甲病致病基因的概率为2/3，C项错误。
只考虑乙病，Ⅱ5的基因型为X B X b，Ⅱ6的基因型为X B Y，他们的后代乙病的再发风险率为1/4，D项正确。
【答案】C4、(2018·河南省新乡市第一中学高三月考)下图为某家族两种疾病的遗传系谱，其中Ⅲ3只携带甲致病基因，以下分析不正确的是(不考虑变异)()A．两种致病基因均位于常染色体上B．Ⅱ2和Ⅱ3的基因型相同C．Ⅲ5同时携带两种致病基因的概率是4/9D．Ⅲ2和Ⅲ3再生一个男孩，正常的概率是5/6【解析】由于Ⅱ4、Ⅱ5患病，可知甲、乙病为隐性，根据母亲患病，其儿子或父亲不患病，说明基因都位于常染色体上，A正确；Ⅱ2后代有乙病患者，所以一定是乙病基因携带者，Ⅱ3的父母都是两种病的基因携带者，其表现型正常，其基因型可能是杂合子，也可能是纯合子，二者基因型不相同，B错误；Ⅲ5同时携带两种致病基因的概率是2/3×2/3＝4/9，C正确；Ⅲ2患乙病，其基因型可表示为2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ3只携带甲致病基因，其基因型可表示为AABb，再生一个男孩，正常的概率是3/4×2/3＋1/3＝5/6 ，D正确。
【答案】B5、下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均为无乙病史。
下列个体婚后进行遗传咨询，下列建议中正确的是()A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测【解析】由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。
若Ⅲ11的基因型为aaX B X B，与正常男性结婚，所生孩子均正常，无需进行相关检测，A错误。
Ⅲ12的基因型为aaX B X B或aaX B X b，与正常男性结婚，若生女儿均表现为正常，若生男孩，则有可能患乙病，应进行性别检测，选择生女孩，B错误。
Ⅲ9的基因型为AAX B Y或AaX B Y，与正常女性结婚，所生男孩、女孩均可能患病，C错误；Ⅲ13的基因型为AaX b Y，携带两种致病基因，与正常女性结婚，应进行基因检测，D正确。
【答案】D6、(2016·茂名二模)图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者)，据图分析下列叙述错误的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的发病率，调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者解析：选D 根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，伴X显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性都有可能，若为隐性遗传病，4号个体与正常女性结婚后后代可能会出现患者。
7、(2017·河北三市联考)如图是某家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，已知其中一种是伴性遗传病，相关分析错误的是( )A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ3个体甲病、乙病的致病基因分别来自Ⅰ2和Ⅰ1个体C．Ⅲ8个体的基因型为双杂合子的概率是1/3D．若Ⅲ4与Ⅲ6结婚，则后代的男孩患病的概率为1/8解析：选D 根据Ⅱ4和Ⅱ5都患甲病，其后代中Ⅲ7不患甲病，可知甲病为常染色体显性遗传病；根据Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病，其后代Ⅲ6患乙病，说明乙病为隐性遗传病，题干已知一种是伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传；假设控制甲病的致病基因为A，控制乙病的致病基因为b，则Ⅱ3的基因型为AaX b Y，A基因来自Ⅰ2，b基因来自Ⅰ1；Ⅱ4的基因型为AaX B X b，Ⅱ5的基因型为AaX B Y，其后代Ⅲ8为双杂合子(AaX B X b)的概率为2/3×1/2＝1/3；Ⅲ4的基因型为AaX B X b，Ⅲ6的基因型为aaX b Y，则他们的后代中的男孩正常(aaX B Y)的概率为1/2×1/2＝1/4，则男孩患病的概率为3/4。
二、非选择题1、(10分)现有一对青年男女(下图中Ⅲ2与Ⅲ4)，在登记结婚前进行遗传咨询。
经了解，双方家庭遗传系谱图如下图，其中甲遗传病的相关基因为A、a，乙遗传病的相关基因为B、b。
据图回答下列问题：(1)从上述系谱图判断，甲病的遗传方式为________ ，乙病最可能的遗传方式为________ 。
(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因，则继续分析下列问题。
①Ⅰ1的基因型为________，Ⅲ5的基因型为________。
②受传统观念的影响，Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩，则他们生出正常的男孩概率为________。
(3)Ⅲ3和Ⅲ4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除了受环境影响，导致性状差异的原因主要是________。
(4)经查证，甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制________________ ，进而控制生物性状。
【解析】(1)Ⅱ4和Ⅱ5正常，生出了患甲病女孩，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ6、Ⅱ7正常，子代患乙病，说明乙病为隐性遗传病，乙病患者全为男性，且不是所有的男性都患病，因此乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病。
(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因，则可以推断乙病为伴X染色体隐性遗传。
①Ⅰ1为仅患乙病男性，且其女儿患甲病，说明携带甲病基因，因此其基因型为AaX b Y，Ⅲ5患甲病，Ⅱ4可能携带乙病基因，故Ⅲ5的基因型为aaX B X B或aaX B X b。
②考虑甲病，由于Ⅲ5患甲病，Ⅱ4和Ⅱ5正常，因此Ⅱ4和Ⅱ5的基因型都为Aa，则Ⅲ4的基因型及比例为AaX B Y∶AAX B Y＝2∶1，Ⅱ1的基因型为A_X b Y，Ⅱ2的基因型为aaX B X b，Ⅲ2的基因型为AaX B X b，则Ⅲ2和Ⅲ4生出患甲病孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，则生出不患甲病孩子的概率为5/6，同时生出男孩且不患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，故生出一个正常的男孩概率为5/6×1/4＝5/24。
(3)同卵双胞胎来自亲本的基因型相同，若存在部分性状差异，则有可能是环境影响，也可能是发育过程中的基因突变。
(4)基因既可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物性状，也可以通过控制结构蛋白来直接控制生物性状。
酶将某种氨基酸转化成另一种氨基酸，体现出基因通过控制酶的合成来控制代谢过程。
【答案】(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)①AaX b Y aaX B X B或aaX B X b②5/24(3)基因突变(4)酶的合成来控制代谢过程2、(10分)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________、________。
(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。
将全班同学分为若干个小组进行调查。
调查结束后如何处理调查结果？_______________________________________________________________________。
(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。
通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是______________。
【解析】(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。