猪基因组研究
鉴于猪的经济重要性以及医学研究价值, 猪是一种重要的动物模型, 是未来外源器官
移植的重要来源。

由于猪的经济重要性以及医学研究价值, 许多有关猪的研究计划被先后掀起。

许多有关猪的研究计划被先后掀起, 其中猪的基因组是研究热点和重点。

从猪的基因定位、基因图谱、QTL定位、候选基因分析、测序进展、功能分析和蛋白质组学研究等方面综述了猪基因组研究取得的进展, 为进一步深入研究猪基因组提供理论参考。

PiGMaP 基因定位项目由欧洲经济共同体资助, 共有18 个欧洲实验室及7 个美国、日本和澳大利亚的实验室共同参与; 。

此外, 美国农业部(USDA)
展开了二大项目研究: 一是在内布拉斯加州肉用动物
研究中心开展的大规模基因定位计划; 二是国家动物
基因组研究计划, 此项目提供了不同动物基因组的框
架, 促进包括猪在内的所有物种基因定位的互作及简
易化。

近几年来, 美国州立、私立大学以及联邦实验室
的科学家们共同成立猪基因组技术委员会, 并积极参
与了动植物基因组会议, 这些研究最终促进了猪基因
图谱和功能基因组学的快速发展。

2004 年9 月在华盛顿主办
的“未来25 年基因组学的需求工作组会议”强烈要求
支持猪的基因组测序及一些高通量技术和仪器的开发
及利用。

在过去的10 多年, 已有大量猪基因和QTLs
被分离鉴定及定位, 一些改善猪生产性能的基因测试
已应用到实践中。

测序和表达分析的发起为充分了解
猪生物学的复杂性提供了一条新途径。

我国特有三种猪PPAR
分析我国特有三个小型猪品系巴马小型猪、五指山小型猪, 中国农大小型猪过氧化物酶体增
殖物激活受体 ( PPAR )基因exon 5 intron 5 这段序列的单核苷酸多态性( SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和
代谢性疾病的研究中提供基础资料。

方法 提取三个品系小型猪血液基因组DNA, 以基因组DNA 为模板, 应用多
聚合酶链式反应( PCR) 技术在合成的特异性引物引导下扩增, 将PCR 产物纯化, 然后进行测序, 再将测序结果在
NCBI中进行BLAST比对分析。

结果测序结果显示:在PPAR 基因exon 5 intron 5 中存在12 个单核苷酸位点,分
别为83G→A, 133C→T, 134G→T , 141C→G, 146 T→G, 150 T→G, 179C→A, 196C→T, 205C→T, 212C→T , 218 T→C, 219T→C,其中只有83G→A 这一单核苷酸突变位点位于编码区内,密码子TCA→TCG,氨基酸为Ser163Ser。

结论 在三
个品系小型猪中PPAR 基因多态位点的分布存在差异, 表明小型猪的品种不同多态情况不同。

过氧化物酶体增殖物激活受体α( peroxisome roli ferator activated receptor , PPARα) 是一类由配体激活的核转录因子, 属核激素受体超家族成员[ 1 ]。

1990 年, Issemann 首次在啮齿类动物的肝脏中克隆出过氧化物酶体增值物激活受体α[ 2], 紧接着由Dreyer克隆出了其同源基因β及γ[ 3 ],从此掀起了研究PPAR 基因的热潮。

PP ARα基因是调节糖、脂代谢的重要因子, 在高脂血症、动脉粥样硬化症、肥胖及2 型糖尿病等疾病的发病机制中可能发挥重要作用。

近年来国外研究发现, PPARα基因第5 外显子L162V ( CTT→GTT) 多态性与低体重糖尿病或糖尿病脂质代谢异常水平有关。

小型猪被认为是 2 型糖尿病的理想模型,本研究选择我国特有的巴马小型猪、五指山小型猪、中国农大小型猪三个品系为研究对象, 对PPARα基因外显子5 到内含子5 这段DNA序列进行多态性分析, 为我国小型猪在糖尿病等代谢性疾病中的应用提供基础资料。