在一个个体里，某个基因的基因型是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如，二倍体生物，也就是每条染色体都有两套的生物，两个等位基因决定了该基因的基因型。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
基因是具有遗传效应的DNA片断，有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。
等位基因一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状（包括生物的形态、结构、生理特征）的一对基因。
二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。
等位基因是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。
野生型（wild type)用来描述蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。