遗传学第11章基因突变
突变体的表型特性
（2）生化突变（biochemical mutations） ： 突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特 定的生化功能的改变或丧失。可以对正常个 体与变异个体的生化特性研究以分析基因的 作用机制。
●例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
遗传学第11章基因突变
遗传学第11章基因突变
红色面包霉的生化突变型
野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长。几种 生化突变型： 突变型a：精氨酸(精氨酸合成缺陷型)； 突变型c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型)； 突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺 陷型)。
研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而其 合成途径为：
生化突变
野生型(wild type)与原养型(prototroph) 野生型是指存在于自然界中没有经过基因 突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型； 原养型指具有与野生型相同营养需求与表 现的遗传类型，有时特指突变型恢复为与 野生型相同的个体。
营养缺陷型(auxotroph) 因基因突变丧失了某种生活物质合成能力， 在基本培养基上不能正常生长，需加入相 应营养成分的突变型。
a few nucleotides.
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突变的类型
获得突变型是遗传学研究的重要前提。 1、根据突变的起源：
------自发突变 （spontaneous mutaions） 是在自然状况下产生的突变。
------诱发突变（induced mutations） 诱变剂（mutagen）处理导致。人们有
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突变发生的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细 胞对环境因素更为敏感。
3. (等位)基因突变常常是独立发生的：某一基因位点 发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发 生的概率非常小(突变率的平方)。
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达尔文在《物种起源》一书中 最先记载了安康羊
1791年，美国新英格兰的农民Seth Wright 在自家的羊群里发现了安康羊的公羊；
其特点是：短腿长背，不能跳过篱笆，有 助于管理；
第二年，Wright利用这只羊与一些母羊交 配，逐渐培育出短腿羊的新品种。
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பைடு நூலகம்
突变发生的时期
4. 突变时期不同，其表现也不相同：突变可发生在 个体发育的任何时期。一般来说，突变发生的时 期愈迟，生物体表现突变的部分愈少。 例如：金银眼猫，一个眼睛是黄褐色，另一个眼 睛是蓝色。 嵌合体(mosaic)：如果突变基因是显性的，则个体 的一半显示不同的性状。
突变的稀有性：突变率不高 突变的可逆性 突变的多方向性 突变的平行性 ：亲缘关系相近物种常出现相
似突变 突变的重演性 突变的有害性和有利性
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突变体的表型特性 P48
（1）形态突变 （2）生化突变 （3）致死突变 （4）条件致死突变
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突变体的表型特性
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突变体的表型特性
（3）致死突变（lethal mutation）: 突变主要影响生活力，发生突变后会导 致特定基因型个体死亡的基因突变，可 发生在不同时期。
显性致死：杂合态即有致死。 大多数致死突变都为隐性致死，突变后代中的
隐性纯合体表现为致死的效应。如：小鼠毛色 遗传的隐性致死突变；植物隐性白化突变；镰 刀形贫血症；植物白化基因等。 少数致死突变表现为显性致死，带有突变基
基因突变(Gene mutation)：一个基因内DNA序列结 构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入 或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改 变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。
点突变（point mutations）：影响基因中(DNA中)
的单个碱基对的那些基因突变。 Involve only one or
因的个体都会死亡。如：人的神经胶症基因。 如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴
性致死现象。
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突变体的表型特性
（4）条件致死突变（conditional lethal mutation） 在某些条件下能成活，而在另一些条件下 致死。
例: 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃ 时 能在E.coli宿主中生存,而在42 ℃时则不能。
第十章 遗传物质的改变（二） 基因突变
第一节 第二节 第三节
基因突变概说 突变的检出 诱发突变
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第一节 基因突变概说
突变体的表型特性 突变发生的时期 突变率 突变的可逆性 突变的多方向性与复等位基因 自发突变的原因
遗传学第11章基因突变
突变（mutation）是指遗传物质内所发生的可遗传 的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进 化的源泉。 突变类型：基因突变和染色体畸变。
意识地应用一些物理、化学因素诱发的。
● 两者之间并没有性质上的差别； ● 突变→DNA改变→蛋白质序列和功能改变，
引起各种各样的表遗传型学第效11章应基因。突变
基因突变的特点
1. 突变率相对稳定： 高等动物10-5~10-8；细菌10-4 ~10-10
2. 突变的多向性：突变可以向多个方向发生 3. 突变的重演性：
同种生物中，同一基因突变可以重复地发生， 也即同种生物中相同基因的突变可以重复地出 现。 4. 突变的可逆性： 基因突变是可逆的。基因突变的可逆性，是区 别基因重组和染色体畸变的特点之一，因为畸 变的类型一般是不能恢复的。 5. 突变的有害性与有利性： 突变对生物体来说，绝大多数是不利的，但又 是必需的，它提遗供传学了第1适1章基应因突新变 环境的潜在因素。
（1）形态突变（morphological mutation）： 突变主要影响生物的形态结构，导致形状、 大小、色泽等的改变. 例:安康羊四肢很短。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观 上看到，称为可见突变（visible mutations）