分化阶段，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。N1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统 • 的主要组成成分，如星型细胞和神经元；N2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物，如脑
膜和雪旺氏细胞。
• 视网膜母细胞瘤综合征 ：？13号染色体长臂缺失综合征
可有多种异常表型。
• Rothmund-Thomson：(即先天性皮肤异色症)是一种较少见的常
• ( 骨的 ) 脂肪瘤 ( Lipoma of bone ) • ( 骨的 ) 脂肪肉瘤 ( Liposarcoma of bone )
未明确肿瘤性质的肿瘤 ( Tumor of undefined neoplastic ature )
良性 ( Benign )
• 单纯性骨囊肿 ( Simple bone cyst ) • 纤维结构不良 [ 纤维异常增殖症 ] ( Fibrous dysplasia )
• 浆细胞骨髓瘤 ( Plasma cell myeloma ) • ( 骨的 ) 孤立性浆细胞瘤 ( Solitary plasmacytoma of
bone ) • ( 骨的 ) 原发性非霍奇金淋巴瘤
( Primary non-Hodgkin lymphoma of bone )
富于巨细胞的破骨细胞肿瘤
( Osteoclastic giant cell-rich tumor )
良性 ( Benign ) • 小骨的巨细胞病变 ( Giant cell lesion of the small
bones ) ★ 中间型 [ 局部侵袭性，偶见转移型 ]
( 骨的 ) 巨细胞肿瘤 ( Giant cell tumor of bone ) 恶性 ( Malignant ) • 骨巨细胞瘤内的恶性 ( Malignancy in giant cell
• 骨性纤维结构不良 ( Osteofibrous dysplasia ) • 软骨间叶性错构瘤 ( Chondromesenchymal
hamartoma ) • Rosai-Dorfman病 ( Rosai-Dorfman disease )
中间型 [ 局部侵袭性 ]
• 动脉瘤样骨囊肿 ( Aneurysmal bone cyst ) • 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 ( Langerhans cell
• Bechwith-Wiedemann：没有命中的记录!
• Ollier病是一种多发性软骨瘤，病变广泛，并有单侧肢体受累现象，因此骨骼的弯曲，短
缩等畸形更为常见。
• Maffucci是一种以多发性内生软骨瘤合并血管瘤为特征的病变。
• Li-Fraumeni综合征患者遗传有抑癌基因P53一个缺陷的等位基因，他们
良性 ( Benign ) • 骨瘤 ( Osteoma ) ★ • 骨样骨瘤 ( Osteoid osteoma ) 中间型 [ 局部侵袭性 ] ( Intermediate) • 骨母细胞瘤 ( Osteoblastoma )
恶性 ( Malignant ) • 低级别中心型骨肉瘤 ( Low-grade central osteosarcoma ) • 普通型骨肉瘤 ( Conventional osteosarcoma ) • 成软骨型骨肉瘤 ( Chondroblastic osteosarcoma ) • 成纤维型骨肉瘤 ( Fibroblastic osteosarcoma ) • 成骨型骨肉瘤 ( Osteoblastic osteosarcoma ) • 毛细血管扩张型骨肉瘤 ( Telangiectatic osteosarcoma ) • 小细胞骨肉瘤 ( Small cell osteosarcoma ) • 继发性骨肉瘤 ( Secondary osteosarcoma ) • 骨旁骨肉瘤 ( Parosteal osteosarcoma ) • 骨膜骨肉瘤 ( Periosteal osteosarcoma ) • 高级别表面骨肉瘤 ( High-grade surface osteosarcoma )
染色体隐性遗传性疾病。33％的患者发生骨骼形成障碍，偶见骨肉瘤。
• Werner：又称成人早老征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者可伴发各
种肿瘤，包括软组织肉瘤、骨肉瘤。
纤维源性肿瘤 ( Fibrogenic tumor )
中间型 [ 局部侵袭性 ] ( Intermediate)
• ( 骨的 ) 促结缔组织增生性纤维瘤 ( Desmoplastic fibroma of bone )
恶性 ( Malignant )
• ( 骨的 ) 纤维肉瘤 ( Fibrosarcoma of bone )
肌源性肿瘤 ( Myogenic tumor )
良性 ( Benign ) • ( 骨的 ) 平滑肌瘤 ( Leiomyoma of bone ) 恶性 ( Malignant ) • ( 骨的 ) 平滑肌肉瘤 ( Leiomyosarcoma of bone )
脂肪源性肿瘤 ( Lipogenic tumor )
osteochondromatous proliferation ) ★ • 滑膜软骨瘤病 ( Synovial chondromatosis )
中间型 [ 局部侵袭性 ] ( Intermediate) • 软骨黏液样纤维瘤 ( Chondromyxiod fibroma ) • 非典型软骨样肿瘤★ / 软骨肉瘤 ( I 级 ) ( Atypical
WHO ( 2013 ) 骨肿瘤分类
软骨源性肿瘤 ( Chondrogenic tumor )
良性 ( Benign )
• 骨软骨瘤 ( Osteochondroma ) • 软骨瘤 ( Chondroma ) • 内生软骨瘤 ( Enchondroma ) • 骨膜软骨瘤 ( Periosteal chondroma ) • 骨软骨黏液瘤 ( Osteochondromyxoma ) ★ • 甲下外生性骨疣 ( Subungual exostosis ) ★ • 奇异性骨旁骨软骨瘤样增生 ( Bizarre parosteal
histiocytosis)
单骨型 ( Monostotic ) 多骨型 ( Polystotic )
• Erdheim-Chester病 ( Erdheim-Chester disease )
杂类肿瘤 ( Miscellaneous tumor )
• 尤文肉瘤 ( Ewing sarcoma ) • 釉质瘤 ( Adamantinoma ) • ( 骨的 ) 未分化高级别多形性肉瘤
( Enchondromatosis:Ollier disease and Maffucci syndrome ) • Li-Fraumeni 综合征 ( Li-Fraumeni syndrome ) ★ • McCune-Albright 综合征 ( McCune-Albright syndrome ) • 多发性骨软骨瘤 ( Multiple osteochondroma ) • 神经纤维瘤病 1 型 ( Neurofibromatosis, type 1 ) • Байду номын сангаас网膜母细胞瘤综合征 ( Retinoblastoma syndrome ) • Rothmund-Thomson 综合征 ( Rothmund-Thomson syndrome) • Werner 综合征 ( Werner syndrome )
• 去分化软骨肉瘤 ( Dedifferentiated chondrosarcoma ) • 间叶性软骨肉瘤 ( Mesenchymal chondrosarcoma ) • 透明细胞软骨肉瘤 ( Clear cell chondrosarcoma )
骨源性肿瘤 ( Osteogenic tumor )
( Undifferentiated highgrade pleomorphic sarcoma of bone )
附：肿瘤综合征
( Tumor syndromes )
• Bechwith-Wiedemann 综合征 ( Bechwith-Wiedemann syndrome )
• 家族性巨颌症 ( Cherubism ) ★ • 内生软骨瘤病：Ollier 病和 Maffucci 综合征
有很高的乳腺癌及其他恶性肿瘤的发病率,30岁时达50%,70 岁可高达90%。
• McCune-Albright是一种较少见的伴有皮肤斑片状色素沉着和
多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍临床综合征，属鸟核苷酸 结合蛋白病(G蛋白病)。
• 神经纤维瘤病：神经皮肤综合征发生在胚胎2-4月神经元增殖、组织发生和
良性 ( Benign ) • 血管瘤 ( Haemangioma ) 中间型 [ 局部侵袭性，偶见转移型 ] • 上皮样血管瘤 ( Epithelioid haemangioma ) ★ 恶性 ( Malignant ) • 上皮样血管内皮瘤 ( Epithelioid haemangioendothelioma ) ★ • 血管肉瘤 ( Angiosarcoma )
纤维组织细胞性肿瘤 ( Fibrohistiocytic Neoplasm )
• 良性纤维组织细胞瘤/非骨化性纤维瘤 ★ ( Benign fibrous histocytoma/Non-ossifying fibroma )
造血系统肿瘤 ( Haematopoietic neoplasm )
恶性 ( Malignant )
tumor of bone )
脊索样肿瘤 ( Notochordal tumor )
良性 ( Benign ) • 良性脊索样细胞瘤 ( Benign notochordal cell
tumor ) ★ 恶性 ( Malignant ) • 脊索瘤 ( Chordoma )