2
线粒体基因组
3
如心肌、骨骼肌和神经系统，完全 依赖氧化磷酸化，因此，Mi病常常表 现为肌病和神经系统疾病。典型的Mi 病是Leber`s遗传性视神经病。视神经 进行性变，急性视觉丧失，通常在20 岁左右发病。
氧化磷酸化随着年龄的增长而衰退， 这与mtDNA突变的积累有关。
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Laber’s遗传性视神经病
9
参考题解
I
A
B
D
E
II
C
FGHFra bibliotekKIII
I
J
L
B：XHXhDd ，C：XHY Dd ，F：XHXh Dd
H：2/3 ， G：1/2 ，L：2/3X1/3X1/4=1/18
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要求：
1）根据题意绘制系谱；
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2）回答下列问题： ①写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因
基因为d，甲型血友病致病基因为h）； ②写出C的基因型； ③写出F的基因型； ④H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几
率是多少？ ⑤G是甲型血友病致病基因携带者的几率是
多少？ ⑥L苯丙酮尿发病几率？
第五节 线粒体遗传病
1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒 体中存在DNA。
Schatz于同年分离得到完整的线粒体 DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功 能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相 关研究。
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线粒体基因组
mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另 一 基因组，能自主复制。每个细胞含有 2～100个Mi，每个Mi含有5～10个环状染 色体。Mi环状染色体——既Mi基因组DNA， 约16.5kb。37个基因。 2个RNA gene 编码 22个tRNA gene 13 个多肽（蛋白）gene
双胞胎患病兄弟 视乳头盘血管膨胀、视神经 萎缩
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习题
正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正 常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对 夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G) 一儿（H）。 G是苯丙酮尿症患者， F、H正常。 F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一 甲型血 友病男孩J。H与其姨表妹K婚配，生一女L。