人类遗传病
09级生科三班
任婧
40908136
人类遗传病
文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平.
关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康
1．X连锁遗传
人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲.
2．Y连锁遗传
即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症.
3．从性遗传
有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传
有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
性状或遗传病只在一种性别中表现,而在另一种性别中虽有基因的传递但不表现.如子宫阴道积水症,是由常染色体隐性基因所决定,隐性纯合子(aaXX)女性表现出性状,而纯合子男性(aaXX)不表现该性状,但却能将该基因传给后代.
5．基因组印记
根据孟德尔定律,一个基因无论来自父方还是来自母方,其表现效果完全相同.但事实上,有时来自父方和母方的同一个基因的表现并不相同,原因是它在父方和母方受到修饰不同,而引起的表达能力不同,即遗传印记(genetic imprinting)或基因组印记(geomic imprinting).修饰可能发生在生殖细胞形成阶段,印记的主要分子机制是DNA甲基化作用,某些基因在精子形成过程中被印记.另有一些基因在卵子形成过程中被印记,凡是被印记的,它们的表达将受到抑制,基因印记与性别相关的特点是:个体的表现因所携带突变基因的来源的不同,即来自父方与母方的不同而不同.如舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因若由母亲传递,则子女的发病年龄相似,常在40—50岁开始发病,但若由父亲传递则子女的发病年龄提早到24岁左右,且病情严重.这种发病年龄提前的父源效应经过一代传递即消失,早发型男性的后代仍为早发型,而早发型女性的后代的发病年龄并不提前.
6．线粒体基因病与性别
人类基因主要在24条染色体上,但也有少数基因在线粒体上,由此而突变的基因引起的遗传病叫线粒体遗传病.由于线粒体位于细胞质中,它不能像核基因那样有规律的分配到子细胞中去,因而其遗传方式不符合孟德尔规律.线粒体基因遗传与性别的特点是:(1)母系遗传,由于精卵结合时,精子中所含细胞质极少,受精卵的线粒体DNA几乎都来自卵子,所以在绝大多数情况下,突变线粒体DNA通过母亲传递给她的儿女.父亲传递突变线粒体DNA,只能是罕见的个别事件.(2)瓶颈效应,一个人卵母细胞大约含10万个线粒体,但当卵母细胞成熟时,线粒体数目丧失10-100个,这样的遗传瓶颈可能造成大量的取样误差,因而,患病的母亲既可生下患病的子女,也可生下无病的子女,无病的母亲亦可生下有病的子女.如:Leber遗传性视神经病是人类母系遗传病最典型代表.本症起病为急性或亚急性眼球后神经炎,导致严重双侧神经萎缩和大片中心暗点而突然丧失视力,周围视野通常无损害,伴有色觉障碍.发病高峰年龄在20—25岁,但任何年龄均可发病.
7．其它与性别有关的疾病
人类与性别有关的疾病除以上所述外,还有许多与性别有关的遗传病,尤以性染色体病最多,大致可分为性染色体数目异常引起的疾病.如47,XXY,45,XO,48XXXY等.还有染色体结构畸变引起的疾病,如性反转综合症,本病的发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY
丢失或易位所致,有一些罕见的病例,核型为46,XY,却表现为女性,经验查其Y染色体虽然存在,但Y染色体上的SRY基因已经丢失,所以不能形成睾丸而有女性表型.真两性畸形,病人的内外生殖器具有两性特征,第二性征可表现为男性,也可表现为女性,核型为46,XY/46,XX嵌合型,一侧性腺为睾丸,另一侧性腺为卵巢,也可出现其它症状.以上所述关于人类遗传病与性别的关系,是一个很复杂的与遗传有关的问题,本文就以上有关内容简要描述,要了解清楚还得有许多遗传基础知识,同时有些问题还待研究,随着遗传学的发展,人类最终将搞清楚其中的道理,并为人类的健康作出贡献.
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