B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟
2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
制作\主讲:沈艺
绒毛细胞检查
细胞层面检测；
基因检测
B超
直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、
祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直
系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑） 侄、姨（舅）甥等。
复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害：
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传 因素所致；
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天 性疾病所致；
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
白化病 常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
常染色体：多指、并指、软骨发育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体：白丙化酮病尿、症先 、天囊性性聋纤哑维、病苯、
隐性致病基因
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
短 指
骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
患夜盲症
二、人类遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
人类遗传病的类型 单基因遗传病
显性基因控制
隐性基因控制 多基因遗传病
常染色体异常 染色体异常遗传病
性染色体异常
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
（二）多基因遗传病
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率高
唇裂 多基因遗传病，
（三）、染色体异常遗传病
（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；
（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
三、遗传咨询
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异 常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾 病或异常性状再度发生的可能性，并详细 解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊 治方法、预后情况及再发风险等问题。
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
C 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
常染色体显性遗传病
遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相 等
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
X染色体显性遗传病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代 相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆 病为伴性
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
由于常染色体变异而引起的
常染色体 遗传病。如21三体综合征
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，
病情诊断→系谱分析→染色体 /生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
四.优生的概念 --生一个聪明健康孩子的科学叫优生学
五.优生的措施 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询(主要手段) 3.适龄生育 4.产前诊断
常用的产前诊断方法
羊膜穿刺技术
检测染色体异常，神 经管缺陷及某些代谢 疾病；
一、人类遗传病的概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么 关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么 关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种 改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？
4、遗传病是否受环境因素的影响？