1.分子遗传学含义：是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学，在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。

2.03.分子生物学：是研究生物大分子结构与功能的一门学科。

注重的生物在分子水平上的一些特征和现象分子遗传学：侧重从分子水平对生物遗传规律和遗传现象的研究。

4.遗传物质特征：①在体细胞中含量稳定，贮存并表达遗传信息；②在生殖细胞中含量减半，能把遗传信息传给子代；③能精确地自我复制，物理和化学性质稳定；④有遗传变异的能力。

5.双螺旋模型double helix model特点：①DNA分子由两条反相平行的多核苷酸组成，形成右手双螺旋；②两条链反相平行，即两条链方向相反；③糖-磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直；④糖与附着在糖上的碱基近于垂直；⑤碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶；⑥DNA双螺旋有大沟major or wide groove和小沟minor or narrow groove；⑦这个模型合理地解释了DNA自我复制和转录问题，巩固了DNA作为遗传物质的地位。

6.模型中的碱基配对重要性：①AT，GC配对可形成良好的线性氢键；②AT对和GC对的几何形状一样，使双链距离相近，使双螺旋保持均一；③碱基对处于同一平面。

不论核苷酸顺序如何，都不影响双螺旋结构；④为DNA半保留复制奠定了基础。

7.阮病毒：是一种能够决定细胞性状的非孟德尔遗传因子，具有传染能力的蛋白质病毒。

8.顺反效应：在顺反两种排列情况下所表现的遗传效应统称为顺反效应。

9.ORF开放读框：一个开放读框是被起始密码与终止密码所界定的一串密码子。

10.密码子偏爱：在基因组中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一种密码子，这种现象。

11.高度保守：不同类型生物中广泛存在非常相似的DNA序列。

在进化过程中保留了这些序列，是生命活动所必须的，很少突变。

其突变常常导致死亡，表现为高度保守。

12.表观遗传学：对基因的功能变化的研究，这种变化可以通过体细胞有丝分裂或生殖细胞成熟分裂二遗传并不需要DNA序列发生变化。

13.基因组印记：就是由于一些可遗传的修饰作用（甲基化），控制着亲本中某一等位印记基因的活性，从而导致它们在发育中的功能上的差异，使个体具有不同的性状特征。

14.组蛋白密码：组蛋白的共价键修饰，如甲基化，乙酰化，磷酸化等在组蛋白上是以组合形式进行的，Allis把这种组合形式称为“组蛋白密码”。

15.物种的C值：一个单倍体基因组的全部DNA含量是恒定的，这是物种的一个特征，通常称为该物种的C值。

16.C值佯谬：在遗传学上最高级最复杂的一群性状的表现与DNA的C值大相径庭。

这种现象称为C值佯谬/C值矛盾/C值悖理。

17.N值佯谬：把这种基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对称性，称之为N值佯谬（N表示基因数目）。

18.唯蛋白质假说：阮病毒PrPSc是一种蛋白质病毒，它的自我繁殖是以其本身为模板对其同一基因所编码的正常蛋白PrPc进行翻译后修饰作用，使后者转变为与其同一构想。

19.重复序列及重复基因的起源：①滚环模型；②不等交换unequal crossing over假说：Smith提出可以产生并维持重复序列。

减数分裂时同源染色体联合，相同部分可发生交换。

如果发生不等交换，可导致一条染色单体重复，另一条染色单体缺失。

-在果蝇中发现；③突然复制假说：高度重复DNA的产生，是由于某一特异的DNA序列突然间产生数千拷贝结果。

重复序列主要存在于异染色质区。

20.重叠基因overlapping gene：在同一段DNA序列上，忧郁阅读框架不同或终止位点不同，同时编码两个以上基因的现象。

21.转座子transposon（转座元件，跳跃基因）：染色体或质粒上的一段DNA序列，它可以分离但不能交换的单元，能从一个位点转移到另一个位点。

22.自主因子/元件autonomous elements：带有一对终端反向重复序列和一个转左酶基因的DNA转座子，本身具备了催化自身专座的所有条件，这类因子叫做自主转座因子。

23.反转座子：从DNA到RNA再到DNA的转移过程叫做反转座。

这类结构单位称为。

24.复合转座子：一些转座子除了具有与转座有关的功能外，也携带药物抗性（或其他）标志，同Tn表示，它们被称为复合转座子。

25.位置效应：反转录病毒带有增强子序列，而很多反转录转座子也带有增强子。

它们像RNA病毒一样，能使插入部位附近基因的活性增强。

这种并不改变基因的序列或引起突变，称为位置效应。

26.染色体的单线性mononemy：每条染色单体chromatid自始至终仅含一条连续的DNA双螺旋链，这种现象称为染色体的单线性。

27.染色粒：两条姐妹染色单体沿纵长压缩折叠为成串的珠状结构称为染色粒。

28.Z-DNA结构特点：①糖磷骨架呈之字形Zigzag走向；②左旋DNA；③G的糖苷键呈顺式Syn，使G残基位于分子表面；④分子外形呈波形；⑤大沟消失，小沟窄而深；⑥每个螺旋有12bp。

29.举例说明（α2蛋白）核小体定位与基因活性的关系：核小体总是在DNA的一定区域定位。

而且，核小体的定位的变化总是伴随着基因从抑制到转录状态的转变。

核小体的定位，或定位的去稳定，或解除，可能是对基因转录调控的重要因素。

核小体选择性定位影响基因活性例如：α2蛋白是酵母中的一个与DNA特异序列结合的抑制者。

α2蛋白抑制α细胞特异基因的转录。

当α蛋白结合到它的操纵基因上时，则在操纵基因下游形成一个核小体，该核小体覆盖了α细胞的特异基因（STE6，BAR1）的TATA盒，而抑制其表达。

30.核小体变构的几种观点：①H1缺失会加大各种因子对DNA模板的结合，并允许核小体较大的移动或滑动；②转录因子对核小体中DNA的结合可诱导核酸敏感性；③基因活化时，核小体的核心可能发生某种程度的变化，如显露，开启或劈裂；④一系列的其他因子，如组蛋白修饰作用，HMG蛋白的结合等，都可能与染色质重构有关。

31.预空竞争模型：转录因子在DNA模板刚刚跨过复制叉时立即结合其上，预先地装配到染色质之中。

这样，使基因活化的核小体重构发生于复制过程中或核小体装配前。

32.动态竞争模型：TF结合部需要DNA复制，而可以在核小体形成后结合上去。

可能是TF的结合位点在linkerDNA上结合为定在DNA的进口/出口处。

某一结合位点虽然在核小体内不可接近，但有关的另一个位于核小体外面的TF结合点首先发挥作用，使掩盖前一位点的核粒去稳定/被置换而使其暴露出来。

33.综合模型要点：①核小体在复制叉之后重新装配；②旧核小体在跨过复制叉之前解体为二个半核小体，随机附着在DNA双链的一条单链上。

跨过复制叉后两个半核小体随机地附着在其中一条子链上，然后重新装配成一个核小体；③一个新的八聚体由装配蛋白运到另一条子链的相对位置上，DNA超螺旋化缠绕其上形成新的核小体；④装配蛋白（热稳定酸性蛋白，相同分子五聚体）与单个组蛋白逐一地结合，以八个组蛋白为饱和状态。

然后把八聚体送到复制中的DNA上。

称为分子伴娘/侣；⑤组蛋白的合成在s期，与DNA的结合成紧密配合及时地在新合成的DNA上，装配核小体。

组蛋白基因加速转录mRNA；⑥复制和转录时半核小体的两个组蛋白四聚体的相互作用力弱，允许酶分子通过。

转录结束后，忧郁组蛋白作用力的影响，导致DNA重新超螺旋化而恢复核小体的结构；⑦新合成的组蛋白形成新的核小体，并不与旧的组蛋白形成混杂的八面体。

34.唯DNA论：基因是细胞中一种能够决定生物性状并通过复制而遗传下去的分子模板，而只有DNA才是基因。

35.转录Transcripition：是指以DNA为模板，在依赖于DNA的RNA聚合酶的催化下，以4种NTP为原料，合成RNA的过程。

RNA是DNA将遗传信息传递给蛋白质的中心环节。

36.SSB蛋白/螺旋去稳定蛋白：以多拷贝形式沿尚未进行碱基配对的单链分布。

它们不能直接打开双链DNA，但能协助DNA解链酶稳定已打开的单链构型。

另外它们在延迟链上的分布可以防止单链DNA形成发卡结构，而保证它作为DNA多聚酶作用的模板。

37.一个转录单位中只用双链中的一条为转录模板：在一定区域/一个转录单位内只有一条链作为转录的模板。

至于在某转录区到底哪一条链作为模板，则取决于每个将要转录的基因的启动子。

这是因为启动子的序列是定向的（从-35的TTGACA走向-10的TA TA的方向），决定转录方向，也就是RNA转录酶的走向；这样，作为转录模板的ssDNA必然是RNA转录酶行程中的那一条3’-5’的ssDNA。

因此只有以3’-5’的ssDNA为模板才能符合RNA转录酶按5’-3’合成RNA的性能。

38.RNApol执行多功能：①识别DNA双链上的启动子；②使DNA变性在启动子处解旋成单链；③通过阅读启动子序列，RNApol确定它自己的转录方向和模板链；④最后当它达到终止子时，通过识别停止转录；⑤RNApol和DNApol也有亮点不同：RNApol没有任何校对功能；能起始新的RNA链。

39.真核生物的RNA聚合酶类功能：RNA polymeraseⅠ-转录核糖体大亚基的RNA；Ⅱ-转录功能性基因，合成mRNA；Ⅲ-转录小的，稳定的RNA，tRNA，5SRNA。

40.mRNA前体的加工，5’端加帽3’端加polA的意义：5’端加m7GppN帽（可能有抗RNA酶降解的作用，可能为核糖体识别信号）3’端加180~200核苷酸序列，polA（有助于产生的mRNA从细胞核输送到细胞质，醋劲mRNA在细胞质中稳定性，polyA与5’cap一起是核糖体识别mRNA作为一个完整的翻译模板的信号）41.如何理解inteinde出现是对中心法则的挑战：inteins并不等于intron，intron是DNA的非编码序列，而intein是DNA的编码序列。

既然它们是蛋白质中的氨基酸序列，也就是遗传信息。

而这些作为遗传信息的inteins从蛋白质中的剪除，即使不算是遗传信息的输出，起码也是遗传信息的再分配或重组。

是对中心法则的挑战。

42.核心启动子：是结合RNA聚合酶Ⅱ及辅导因子，引导polⅡ从正确的起始位点开始转录的部位。

43.操纵子：由被调节基因的产物所识别的操纵基因，启动基因以及（为单一mRNA分子编码的几个）相邻的结构基因所组成的功能单位总称-操纵子（operon）。

44.基因调控区gene control region：包括启动子及对其调控的所有的调控序列，称为基因调控区。

45.操纵子operon：由被调节基因的产物所识别的操纵基因，启动基因以及（为单一mRNA分子编码的几个）相邻的结构基因所组成的功能单位总称。

46.基因调控区gene control region：包括启动子及对其调控的所有的调控序列，称为。