常染色体隐性；铜
4.苯丙酮尿症是由于________代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
苯丙氨酸；苯丙酮酸
5.苯丙酮尿症的饮食控制应持续到________。
青春期后
6.PKU患儿的饮食应为________，此饮食应从________。
低苯丙氨酸饮食；生后及早开始
Guthrie法；生后喂奶72小时后
9.新生儿筛查的重点疾病是________、________。
苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症
10.________和________试验是检测尿中________的化学呈色法。
尿三氯化铁试验；2，4-二硝基苯肼；苯丙酮酸
11.采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液________浓度。
0.5～1L/min；2～4L/min
30.重症肺炎常合并________、________、________、________、________、________。
呼吸衰竭；心肌炎和心力衰竭；中毒性脑病；中毒性肠麻痹；DIC；血管升压素异常分泌综合征
31.诊断呼吸衰竭，血气分析主要指标有________、________、________。
尿蝶呤分析
15.PKU的临床表现有________、________、________，________。
智力低下；惊厥；毛发浅；尿汗有鼠尿味
16.苯丙酮尿症患者的治疗主要是________。
饮食治疗
17.肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成________和自胆汁中排出减少。
血浆铜蓝蛋白；铜
38.初步认定SARS的病原是________。
新型冠状病毒
39.肺炎按病理分类分为________、________、________。
大叶性肺炎；小叶性肺炎；间质性肺炎
40.呼吸道合胞病毒性肺炎临床上有________、________两种类型。
毛细支气管炎；间质性肺炎
41.毛细支气管炎胸部X线可见不同程度肺气肿或肺不张，也可见到________及________。
脓胸、脓气胸、肺大泡；金黄色葡萄球菌肺炎；革兰阴性杆菌肺炎
25.对并发脓胸、脓气胸者，遇下列情况可考虑胸腔闭式引流________、________、________。
年龄小中毒症状重；脓液粘稠反复穿刺排脓不畅；张力性气胸
26.呼吸道合胞病毒性肺炎多见于________岁以内，________为突出表现，体征以________为主。
2；喘憋；喘鸣音
27.肺炎伴腹泻患儿静脉输液速度一般为每小时每公斤体重________mL。
5ml以下
28.常频呼吸机，根据呼吸器从吸气转为呼气方式不同可分为________、________、________。
定容型；定压型；定时型
29.氧疗，一般用鼻前庭导管，氧流量为________，用面罩给氧，氧流量为________。
宽直短呈水平位；中耳
50.婴幼儿时期由于________和________易患呼吸道感染。
上呼吸道的解剖特点；免疫特点
22.支原体肺炎用药至少________，以免复发。葡萄球菌肺炎较顽固，疗程宜长，一般于体温正常后继续用药________，总疗程≥________。
2～3周；2～3周；6周
23.细菌性肺炎以________受累为主；而病毒性肺炎以________受累为主。
肺实质；肺间质
24.肺炎并发症________、________、________；这些并发症多见于________和某些________。
18.苯丙酮尿症分为________型和________型，大多数病例为________型，________型的神经系统症状更重。
典型；BH4缺乏；典型；BH4缺乏
19.部分患儿患急性上呼吸道感染早期出现脐周阵痛，这可能与________或合并________有关，需与________鉴别。
发热所致肠蠕动增强；肠系膜淋巴结炎；急性阑尾炎
14日；4倍以上
44.支气管肺炎是小儿最常见的肺炎，________、________、________、________均为婴幼儿肺炎的高危因素。
营养不良维生素D缺乏性佝偻病；低出生体重免疫缺陷者
45.支气管肺炎诱发心力衰竭的主要原因是________及________。
肺动脉高压及中毒性心肌炎
46.根据肺炎发生的地区可分为________、________。
社区获得性肺炎院内获得性肺炎
47.小儿呼吸系统疾病以________最常见。
急性呼吸道感染
48.腭扁桃体至________岁末逐渐增大，于________达发育高峰________则渐退化。
1；4～10岁；青春期
49.婴幼儿咽鼓管较________、________、________、________，故鼻咽炎时易侵及________
34.肺炎支原体肺炎多见于________，主要症状是________、________。________，治疗药物选择________；而沙眼衣原体肺炎多见于________。
年长儿；发热、咳嗽；肺部体征不明显；大环内酯类；< 6个月婴儿
35.当SaO________，还原血红蛋白________时，则出现发绀。
支气管周围炎；肺纹理增粗
42.腺病毒性肺炎多见于________个月小儿，多于高热________日后才出现肺部啰音。
6～24；3～7
43.病毒性肺炎的血清学检查，于急性期和恢复期取双份血清作IgG抗测定，两次间隔不应少于________。若恢复期血清抗体滴度较急性期血清抗体有________升高，可肯定诊断。
1.肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行________分析。________具有早期诊断意义。
13q14.3；DNA；基因诊断
2.糖原累积病共有________型，________型最常见，除________型外均为常染色体隐性遗传。
12；I；IX
3.肝豆状核变性是一种________遗传的________代谢缺陷病。
7.苯丙氨酸羟化酶仅存在于________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或________细胞测定。
肝细胞内；红；白；皮肤成纤维
8.PKU新生儿筛查的方法为________，采血时间为________。
苯丙氨酸
12.非典型PKU是由于________，________或________缺乏所致。
鸟苷三磷酸环化水合酶；6-丙酮酰四氢喋呤合成酶；二氢生物喋呤还原酶
13.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏________，不能将________转化为________。
苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸
14.________主要用以鉴别各PKU。
PaO<50mmHg；PaC0>50mmHg；SaO<0.85
32.重症肺炎患儿由于缺氧、高热、纳差等原因可致________、由于CO潴留，可致________。
代谢性酸中毒；呼吸性酸中毒
33.流感嗜血杆菌肺炎首选抗生素为________，肺炎杆菌和大肠杆菌肺炎首选抗生素为________。
阿莫西林加克拉维酸；头孢曲松
<85%；>50g/L
36.肺炎按病程分类分为________、________、________。
急性；迁延性；慢性
37.肺炎按病因分类有________、________、________、________、________、________、________。
细菌性肺炎病毒性肺炎支原体肺炎；衣原体肺炎；真菌性肺炎；原虫性肺炎非感染病因引起的肺炎
20.50%～75%支原体肺炎血清冷凝集素效价升高，病后________即上升，滴度________为阳性，持续数月转阴。
2～3周；≥1:32
21.小儿肺炎心力衰竭的临床表现为________、呼吸突然加快________、________、________、________。
心率突然>180次/分；>60次/分烦躁不安发绀心音低钝奔马律；肝迅速增大