产前诊断技术申请书申请单位山西省长治市妇幼保健院主管部门山西省长治市卫生局申请日期2014年09月30日设备及场所情况开展产前诊断技术的可行性报告开展产前诊断是降低出生人口缺陷，提高出生人口素质的重要举措之一。

1995年我国实施了《中华人民共和国母婴保健法》，2001年6月国务院颁布的《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中规定医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供产期保健服务，根据依法服务的客观要求，卫生部于2002年12月颁布了《产前诊断管理办法》和相关技术规范。

产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》中规定母婴保健的技术服务的重要内容，是有效的预防、降低出生缺陷的卫生干预技术，是提高人口素质的重要手段。

2005年山西省卫生厅颁布了《山西省产前诊断机构准入标准》、《山西省产前筛查机构准入标准》。

我省在1980年开展了细胞遗传学诊断工作，主要在山西省妇幼保健院与山西省医科大学第一、第二附属医院建立了遗传室，开展遗传咨询、染色体诊断等工作。

我院在1987年开展了细胞遗传学诊断工作，是地市级医院较早开展细胞遗传学诊断工作的实验室之一。

1988年被长治市卫生局和长治市计划生育委员会联合下文指定为长治市城郊区残疾儿童鉴定染色体检查指定遗传室。

2011年3月16日通过山西省卫生厅验收，批准开展产前诊断技术。

我院完全符合《山西省产前诊断机构准入标准》中对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构的要求条件。

在全省首家开展孕早期产前筛查，组织设置了产前诊断中心负责产前诊断的临床技术服务，设有临床组、实验组、影像专业组；房屋及设备设施均达到《山西省产前诊断机构准入标准》中规定的要求，并具有优秀的妇产科、儿科、B超室、病理科、临床遗传学专业的技术力量。

能开展的业务服务范围达到了《山西省产前诊断机构准入标准》的要求，并且已经制定了各项规章制度。

为开展产前诊断技术配备了多名专业技术人员，专业技术能力均符合要求。

长治市妇幼保健院的历史可溯源至1952年，于1979年在长治市城西路48号建成，经过六十多年的风雨洗礼和几代妇幼人的不懈努力，目前已发展为一所保健与临床紧密结合，集医疗、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院，承担着全市十三县区的妇幼卫生技术培训、业务指导、信息管理和保健医疗服务工作，是中国妇幼保健协会会员单位、全国基层妇幼保健机构工作委员会主任委员单位、山西省妇幼保健协会会员单位、长治医学院教学医院。

我院现有行政职能楼、门诊楼、妇产医疗保健楼、儿童医疗保健楼以及辅助用楼各一座，占地面积6869平方米，建筑面积21000平方米。

全院开放床位255张，平均病床使用率95.6%以上，2013年门诊量323012人次,其中产科门诊65717人次，分娩数6350，妇科门诊65514人次。

儿科门诊65239人次。

现有职工553名，其中高级职称55人，中级职称89人，初级职称264人。

硕士研究生35人，在读研究生18人，本科生317人，医院固定资产1.87亿元，设备总值9929万元。

申请开展产前诊断工作拟由我院医学遗传室承担。

长治市妇幼保健院遗传室成立于1987年，是山西省地市级医院成立较早的医学遗传室，也是山西省优势医学遗传专业学科之一。

现有专业技术人员13人，其中高级职称1人，中级职称3人。

拥有北京大学、协和医科大学、武汉大学、南方医科大学和山西医科大学等高校毕业的硕士研究生8人。

五年内医院人才培养计划培养医学遗传室2-3名博士研究生，外派美国、德国进修学习2名。

医学遗传室下设：(1)“山西省新生儿遗传代谢病筛查诊治长治分中心”；(2)“长治市产前诊断实验室”；(3)“医学遗传实验室”；(4)“临床基因扩增检验实验室”；（5）“宫颈癌筛查实验室”；（6）“耳聋基因筛查实验室”。

在通过卫生厅审批后，我院的产前诊断技术纳入正常运行体系，并按照相关规定展开工作，利用我院的网络优势落实好产前诊断分级管理工作，更好地为我省的母婴保健事业做出贡献。

一、产前诊断技术人员、设备（一）人员我院现有从事产前诊断专业技术人员17人，主任医师3名，副主任医师7名，中初级技术人员7名，所有人员均在医学遗传、产前诊断、妇产科及相关医疗技术方面经过多次国内培训。

实验室人员在中国医学遗传学重点实验室多次研修学习，医学遗传学国家重点实验室：夏家辉教授：中国工程院院士人类医学遗传学家湘雅医学院首席科学家基础医学首席顾问中国疾病基因克隆本土化第一人。

夏昆教授：长江学者医学遗传学博士医学遗传学教授。

邬玲仟教授：长江学者医学遗传学博士临床遗传主任医师。

梁德生教授：医学遗传学博士医学遗传学教授。

戴和平：细胞遗传学主任技师世界首报核型鉴定组成员。

潘乾：分子遗传学高级实验师。

龙志高：细胞遗传学高级实验师。

中国医学科学院基础医学研究所协和医科大学基础医学院：黄尚志教授张学教授马绍武教授曾宣教授。

上海儿科研究所：顾学范教授。

武汉大学医学院：病毒学国家重点实验室董长垣教授等国内知名专家密切的业务合作关系。

实验室操作及临床诊治技术力量完全可以保证。

(二)场所与设备1、场所基本场所设施遗传咨询室1间档案室1间候诊室1间检查室1间影像诊断(超声)室1间生化免疫室2间细胞遗传室：手术室1间（恒温恒湿空气消毒设施，含B超设备）接种培养室2间（恒温恒湿空气消毒设施）标本制备室1间实验室1间显微镜室1间洗涤室1间分子遗传室标本制备室1间实验室1间检测室1间缓冲室1间其它衍生技术机构300平方米（内分泌实验室、生化实验室等）2、设备：B超室B型超声仪附穿刺引导装置1 台彩超1 台超声工作站(图文管理系统) 1 台细胞遗传室PE时间分辨荧光免疫分析仪1台Olympus 双目显微镜 2台Olympus 倒置显微镜 1台荧光显微镜 1台净化工作台 2台核酸扩增仪 6台染色体分析系统 1套FISH分析系统系统 1套二氧化碳培养箱 2台分子遗传诊断：美国ABI3500测序仪1台、ABI7500荧光定量PCR仪1台、ABI梯度PCR仪1台、Eppendorf PCR扩增仪1台、博日生命快车PCR仪4台（耳聋基因专用）、德国chemagen全自动DNA提取仪1台、博奥晶芯® LuxScan 10K-B 微阵列芯片扫描仪2台晶芯®SlideWasher 8芯片洗干仪3台芯片杂交仪1台高速冷冻离心机1台、核酸/蛋白凝胶图像分析管理系统1套、生物安全柜2台、超低温冰箱3台、制冰机1台。

2代生化免疫室全自动生化仪 2台全自动化学发光仪 1台其他计算机3台自动超纯水仪 1台高压蒸汽灭菌器 1台Waters串联质谱仪1台高效液相色谱仪1台气质联用仪1台二、产前诊断业务范围我院能开展的产前诊断业务范围包括：1、遗传咨询2、细胞遗传学检查3、分子遗传学检查：耳聋基因筛查及诊断、Waardenburg综合征、DMD、PKU、CAH、G6PD等。

4、常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等产前筛查和诊断。

5、接受其他医疗保健机构的转诊，对诊断困难的病例转诊。

6、征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查。

7、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作。

8、建立健全技术档案管理和追踪制度，信息档案资料保存50年。

三、相关论文、著作及科研项目论文及著作：1、临床急危重症救治关键丛书《儿科急危重症救治关键》2011年江苏科学技术出版社2、全国高等医学教育专升本教材《遗传与生殖科学》2004年人民军医出版社3、21世纪高等医学院校教材《医学细胞生物学》2002年科学出版社4、《聚合酶链反应检测淋病奈瑟菌》《中华医学检验杂志》1993年第4期5、《建立孕中期产前筛查孕妇血清ADAM12-S中位数倍数参考区间的初步研究》《中国妇幼保健》2014年第4期6、《荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的研究》《中国生育健康杂志》2014年第1期7、《169对孕早期自然流产夫妇染色体分析》《中国生育健康杂志》2013年第6期8、《男性不育雄激素受体基因外显子1、3、4状态筛选研究》《中国优生与遗传》2007年第6期9、《乳腺癌相关抗原在乳腺癌辅助诊断中的应用》《临床和实验医学杂志》2006年第12期10、《中国人原发无精症雄激素受体基因研究》《中国妇幼保健》2004年第11期11、《精子数异常与小Y染色体及内分泌性激素水平》《中国优生优育》2002年第2期12、《HBV X基因真核表达载体的构建研究》2006年第4期《长治医学院学报》13、《一例额外小染色体的研究》《中国优生与遗传》1993年第2期14、《133例婴幼儿肺炎病原学检测分析》《临床儿科杂志》1993年第4期15、《聚合酶链反应检测乙型肝炎病毒感染初步结果》《山西预防医学1993年第3期》科研项目：1、1993年《133例婴幼儿肺炎病原学检测分析》一等奖2、1993年《外周血淋巴细胞培养制备染色体改良方法的研究》二等奖3、1995年《聚合酶链反应检测淋病奈瑟菌》二等奖4、1995年《聚合酶链反应检测乙型肝炎病毒感染》四等奖5、2006年《原发无精症雄激素受体基因研究》二等奖6、2009年《汉族男性不育症X染色体雄激素受体外显子1、3、4状态筛选基础研究》三等奖7、2013年《自然流产中绒毛染色体异常与血液中叶酸水平的相关性研究的临床应用》二等奖8、2013年《HSP70基因多态性与焦炉工外周血淋巴细胞凋亡的易感性研究》二等奖9、2005年山西省高校科技研究开发（项目编号20051316）《中国人原发无精与严重少精症雄激素受体基因的研究》10、2011年长治市星火计划（项目编号20116014）《FISH技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的临床应用》11、2012年山西省卫生厅科技研究开发项目（项目编号201202001）《血红素加氧酶1过表达对大鼠脊髓缺血再灌注损伤的保护作用》12、2012年市科技计划（项目编号20121003）《脊髓损伤后运动神经元的生物学变化》产前诊断诊疗组织机构主任：魏魏设办公室（含档案室、资料室）；遗传咨询；医学遗传（细胞遗传、分子遗传、生化免疫）；医学影像四个部门办公室人员：李晓泽魏岳峰胡志鹏遗传临床：魏魏魏岳峰梁飞刘桂芝张爱琴陈初林张丽玲史先红王爱萍王丽红王莉药泽蓉于红梅遗传实验室：李晓泽魏岳峰李少鹏梁飞医学影像：李建平闫敏淑李建国可提供的产前诊断服务范围包括1）遗传咨询2）细胞遗传学检查3）分子遗传学检查4）常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等产前筛查和诊断5）接受其他医疗保健机构的转诊，对诊断有困难的病例转诊6）征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查7）预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作8）建立健全技术档案管理和追踪制度，信息档案资料保存50年长治市妇幼保健院伦理委员会名单主任：李俊长治市妇幼保健院院长主任医师副主任：赵伟平长治市妇幼保健院副院长副主任医师魏魏长治市妇幼保健院副院长主任医师委员: 张生岩长治市妇幼保健院医务科主任王庆中长治市妇幼保健院党办主任李岩长治市妇幼保健院院办主任杨敏长治市妇幼保健院质控办主任史巨平长治市妇幼保健院保健部主任李晋艳长治市妇幼保健院信息科主任李灵仙长治市妇幼保健院护理部主任段国和长治市妇幼保健院检验科主任刘桂枝长治市妇幼保健院妇产科主任王爱萍长治市妇幼保健院儿内科主任刘忠理长治市妇幼保健院儿外科主任李建平长治市妇幼保健院功能检查科主任王建平长治市妇幼保健院病理科主任赵云志长治市风雷律师事务所律师伦理委员会办公室设在医务科，张生岩任办公室主任。