RF=0.5(1-e-m)
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七、人类的基因定位 • （一）系谱分析定位法
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3
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4
（三）果蝇性别决定的染色体机制
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5
二、人类的性连锁遗传分析
• （一）、X连锁遗传 • 1、血友病
普鲁士 可编辑ppt 俄罗斯
西班牙 6
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7
2、DMD (Duchenne肌营养不良）
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8
（二）、Y连锁遗传（限雄遗传）
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9
三、剂量补偿效应及其分子机制
•
↓
•
(ywec/+++) 4685/4759
•
(y++/+wec) 80/70
•
(yw+/++ec) 193/207
•
(y+ec/+w+) 3/3
•
────
•
10000
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20
◇列表计算重组值：
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21
• ◇ 遗传学图：
•
y
w
ec
•
┴───┴────────┴
•
1.56
4.06
交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重接， 使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不 完全连锁的结果。包括： • 单交换（single cross-over） • 双交换（double cross-over）：双交换包括二线 （Two-strand）双交换、三线（Three-strand）双交 换和四线（Four-strand）双交换。 • 多交换（multiple cross-over）：两基因间发生两次以 上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。
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2
•
大多数爬行类中，性别是由性染色体决定的，如蛇
类的ZZ/ZW，蜥蜴类的为XX/XY和ZZ/ZW。
• 所有鳄鱼，大多数龟鳖和一些蜥蜴的性别决定则取决 于胚胎发育的关键时期卵的孵化温度。
• 温度对性别分化的效应在于温度影响类固醇激素的合 成。如aromatase能将雄性激素如睾酮转变为雌性激素 如雌二醇，温度敏感因子介导爬行类中aromatase基因 的转录，从而导致温度性别决定。
•
┃←5.62-（2×0.06）=5.5→ ┃
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3、遗传干涉与并发系数
（1）干涉 连锁的非等位基因之间一个单交换发生后对邻近位
置上发生第二个单交换的影响，即干涉。
正干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交 换的机会降低的现象。
负干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交 换的机会增加的现象。
• （一）性染色体（sex-chromatin body) 又名巴氏小体
（二）剂量补偿效应与lyon假说 1、剂量补偿效应（dosage compensation effect) 2、 lyon假说 （1）主要内容 （2）实验证据 （3）分子机制
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四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
（2）并发系数（C）
并发系数 实 理际 论双 双交 交换 换两 观 值 值个 察单 到交 的换 双率 交的 换乘 值
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（3）染色单体干涉
（4）连锁图（linkage map) 也称为遗传学图（genetic map）：由遗传重组实验所
得重组值推算出的一条染色体上的基因座或遗传标记的直 线排列以及相互间的距离。图距单位为厘摩（cM），1 cM =1%重组值，去掉百分号，1cM≈1000kb。
重组 (% 率 亲 ) 组 重 合 组 的 重 合 类 组 的 型 合 类 数 1 类 型 0% 型 0 数数
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• 重组率的测定 二倍体生物中，以杂种F1进行测交，根据测交后代表
型比计算重组率。重组率的范围：0-50%；一般而言， 两基因间距离小，重组率小，连锁强；两基因间距离大， 重组率大，连锁弱。 • 相引相 、互斥相
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（二）遗传学第三定律
• 连锁定律：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同 遗传的频率大于重组合的频率，重组（recombinant)的
产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色 单体间发生了局部交换。 1、重组率的测定 重组率（recombination frequency, RF)
第三章 连锁遗传分析
一、性染色体与性别决定 （一）人类的性染色体
X染色体; Y染色体
假常染色体区1
（X染色体特异区）
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假常染色体区2
1
（二）、性染色体性别决定的几种类型
• 1、XX-XY型 • 2、ZZ-ZW型 • 3、XO型 • 4、植物的性别决定
（三） 环境因子与性别决定
1、爬行类的温度性别决定 2、后缢的位置性别决定
（二）基因定位的方法 1、两点测交（two-point testcross)
Hale Waihona Puke 可编辑ppt18可编辑ppt
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2、三点测交（three-point testcross)
• 作图程序∶
• ◇杂交：p 三隐性雌蝇（yywwecec）×野生型雄蝇（+++）
• ◇测交 : F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
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五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
（2）交换率与重组率的关系 （3）多线交换与最大交换值 P99 图5-15
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六、染色体作图
（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（gene mapping) 染色体作图（chromsome map) 图距（map distance): 其单位为 cM。 基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。
黑腹果蝇的部分遗传学图
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4、利用作图函数计算大图距
重组是交换的结果，两个基因间距离较小时，重组率与 交换率基本一致，但随着距离的增大，发生多交换的可 能增加，重组率往往小于交换率，以致低估图距。可用 作图函数（mapping function）进行校正。（e 为自然 对数的底，约为2.7, m为发生交换数。）