辅导9 遗传病的诊断、防治与优生
在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。

一、遗传病的诊断
遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。

前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。

（一）临床诊断
遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。

其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。

（二）系谱分析
根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。

系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。

进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。

系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。

（三）实验室检查
实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。

细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。

主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。

染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。

有下列情况之一应建议作染色体检查：
（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。

（2）习惯性流产。

要求夫妇双方同时进行染色体检查。

（3）原发闭经和女性不育症。

（4）无精子症及男性不育症。

（5）两性内外生殖器畸形者。

（6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次出生患儿。

（7）35岁以上的高龄孕妇。

（8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。

性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查，可作为性染色体检查的一种辅助手段。

通过性染色质检查，可以确定胎儿的性别以助于X连锁遗传病的诊断；协助诊断由于性染色体异常所致的染色体病；用于对两性畸形的诊断。

生化检查主要通过生化手段定性、定量地分析机体中的酶和蛋白质。

基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷。

基因诊断的方法主要包括：分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链构象多态分子法（SSCP）等。

二、遗传病的治疗
遗传病的治疗主要是手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗。

三、遗传病的预防
遗传病预防的主要环节包括新生儿筛查、遗传咨询、产前诊断和环境保护等。

新生儿筛查是在症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。

如苯丙酮尿症，及时发现，通过控制饮食使患儿避免出现智力低下等严重病损。

遗传咨询是在家庭中减少遗传病患者的有效手段。

遗传咨询的五个主要步骤包括：确诊、家系调查、告知、建议、随访。

遗传咨询医生要告知患者，在她的家庭中所发生的遗传病的发病原因、传递方式、治疗方法、预后及再发风险等，同时给患者提出一些建议。

产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。

目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。

在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。

直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。

进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、
畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。

携带者是表型正常但带有异常染色体或致病基因的个体。

携带者检出方法包括临床水平、细胞水平、生化水平和基因水平四大类。

四、优生
优生学是以遗传学、医学为基础，研究如何改进人类遗传素质的一门科学。

正优生学即演进优生学，研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。

负优生学又称预防性优生学，侧重于研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。

我国推行优生的主要措施有：开展遗传咨询、产前诊断工作；建立并推行优生优育法规；严格实行婚前优生保健检查；提倡适龄生育；注意环境保护。

本章要求掌握的概念：
系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、携带者检出、优生
复习题：
1．根据诊断的时期不同，遗传病的诊断可以分为哪几类？
2．遗传病的实验室检查的主要手段有哪些？
3．遗传病的治疗大致分为哪几类？
4．遗传病预防的主要环节有哪些？
5．什么是产前诊断？其主要技术有哪些？。