2）同年Chambon 用鸡卵清蛋白的杂交 Chambon鸡卵清蛋白mRNA——DNA 卵清蛋白基因杂交——电镜观察—个基因往往由几个互不相邻的 段落组成，它们内部被长达数百个乃至上千个 核苷酸对的间隔序列所隔开。
外显子：将DNA序列中被转录成为mRNA 的片段称为外显子（exon或extron）。
2、ABO血型系统
人类的ABO血型是由三个复等位基因IA 、 IB 、i控制。IA 、IB对i 为显性， IA 、 IB之间 为共显性。因此，A型血的个体，基因型可能 为IA IA 、 IA i ；B型血的个体，基因型可能为 IB IB 、 IB i；AB型血的个体，基因型只能为IA IB ；O型血的个体，基因型只能为i i.为显性。
1、概念：一个群体中，一对同源染色体的同一 基因座上存在着2个以上的等位基因，这就是复 等位基因（multiple gene)。如，红细胞血型， 白细胞抗原 …。
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞 不抗凝处理 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
正常细胞
肿瘤细胞
（二）细胞癌基因
1.细胞癌基因(cellular-oncogene, C-onc) 存在于正常组织细胞基因组中的静止或非
活化状态的癌基因，或称原癌基因 (protooncogenes , pro-onc) 。未激活的癌基因， 促进正常细胞生长、增殖、分化、发育。
原癌基因 突变 癌基因（oncogene）
阻遏蛋白
如果某种物质能 够促使细菌产生酶 来分解它，这种物 质就是诱导物。
调节基因
操纵基因
结构基因 结构基因
阻遏蛋白 诱导物
mRNA 酶蛋白
2）色氨酸-可阻遏调节
调节基因
结构基因 操纵基因
调节基因 操纵基因 结构基因
mRNA 酶蛋白
辅阻遏物
辅阻遏物 如果某种物质能够阻止细菌产生合成这 种物质的酶，这种物质就是辅阻遏物。
2. 细胞癌基因的特点
广泛存在于生物界中； 基因序列高度保守； 作用通过其产物蛋白质来体现； 被激活后，形成癌性的细胞转化基因。
三、抑癌基因(tumor suppressor gene)
1、定义：是指由于其存在和表达而抑制细胞癌变的 基因 2、功能：抑癌基因在细胞生长中起负调节作用，抑 制增殖、促进分化成熟与衰老，或引导多余细胞进入 程序性细胞死亡。
在细胞核的结构基因（即编码多肽的基因）中的 所有内含子在外显子-内含子连接处均有GU．..AG 的共同顺序。 即内含子是从GU开始， 到AG结束
第一阶段:内含子左端（5'端）处被切断，形成两 个分离的RNA分子，左外显子此时为-线性分子， 但右内含子-外显子形成一个"套索。
第二阶段，在受体位点处被切断而将此套索状的内含子 剪去；同时分离的右外显子即与左外显子相连接。
3、常见的抑癌基因
p53-基因组的监护人（guardian）
编码一个转录因子TF。
P臂
p53突变存在于多种癌（肺癌、 乳腺癌、膀胱癌、结肠癌等）。
1区 带
50-60%的癌与p53的突变有关。
q臂
2 3
4
美国前副总统汉弗莱 <Humphrey)在1967年发现膀 胱内有一肿物，病理切片未发现 癌细胞良性“慢性增生性囊肿”， 未进行手术治疗。 九年后，他被诊断为患有“膀胧 癌”，两年后死于该病。
内含子：而在成熟mRNA上未反应出的 DNA区段称为内含子（intron）。
3、断裂基因的结构
二、RNA剪接
基因转录产生的初级转录物包含了基因的全部序列， 即外显子和内含子序列全部被转录，这种转录物是 mRNA的前体，在细胞核内很不稳定，称之为核不均 一RNA，即hnRNA，细胞核内会发生RNA剪接，将 hnRNA中的内含子剪除，使外显子序列连接，而后生 成mRNA,
Rous
3. 病毒基因组结构
长末端 重复序列
正常的病毒基因
癌基因
LTR gag
pol
env src
LTR
Promoter
病毒 核心蛋白
逆转录 酶和整合酶
病毒 外膜蛋白
酪氨酸激酶 Enhancer
4. 病毒癌基因的形成
一些肿瘤相关的病毒
在正常情况下，病毒癌基因无活性，一旦受到 辐射或化学致癌剂的影响，就会全部或部分活化， 诱导肿瘤的发生。
二、等位基因
载荷在同源染色体对等座位上一对基因称为一对等位 基因。
野生型：指等位基因中能产生有功能的蛋白质 突变型：一般是丧失功能型，产生异常的蛋白质或不
能产生蛋白质。 所以野生型对突变型一般是显性的。
等位基因之间存在着显隐性关系。 （1）完全显性 （2）不完全显性 （3）共显性
三、复等位基因
人肺癌细胞
一、癌基因的发现
1910年Peyton Rous 发现了致癌病毒Rous肉瘤病毒 1970年Temin等发现了RNA病毒感染的关键物质逆转
录酶 1970年Martin等发现了病毒癌基因(src) 1971年Duesberg等揭示了Rous肉瘤病毒基因组
二、癌基因（ Oncogenes）
复等位基因实例：血型遗传学
1667年 法国 Denys首次把羊血输给病人。 1818年 英国 Blundell首次人之间输血。 1900年 奥地利 Landsteiner发现了ABO血型系统 1926年奥地利 Landsteiner发现了MN血型系统 1927年奥地利 Landsteiner发现了P血型 1939年奥地利 Landsteiner发现了Rh血型 1930年： Landsteiner获诺贝尔奖
哺乳动物基因组中的1/4基因为假基因，可能为进化的 痕迹。
第四节 外显子和内含子—基因的结构是断裂的
一、断裂基因 1、断裂基因的发现 1）1977年Flavell 和Jeffreys用兔珠蛋白基因cDNA与
DNA杂交 兔β珠蛋白基因的mRNA——cDNA ——同位数标
记cDNA ——与β珠蛋白基因杂交。 结果： β珠蛋白基因片段> cDNA 片段
现代遗传学
赵寿元
新疆应用职业技术学院
第三章 基因的概念和结构
本章重点
第一节 孟德尔的“遗传因子”---生物性状的遗传符号。
生物性状有遗传因子控制 亲代传给子代的是遗传因子（A，a…….） 遗传因子在体细胞内成双，在生殖细胞内为单(A,a) 杂合子后代体细胞内具有成双遗传因子(Aa) 等位基因的遗传因子独立分离，非等位基因间自由组
合地分配到配子中
第二节 基因---位于染色体上的遗传功能单位
一、基因概念的提出
①．孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。 ②．约翰生：基因(gene)取代遗传因子。 ③．摩尔根：建立了以基因和染色体为主体的经典遗
传学。 基因：是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，
又是功能单位，又是突变单位。“三位一体” 。
3、不同组织或器官的移植反应
生物体对异种移植或同种异体移植物常发生排斥作用 组织不相容性
抗宿主反应：受体抗原－供体抗体 排斥反应：受体抗体－供体抗原 本质是细胞表面的同种异型抗原诱导的一种免疫应答
这种代表人体特异性的同种异型抗原称为组 织相容性抗原，其中能引起强而迅速排斥反 应的抗原称主要组织相容性抗原（major histocompatibility antigen system）， 引起较弱排斥反应的抗原称次要组织相容性 （minor histocompatibility antigen system)
原核生物的多顺反子
5 PPP
3
真核生物的单顺反子
5 mG -PPP
蛋白质
3
蛋白质
非编码序列
核蛋白体结合位点
编码序列
起始密码子
终止密码子
二、操纵子—遗传信息传递和表达调控的统一体
1、操纵子学说 1961年，法国巴斯德研究院的 Francois Jacob（雅各布） 与Jacques Monod（莫洛）提出 获1965年诺贝尔生理学和医学奖
是具有致癌能力或致癌潜能的基因的总称，是细胞内 总体遗传物质的组成部分。当其受到致癌因素作用被 活化并发生异常时，则导致细胞癌变。
功能：指细胞内控制细胞生长、增殖和分化的 基因
癌基因
病毒癌基因(v-oncogene) 细胞癌基因(c-oncogene)
（一）病毒癌基因
1. 病毒癌基因(virus oncogene,V-onc)
3、超基因
超基因（super gene)：是指作用于一种性状或作 用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。
基因家族：真核生物中由同一祖先基因在进化过程中 经突变，重复和倒位等演变而成的具有相同或相似作 用的所有基因。
人类珠蛋白基因家族
4、假基因
与正常功能基因在核苷酸序列上相似，由于某种突变 而失去原有的功能的基因。
第五节 重叠基因和转座因子
一、重叠基因
1、重叠基因的概念 重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序
列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的 组成部分。
这是英国剑桥分子 生物学家Sanger （1978）分析了 ΦX174DNA全序列 后，发现它只有5386 个核苷酸却组成了9 个基因，而这9个基 因编码了2000个氨基 酸，按三联体密码子 的原则应有6000个核 苷酸
第三节 顺反子和操纵子
一、顺反子 1957年，Benzer以大肠杆菌T4噬菌体为材料，
研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子、突变子、 重组子的概念。 顺反子： 是一个遗传的功能单位，一个顺反子决定 一条多肽链，顺反子即是基因。 多顺反子：原核生物中数个结构基因常串联为一个转 录单位，转录生成的mRNA可编码几种功能相关的 蛋白质。 单顺反子：真核生物mRNA比原核生物种类更多， 一个mRNA只编码一种蛋白质。