身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
目的： 避免遗传病患儿的出生
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
优点：
在妊娠早期就将有严重 遗传病或严重畸形的胎儿及 时检查出来。
发散创新尝试
在某偏僻农村，一对正常夫妇甲生一白化病儿子； 另一对夫妇乙，丈夫患有白化病，生一男一女两孩 子均正常。孩子长大后，两家异性孩子结婚，请你 为他们作遗传咨询，他们所生后代一定会得白化病 吗？有没有可能生育正常的孩子？几率有多大？ 请写出分析过程：
48.与其追捧别人的强大，不如看看自己有多弱！ 6.你不能拼爹的时候，你就只能去拼命！ 59.励志个性签名：没有什么可惜不可惜，只有现在有没有努力！ 42.不要嘲笑铁树。为了开一次花，它付出了比别的树种更长久的努力。 63.痛苦的记忆是泪水洗不净的，只有汗水才能把它冲掉。 5. 生活是公平的，哪怕吃了很多苦，只要你坚持下去，一定会有收获，即使最后失败了，你也获得了别人不具备的经历。 58.埋首前进，只为抬头能看见梦中最向往的地方。 16.有志者，事竟成。 23.脆弱的心灵创伤太多，追求才是愈合你伤口最好的良药。 57.你悟与不悟，道就在那里，不悲不喜。你修与不修，烦恼就在那里，不来不去。你明与无明，难题就在那里，不增不减。你观与不观，无常就在那里，不舍不弃。走进觉悟的道里，让觉悟住 进心里，默然相契，一生自在欢喜。
80.眼睛为你下着雨，心却为你撑着伞。 76.美丽属于自信者，从容属于有备者，奇迹属于执着者，成功属于顽强者。 6.没有人能改变你，别人只能影响你，能改变你的只有你自己。 100.除了奋斗，我别无选择。 7.现在荒废的每一个瞬间，都是你的未来。 21.其实我们往往失败不是在昨天，而是失败在没有很好利用今天。 96.溪流的秀美是因为它脚下的路坎坷不平。 56.如果你看到前面的阴影，别怕，那是因为你背后有阳光。 85.生命力的意义在于拼搏，因为世界本身就是一个竞技场。 51.如果圆规的两只脚都动，永远也画不出一个圆。 20.如果惧怕前面跌宕的山岩，生命就永远只能是死水一潭。 80.眼睛为你下着雨，心却为你撑着伞。 6. 人生的路，靠的是自己一步步去走，真正能保护你的，是你自己的选择。而真正能伤害你的，也是一样，自己的选择。
正常者可看到数字96
血友病
轻微损伤可引起出血不止
血友病是一
种先天性血液 凝固异常的出 血疾病，原因 是血液中缺乏 某一种“凝血 因子”。
白化病
缺乏合成黑色素的酪氨酸酶
1.什么是遗传病？
遗传病
一般是由遗传 物质发生改变 而引起的，或 者是由致病基 因控制的。
3. 遗传病的危害
遗传病一般都是先天性和终生性的。到目 前为止，已发现的遗传病达8 000多种，其 中不少是常见的，有较高的发病率，严重地 危害着人类的健康和生命。
➢例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。
近
亲
结
婚
外
孙
成
怪
人
近亲结婚生“双头怪”
达尔文和表妹爱玛结婚
生育6个子女， 3个夭折， 3个终生不育。
科学家的悲剧
表15-2 近亲结婚的危害 遗传病名称 正常结婚的 近亲结婚的 近亲结婚和正常结婚的后代
后代患病率 后代患病率 相比，患病率高出的倍数
先天性聋哑 1/11800 1/1500 苯丙酮尿症 1/14500 1/1700
第害 2 、认同优生优育 3 、举例说出一些优生优育的措施
先天性唇裂
第13对染色体多一条
先天智力障碍
第21号染色体多一条，又称“21-三体综合症”
猫叫综合症
第5号染色体部分缺失
色盲
症状
检测
不能像正常 人一样区分红 绿颜色，或色 觉全失。
观察下列图 形，你能看出 来吗？
中国干细胞研究重大突破 遗传病有望娘胎里愈
课堂巩固
1、下列哪种疾病属于遗传病？（ B ）
A、小儿麻痹症
B、色盲
C、非典型肺炎
D、急性肾炎
2、我国某山村有许多傻子，成了傻子村，
其原因是（B ）
A、营养不好
B、近亲结婚的多 C、
水质不好
D、不参加体育
有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心。请你运用 今天所学习的内容评价一下这种说法。
贾母
？
↙↘
↙↘
女儿（贾敏）
儿子（贾政） 儿媳（王夫人） 薛姨妈（王夫人妹妹）
↓
↘↙
↓
女儿（林黛玉）
儿子（贾宝玉）
女儿（薛宝钗）
遗传咨询
假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子，听 说色盲会遗传的，他们担心 将来自己的小孩会遗传这种 病，不知如何是好，因而来 征求你的意见，假如你是遗 传咨询医生，你会怎么做？
父母
舅姨
叔 伯 姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女
叔 伯 姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔 伯 姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女
旁系血亲
5.优生优育
优生优育
优生，让每个家庭生 育出健康的孩子
优育，让每个出生的 孩子健康成长
禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断
你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会 增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个 “傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人， 有250人智能偏低，其中痴呆58人。
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲和三代以内的旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔伯姑
1976年，美国统计约有1200万人患遗传 病，因该病而死亡的人数比死于心脏病的人 数多6.5倍；在住院的病人中，约有30％的 儿科病人和10％的成年病人为遗传病患者。
据有关资料显示，我国每年患有先天性缺 陷的新生儿中，均有7%-8%是由于遗传因素 造成的。
➢近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。
全色盲 1/73000 1/4100
相关资料链接
统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊 柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子 女发病率也明显高于非近亲结婚。
近亲结婚的后代多数在身体素质和精神素质方面是低劣的。 报载上海崇明县一对表兄妹结婚的夫妇，生下一个女孩，18 岁时身长才70厘米，体重13公斤。大连市广鹿乡一对夫妇是 表兄妹，生下7个孩子，除1人较正常外，其余6人均有不同程 度的异常。老大自幼傻残，早年夭折。老二现年32岁，形如 3～4岁正常孩子大小，长年昏睡在炕上。 目前，在中国，由于受传统的“亲上加亲，亲缘不断”的观点 影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还 比较普遍。