一、单项选择题1.《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。
A:乡B：县C:地市D:省2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。
A:乡级B：县级C:地市级D:省、自治区、直辖市3.广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。
A:一级甲等B:二级甲等C:三级甲等D:三级丙等4.发生于近端着丝粒染色体间的易位是（）A:相互易位B:染色体内易位C:罗伯逊易位D:移位5.下列哪种简式表示环状染色体（）A:46,XX,del（q21）B:46,XX,r(2)(p21;q31)C:46,XX,t(3;10)(q21;q22)D:46,XX,inv(2)（p21q31）6.先天性睾丸发育不良的最常见核型是（）A:45，X B:47,XXX C:47,XXY D:47,XYY7.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（）A:2p32.2B:2q32.2C:2p3.22D:2q3.228根据Denver体制，X染色体列入（）A:A组B:B组C:C组D:D组9.在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构上基本相同，称为（）A:染色单体B：染色体C：姐妹染色单体D：同源染色体10.染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。
A:Q显带、G显带、R显带B:T显带、Q显带、R显带C:Q显带、G显带、N显带D:C显带、T显带、R显带11.染色体的端粒区为（）A：结构异染色质B:兼性异染色质C:常染色质D：染色质12.如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A:三倍体B：三体型C:单倍体D:单体型13.46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（）A:减数第一次分裂染色体不分离B:减数第二次分裂染色体不分离C:有丝分裂染色体不分离D:双雄受精14.引起染色体断裂的因素可能导致（）A:三体性B:单体性C:部分单体性D:三倍体15.人类染色体不包括（）A:中央着丝粒染色体B:亚中着丝粒染色体C:近端着丝粒染色体D:端着丝粒染色体16.临床上最常见的染色体数目异常是（）A:单体B:三体C:三倍体D:四倍体17.下列哪种属于染色体结构畸变（）A.13-三体综合症B.18-三体综合症C.21-三体综合征D.5p-综合症18.Turner综合症的核型为（）A.45,XB.47,XXXC.47,XXYD.47,XYY19.一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（）A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形20.染色体病的普遍特点是（）A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征1B2D3B4C5B6C7A8C9D10A11A12B13C14C15D16B17D18A19C20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。
A:乡B:县C:地方D:省2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。
A:乡级B：县级C:地市级D:省、自治区、直辖市3.广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（）年。
A:二年B:三年C:四年D:五年4.下列哪种属于染色体结构畸变（）A:13-三体综合征B:18-三体综合征C:21-三体综合征D:5p-综合征5.下列哪种核型表示等臂染色体（）A:45,XX,t(14;21)(p11,q11)B:46,X,i（Xq）C:46,XX,del(1)(q21)D:46,XX,r(2)(p21;q31)6.下列哪种核型可诊断为真两性畸形（）A:46,XY/47,XXY B:45,X C:47,XXY D:46,XY/46,XX7.按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示为（）A:1p2.22B:1p22.2C:1q2.22D:1q22.28.下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（）A:C组B:D组C:E组D:F组9.一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的图称（）A:组型B:核型C:图形D:表型10.染色质和染色体是（）A:同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B:不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C:同一物质在细胞的同一时期的不同表现D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现11.染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（）A:G显带、Q显带、R显带B:C显带、T显带、R显带C:C显带、T显带、N显带D:G显带、Q显带、N显带12.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）A:三体型B:三倍体C:嵌合体D:非整倍体13.罗伯逊易位发生的原因是（）A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。
B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。
C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。
D:一条染色体节断插入另一条染色体。
14.染色体结构畸形的基础是（）A:染色体断裂B:染色体复制C:染色体不分离D:姐妹染色单体交换15.染色体丢失发生在细胞分裂的（）期。
A:前期B:间期C:中期和后期D:末期16.四倍体的形成可能是（）A:双雄受精B:双雌受精C:核内复制D:染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是（）A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14D:45,XY,der(14;21)(q10;q10)18.klinefelter综合征的核型为（）A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX 19:Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）A:13号B:18号C：21号D:22号20：染色体病的普遍特点是（）A:生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征B:生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征C:先天下心脏病，智力低下,特异性异常体征1.《中华人民共和国母婴保健法》第二十条规定，生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前夫妻双方应到（）级以上医疗保健机构接受医疗检查。
A:乡B:县C:地市D:省2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。
A:乡级B：县级C:地市级D:省、自治区、直辖市3.广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定，（）医疗保健机构可以申请开展产前诊断技术服务。
A:一级甲等B:二级以上C:三级以上D:三级甲等4.下列哪种染色体结构畸变是不平衡的（）A:末端缺失B:臂间倒位C:相互易位D:罗伯逊易位5.下列哪种简式表示臂间倒位（）A:45,XX,t(14;21)(p11;q11)B:46,X i（Xq）C:46,XY,inv(2)(p21;q31)D:46,XY,inv(3)(p13;p24)6.一个人的核型为47,XXY,此人患有（）A:Down,s综合征B:生殖腺发育不全症C:脆性X综合征D:先天性睾丸发育不全7.按照ISCN的标准系统，3号染色体，短臂，2区，1带第3亚带应表示为（）A:3q2.13B:3q21.3C:3p2.13D:3q21.38根据Denver体制，Y染色体列入（）A:D组B:E组C:F组D:G组9.由于一条染色体长短臂末端同时丢失，两断端黏合形成的染色体叫（）A:环状染色体B:等臂染色体C:衍生染色体D:中期染色体10.染色体制备过程中，可加入（）以获得大量分裂相细胞。
A:吉姆萨B:吖啶橙C:秋水仙素D:NaOH11.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色体称为（）A:结构异染色质B:兼性异染色质C:Y染色质D：X染色质12.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A:单倍体B：单体型C:三倍体D:三体型13.人类生殖细胞染色体数为（）A:22B:23C:24D:4614.距离着丝粒最近的条带是（）A:10q11.2B:10q21.3C:10q24.3D:10q26.1 15.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位是（）A:相互易位B:罗伯逊易位C:复杂易位D:插入易位16.一条染色体长臂或断臂内发生二次断裂后，中间片段旋转180°后重接形成衍生染色体，称为（）A:相互易位B:罗伯逊易位C:臂间倒位D:臂内倒位17.猫叫综合征患者的核型是（）A:46,XX,del(4)(p16)B:46,XX,del(5)(p15)C:46,X,fra(X)(g27.3)D:46,XX,dup(4)(p14)18.1959年Lejune发现人类第一例染色体病为（）A:13-三体综合征B:18-三体综合征C:21-三体综合征D:克氏体综合征19.先天性卵巢发育不全症病人常见的核型为（）A:45,X B:46,XX/46,XY C:47,XXX D:47,XXY20.染色体病的普遍特点是（）A:先天性心脏病，智力低下，特异性异常特征B:先天性心脏病,肾脏畸形，特异性异常特征C:生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常特征D:生长发育迟缓，智力低下，特异性异常特征1B2D3C4A5C6D7D8D9A10C11B12B13B14A15B16D17B18C19A20D 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十三条规定，从事本法规定的婚前医学检查、施行结扎手术和终止妊娠手术的人员以及从事家庭接生的人员，必须经过（）级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。
A:乡B县C：地市D:省2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。
A:乡级B:县级C:地市级D:省、自治区、直辖市3.广西壮族自治区《产前诊断技术管理办法实施细则》第三十二条规定，产前诊断技术档案资料保存（）年以上。
包括：检查申请单；实验数据记录；产前筛查、产前诊断检查知情同意书；产前诊断转诊书，胎儿结局结果；与产前筛查、产前诊断相关的其他病历资料。