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• 小眼畸形
• 单眼或双眼非常小 • 可并发白内障
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• 小耳畸形
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• 小颌畸形
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（三）腹部畸形
• 膈疝：膈疝是由于膈肌有先天性缺损， 部分腹腔脏器（多为肠管）穿过膈肌缺 损进入胸腔所致。
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腹股沟斜疝
• 腹股沟疝的典型症状是腹股沟区可复性包块， 即在大腿根部突出一个包块，可大可小，身体 站立位时突出，平卧或自行用手按压便可压回。 很多患儿的腹股沟疝进入阴囊，造成阴囊一大 一小或双侧增大。
• 孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综 合征（fetal alcohol syndrome），其主要表 现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小 等。
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其它致畸因子
• 吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟 者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。吸烟引 起胎儿畸形主要是由于尼古丁使胎盘血管收缩, 胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另 外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐， 也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿 先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。
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生物性致畸因子
• 目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因 子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、 弓形体、梅毒螺旋体等。
• 还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病 毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有 无致畸作用尚未确定
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物理性致畸因子
• 目前已确认的对人类有致畸作用的物理 因子有射线、机械性压迫和损伤等。
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脊柱裂
• 隐性脊柱裂 • 脊柱裂伴脑脊膜膨出 • 脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出
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脊柱裂
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脊柱裂伴脑脊膜膨出
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脊柱裂伴脑脊膜膨出
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脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出
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先天性脑积水
• 脑积水是指脑脊液循环受阻、分泌过多或吸收 障碍而在脑室或蛛网膜下腔积聚过多
• 出生后头围大或增长快，颅缝分离、增宽，囟 门增大而膨隆额头大，面小双眼向下呈“落日 眼”
先天畸形
梅河口市中心医院 潘晓宏
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教学内容
• 常见畸形的病因 • 常见畸形的发生时期及分类 • 常见畸形的临床特征及诊断
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目的要求
• 了解：常见先天畸形的病因及分类 • 掌握：常见先天畸形的临床特征及诊断
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概述
• 先天畸形：出生前由于某种因素的影响 引起的发育异常。
• 畸形：凡出生时即能发现的、明显的、 大的结构异常
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概述
• 先天畸形是婴儿死亡原因的首位 • 各国：占出生率的1—2% • 美国：1900年占儿童尸检3.3% 1964年占
25% • 我国：1996—2003年，87.3/万—129.79/万。
每年有30—40万严重先天缺陷儿出生
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病因
• 先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素 和两者的相互作用
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致畸性药物、致畸性化学物质
• 多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用 • 某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用
四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应 用链霉素可引起先天性耳聋 • 激素类： • 某些抗癫痫药物：
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其它致畸因子
• 汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有 致畸作用。
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小头畸形
• 出生时头围小，生长缓慢，额头向后倾 斜，颅缝及前囟小，闭合早
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（二）头部畸形
• 先天性白内障
• 晶状体浑浊或白色斑点 • 多在出生前后即已存在，
发生率为0.05% • 导致婴幼儿失明或弱视 • 失明儿童中有22%～
30%为白内障所致
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环境与遗传因素的相互作用
• 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中， 衡量遗传因素所起作用的指标称遗传度。
• 某种畸形的遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生 中的作用越大。例如先天性心脏畸形的遗传度为35％， 先天性巨结肠的遗传度为80％，脊柱裂为60％，无脑 儿为60％，先天性髋关节脱位为70％，腭裂为76％， 先天性幽门狭窄为75％
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分类
• 按畸形的严重程度分类 • 大（严重）——对机体功能有严重影响 • 小（轻微）——对机体功能无严重影响
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分类
按畸形的数目分类 • 单一畸形 • 多发畸形
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分类
按畸形形成的方式分类 • 综合征 • 联合征 • 变性症 • 阻断症 • 序列症
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常见先天畸形的诊断
• （一）中枢神经系统异常
• 高温、严寒、微波等在动物确有致畸作 用，但对人类的致畸作用尚证据不足
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致畸性药物、致畸性化学物质
• 20世纪60年代“反应停事件”后，药物致畸 作用引起人们的普遍重视，并对药物进行严格 的致畸检测。
• 反应停又名沙利度胺，60年代在欧洲曾广泛 用于治疗妊娠呕吐，结果引起大量残肢畸形儿 的出生，酿成了所谓所谓反应停事件。
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遗传因素与先天畸形
• 遗传物质的改变引起结构和功能异常 • 单基因遗传病——单个畸形、多发畸形 • 多基因遗传病——单个畸形 • 染色体病——多发畸形
.8环境因素与先天 Nhomakorabea形• 20世纪40年代就已被确认 • 能引起先天畸形的环境因素统为致畸因
子（teratogen）
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生物性致畸因子
• 有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作 用于胚体，有些则作用于母体和胎盘， 引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等， 或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障， 从而间接地影响胚胎发育。
• Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷 讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷 占20-25％，环境因素占10％，遗传因素与环 境因素相互作用和原因不明者占65-70％。
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遗传因素与先天畸形
• 遗传因素对先天性畸形的影响越来越明 显
• 染色体畸变、基因突变都能影响个体发 育儿产生先天畸形
• 无脑畸形（anencephaly）是前神经孔闭合失 败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种， 几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿 一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行 毁胎术结束妊娠。
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脊柱裂（spina bifida）
• 部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤 多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经 管缺陷中最常见的一种，发生率有明显 的地域和种族差别